Příprava na početí

CarrierTest

Vyšetření dědičných vloh, které mohou ovlivnit plodnost rodičů a zdraví potomků.

Průměrně jeden z pěti zdravých lidí je skrytý přenašeč mutace (carrier) nejméně jednoho ze svých genů. Pokud jsou oba zdraví partneři přenašeči mutace stejného genu, mohou oba zároveň předat tuto mutaci svému potomkovi. Mutace získaná od obou rodičů se projeví závažným autozomálně recesivním (AR) onemocněním. Část mutací s tímto typem dědičnosti přenáší pouze ženy (geny jsou lokalizovány na chromosomu X) a choroba se plně projeví pouze u jejich synů, pokud jim mutaci předají. 

Jaké geny a mutace CarrierTest vyšetřuje?

CarrierTest vyšetřuje skryté přenašečství 861 častých -„klíčových“- mutací 79 recesivních genů způsobujících více než 60 genetických chorob a stavů, které mohou postihnout potomky zdravých přenašečů. Patří mezi ně cystická fibróza, spinální svalová atrofie, vrozené vady metabolismu (např. phenyketonurie), poruchy zraku a sluchu, choroby pohybového aparátu a kůže.

Mutace další skupiny genů mohou být významné pro léčbu poruch plodnosti (trombofilní profil, vrozená odezva na hormonální léčbu neplodnosti) nebo se projevit v souvislosti s životním stylem (hemochromatóza, deficit alfa1 antitrypsinu).     

Jaké mohou být výsledky CarrierTestu?

CarrierTest zcela vyloučí nebo potvrdí přítomnost klíčové mutace. Nevyloučí ale přenašečství všech mutací zkoumaných genů a tak výsledkem je zbytkové „Reziduální riziko přenašečství“. Od tohoto rizika se odvozuje riziko postižení potomka (míra genetické kompatibility páru).

U některých genů CarrierTest cílí pouze na určité mutace (například při testování trombofilního profilu). V těchto případech je výsledek kategorický (mutace prokázána / neprokázána). 

Zpráva o výsledku CarrierTestu je rozdělena do čtyř oddílů:

  1. Přenašečství mutací genů spojených se závažnými chorobami u potomků.
  2. Přenašečství mutací genů spojených s chorobami ovlivněnými prostředím.
  3. Mutace panelu genů zvyšujících disposici ke srážení krve (trombofilní profil).
  4. Odezva na hormonální léčbu neplodnosti (polymorfismus genu pro FSH receptor).

Výsledky testování recesivních mutací a rizika pro potomky je možno zařadit do tří kategorií:

  • U obou partnerů nebyla prokázána žádná mutace: riziko postižení jejich potomka (reziduální riziko) testovanými chorobami je velmi významně sníženo.
  • Bylo prokázáno nosičství mutace určitého genu pouze u jednoho z partnerů: reziduální riziko postižení potomka testovanými chorobami je nízké.
  • Oba partneři jsou nosiči mutace stejného genu: riziko postižení potomka tímto onemocněním je významně zvýšeno (25% = 1/4).

Opatření při zjištění nosičství mutací stejného genu u obou partnerů s vysokým rizikem postižení potomků:

Zjištění mutací genů trombofilního profilu, mutací spojených s terapeutickou odezvou a s chorobami ovlivněnými prostředím může pomoci k cílené léčbě poruch plodnosti a úpravě životního stylu budoucích rodičů.


 

  


Odběr: 5ml krve v EDTA zkumavce (fialová zátka); transport při okolní teplotě.
Délka vyšetření: 6 týdnů
Kontakt: Mgr. Jana Vávrová; jana.vavrova@gennet.cz; tel : 242 456 779, 725 712 666
Žádanka ke stažení