Nádorová genetika

Metodika

V molekulárně genetické laboratoři GENNET vyšetřujeme pacienty onkopanelem genů pro dědičné nádory CZECANCA (CZEch CAncer paNel for Clinical Application), který byl vyvinut skupinou doc. MUDr. Kleibla z Ústavu biochemie a experimentální onkologie 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Praze. Panel zahrnuje 219 cílových genů pro vyšetřování hereditárních malignit metodou sekvenování nové generace (Next Generation Sequencing – NGS). Umožňuje primárně analýzu všech 44 dosud známých predispozičních genů, jejichž mutace jsou příčinou dědičných nádorových onemocnění, jako jsou syndrom dědičného karcinomu prsu a vaječníků (např. geny BRCA1, BRCA2, CHEK2, TP53, PALB2, ATM), syndromy nádorů trávicího ústrojí (např. geny MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, MUTYH, APC), syndrom familiárního melanomu (geny CDKN2A, CDK4) a řada dalších. Ostatní geny obsažené v panelu reprezentují kandidátní geny pro preklinické studie v rámci české populace.

Jaké jsou důvody použití ONKOPANELU k vyšetření?

Výhodou využití panelu je právě možnost vyšetření mnoha genů v rámci jednoho laboratorního testu. Mutace v různých genech totiž mohou být příčinou stejného nádorového onemocnění a stejně tak se určitý typ nádoru může rozvinout na podkladě predispozice způsobené mutacemi (změnami) v různých genech. Tato metoda tedy zkracuje dobu vyšetření a je i ekonomičtější než klasické vyšetření postupnou analýzou jednotlivých genů. Nalezená mutace je vždy ověřována klasickou sekvenací z druhého nezávislého vzorku DNA pacienta.