Vyšetření zárodku

PGT

PGT (preimplantační genetické vyšetření) je cílené vyšetření embryí k vyloučení dědičné choroby v rodině, kdy jeden nebo oba partneři jsou přenašeči vlohy pro danou chorobu. Může se jednat o chromozomální vady (PGT-SR) i monogenně dědičná onemocnění (PGT-M) jako např. cystická fibróza – CF, spinální muskulární atrofie – SMA, hemofilie a muskulární dystrofie).

V případě chorob vázaných na pohlaví (např. hemofilie) je možné provést i výběr embryí toho pohlaví, které nemá riziko onemocnění. Jinak výběr embrya dle pohlaví ze zákona možný není. Z hlediska sledované choroby jsou do dělohy přenášena pouze zdravá embrya, čímž se minimalizuje riziko narození nemocného dítěte nebo nutnosti ukončit těhotenství v jeho průběhu při prokázaném postižení plodu.

Kromě chorob, projevujících se mnohočetnými vadami již prenatálně nebo po narození, je možno PGT-M zvážit u párů s významným rizikem choroby, která se plně projeví až v pozdějším věku, a proto se u nich z etických důvodů nenabízí  prenatální diagnostika (např. při prokázané dědičné dispozici k nádorovým onemocněním).

Také při výskytu choroby, která je léčitelná transplantací kmenových buněk, je možno pomocí PGT-M vybrat embryo, ze kterého může vyrůst sourozenec (zachránce) s kmenovými buňkami vhodnými k transplantaci (tedy geneticky zdravý a mající stejnou kombinaci HLA alel).