Novinka

Sdílet článek

Odborníci z GENNET zanechali významnou stopu na výročním setkání PGDIS v Paříži.

Preimplantační genetické testování umožňuje geneticky otestovat embryo ještě před jeho přenosem do dělohy a minimalizovat tak riziko narození dítěte s genetickou vadou nebo predispozicí k nádorovým onemocněním.

Velkým úspěchem a oceněním práce celého týmu PGT byla už samotná možnost zařadit se mezi  prezentující v rámci přednáškové části akce.
Hlavním tématem letošní konference bylo preimplantační genetické testování monogenních chorob (PGT-M) se zaměřením na to, jakým způsobem se během poslední dekády proměnily cesty pacientů k PGT-M.

V GENNET již 8 let využíváme k PGT-M metodu karyomapping, která umožňuje provést vyšetření univerzálním způsobem pro jakýkoliv mutovaný gen. V posledním roce se týmu Laboratoře pro PGT (PGTL) podařilo tuto metodu výrazným způsobem vylepšit.

Zástupci GENNET v čele s ředitelem pro preimplantační genetické testování Mgr. Jakubem Horákem, Ph.D. prezentovali naše zkušenosti s PGT-M a data z let 2015-2022. S kolegy z celého světa jsme sdíleli naše zkušenosti s novým způsobem testování - v posledním roce naše laboratoř přešla v rámci PGT - M metodou karyomapping na čipy, které umožňují provést vyšetření s vyšší přesností a rozlišením. Na získaných datech byly otestovány nové algoritmy umožňující automatickou detekci aneuploidií, které jsou u embryí nejčastějším důvodem, proč léčba metodou asistované reprodukce neskončí těhotenstvím. Nové způsoby detekce aneuploidií také umožňují rozlišit jejich typ a původ a podle toho prioritizovat embrya vhodná k transferu.

O úspěchu přednášky a vědeckém dopadu prezentovaných poznatků svědčí velký ohlas v podobě bohaté diskuze v rámci konference a následně i při debatách vedených mimo přednáškový sál.

Další významnou stopu ve světě PGT zanechal GENNET poster zaměřený na moderní pojetí kategorizace embryí v rámci preimplantačního genetického testování aneuploidií (PGT-A), které se v rámci IVF provádí zejména z důvodu věku pacientky nad 35 let. Naše sdělení se bez nadsázky stalo nejčastěji fotografovaným posteremJ

Úspěšná prezentace GENNET v rámci výročního setkání byla korunována vyhlášením výsledků voleb a jmenováním Mgr. Jakuba Horáka, Ph.D. do výboru mezinárodní společnosti pro preimplantační genetickou diagnostiku (PGDIS). Společnost celosvětově koordinuje výzkum, vzdělávání a školení odborníků preimplantačního genetického testování, které vyžaduje spolupráci specialistů napříč medicínskými obory (porodníků, IVF specialistů, embryologů, genetiků). Cílem je zajištění bezpečnosti a přesnosti PGT a jeho aplikace do klinické praxe pro zlepšení genetických postupů a reprodukční medicíny.

„Zvolení je nejen oceněním naší poslední práce“, komentuje Mgr. Jakub Horák, “ale také oceněním dlouhodobého aktivního přístupu k řešení složitých témat v oblasti PGT za poslední dekádu. V neposlední řadě se jedná také o uznání vysoké úrovně PGT v naší republice, která se v této oblasti řadí mezi světovou špičku.“