Mohlo by vás zajímat
Slovníček pojmů
ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology)
Prestižní mezinárodní odborná společnost zaměřená na reprodukční medicínu a embryologii.
Vědecký poster
Prezentace výzkumu ve vizuální formě (plakát), používaná na odborných konferencích.
Ústní prezentace
Forma prezentace, kdy autor představuje svůj výzkum před odborným publikem.
Snížená ovariální rezerva (DOR)
Stav, kdy má žena nižší počet kvalitních vajíček, což může ovlivnit plodnost.
Ovariální rezerva
Množství a kvalita vajíček ve vaječnících ženy.
Celogenomové / exomové sekvenování (WES – Whole Exome Sequencing)
Metoda genetického vyšetření zaměřená na analýzu protein-kódujících částí DNA (exomu).
Genetická studie (prospektivní, monocentrická)
Výzkum sledovaný v čase (prospektivní) a realizovaný na jednom pracovišti (monocentrický).
Patogenní varianta
Genetická změna, která může způsobit nebo zvyšovat riziko onemocnění.
Gen GATA4
Gen důležitý pro vývoj orgánů a buněčných funkcí, jehož mutace mohou souviset s poruchami plodnosti.
Kohorta pacientů
Skupina pacientů sledovaných ve studii podle určitých kritérií.
Reprodukční medicína
Obor medicíny zaměřený na léčbu neplodnosti a podporu početí.
S radostí oznamujeme, že MUDr. Štefan Lednický, lékař oddělení genetiky GENNET, zaznamenal mimořádný odborný úspěch na prestižní mezinárodní konferenci ESHRE 2025 (Evropská společnost pro lidskou reprodukci a embryologii).
Jeho vědecký poster s názvem „A prospective monocentric genetic study of a cohort of 50 patients with diminished ovarian reserve using whole exome sequencing“ byl vybrán k ústní prezentaci a navíc získal ocenění poroty.
Výzkum se zaměřil na genetické příčiny snížené ovariální rezervy (DOR) pomocí celogenomového sekvenování. Významným zjištěním bylo například první potvrzení patogenních variant genu GATA4 u těchto pacientek. Výsledky potvrzují, že genetika může hrát klíčovou roli při hodnocení plodnosti.
Tento úspěch je nejen oceněním špičkové vědecké práce, ale i důkazem vysoké odbornosti našich specialistů. MUDr. Lednickému srdečně gratulujeme a děkujeme za skvělou reprezentaci kliniky GENNET na mezinárodní úrovni.
