Vyšetření zárodku

PGT-A

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) je metoda vyšetření chromozomálních abnormalit embrya před jeho transferem do dělohy.

Proč PGT-A?

Mnoho cyklů IVF může končit zklamáním z neúspěšné implantace (zahnízdění) embrya. Jednou z příčin je nesprávné množství genetického materiálu (chromozomů) u transferovaného embrya. Ztráta chromozomu nebo nadpočetný chromozom v embryu se označují jako aneuploidie.  Zatímco některá aneuploidní embrya se mohou vyvíjet až do porodu dítěte (např. Downův syndrom s nadpočetným chromozomem 21), většina aneuploidních embryí se nezahnízdí v děloze nebo jejich vývoj končí spontánním potratem.

S rostoucím věkem ženy se riziko aneuploidie zvyšuje. Pravděpodobnost nalezení embrya se správnou chromozomální výbavou v jednotlivých věkových skupinách je znázorněna v grafu (analýza dat Gennet, s.r.o, 3347 IVF cyklů, 10307 vyšetřených embryí).

Pro koho je vhodné vyšetření PGT-A?

PGT-A může zvolit jakýkoli pár podstupující IVF, nicméně jako vhodné vyšetření je doporučováno v těchto případech:         

  • Vyšší věk ženy (>35 let)
  • Opakované těhotenské ztráty
  • Opakované neúspěchy cyklů IVF                           
  • Početní aberace pohlavních chromozomů
  • Andrologický faktor (těžké poruchy tvorby spermií)
  • Prodělaná chemo/radioterapie u jednoho z partnerů

Jak probíhá PGT-A?

Embrya vzniklá po standardním IVF/ICSI se nechají vyvíjet do 5. dne (stádia blastocysty), následně je několik buněk odděleno pomocí mikroskopického laseru a embryo se zamrazí. Bioptovány jsou buňky budoucí placenty, které nejsou klíčové pro další vývoj embrya, vypovídají ale o jeho chromosomální výbavě. Buňky jsou transportovány do genetické laboratoře, kde je PGT-A provedeno metodou sekvenování nové generace (NGS, VeriSeq, Vitrolife). Výsledky genetického vyšetření jsou k disposici během 2 až 4 týdnů.

Jaké výsledky mohu očekávat?

U každého embrya lze obdržet jeden z následujících výsledků:

Euploidní embryo – embryo má normální počet chromozomů a je doporučeno k embryotransferu.

Aneuploidní embryo –  embryo má abnormální počet chromozomů. Chromozom může chybět (monozomie) nebo může být nadpočetný (trizomie). V takovém případě není embryo doporučeno k embryotransferu.

Embryo s mozaikou chromozomu – některé odebrané buňky mají abnormální počet chromozomů, jiné buňky mají normální počet chromozomů. V takovém případě nelze jednoznačně posoudit chromozomální výbavu samotného embrya a doporučujeme genetickou konzultaci k vysvětlení všech možných aspektů v případě transferu embrya s mozaikou.

Jaká jsou rizika PGT-A?

Není embryo k biopsii. Může se stát, že žádné embryo nedosáhne 5. dne vývoje a buňky tak nemohou být odebrány. Velká část nevyvíjejících se embryí je s vysokou pravděpodobností s abnormální chromozomální výbavou.

Nejsou euploidní embrya. Pravděpodobnost nalezení euploidního embrya je závislá na věku ženy, obecně ji lze odvodit z uvedeného grafu.

Poškození embrya. Existuje riziko, že bude embryo poškozeno během odebírání buněk nebo při mražení. Embryologické laboratoře Gennetu jsou na takové personální a technické úrovni, že je toto riziko minimální (méně, než 1%).

Embryo zůstane geneticky nevyšetřeno. V některých případech se z odebraného materiálu nepodaří namnožit DNA a nemůže být provedeno samotné vyšetření chromozomů. Genetická laboratoř Gennetu má dlouhodobou úspěšnost vyšetření 97%.

Riziko chybné diagnózy. Bohužel, žádný test nemá 100% spolehlivost. Hlavní příčinou je mosaicismus, tedy přítomnost různých buněk v jednom embryu. To může vést k nevědomému transferu embrya obsahujícího vadné buňky nebo naopak k vyloučení embrya, u kterého vada nepostihuje úplně všechny buňky. V těhotenství po PGT-A tedy vždy doporučujeme prenatální screening.

Jaké jsou cíle PGT-A

Cílem PGT-A je narození zdravého dítěte v co nejkratším časovém úseku při použití bezpečných metod. PGT-A neznamená jistotu otěhotnění, ale pomáhá k němu tím, že umožní: 

  • Snížení počtu spontánních potratů
  • Snížení rizika abnormálního těhotenství
  • Úspora času i nákladů díky redukci počtu cyklů nutných pro narození zdravého dítěte
  • Přínos užitečných diagnostických informací pro pacienty, kteří zvažují další IVF léčbu             

Je nezbytné odborné posouzení všech okolností souvisejících s IVF u každého jednotlivého páru. Teprve poté může být chromozomový screening konzultujícím lékařem zařazen do léčebného plánu

PGT-A (vyšetření počtu chromozomů) před transferem embrya zvyšuje šanci, že bude vybráno embryo s největší pravděpodobností implantace. PGT-A tak snižuje riziko potratu a zvyšuje pravděpodobnost úspěchu transferu embrya.