Testování přenašečství cystické fibrózy (CFTR)

Jak CF vzniká a jak se dědí 

CF vzniká tehdy, když dítě zdědí dvě nefunkční varianty genu CFTR – jednu od matky a jednu od otce (tzv. autozomálně recesivní dědičnost). 

• pokud je přenašeč jen jeden z partnerů, riziko narození dítěte s CF je velmi nízké 
• pokud jsou přenašeči oba, je u každého těhotenství riziko: 

- 25 % dítě s CF 
- 50 % přenašeč 
- 25 % bez mutace 

Proč má smysl test podstoupit 

• Páry plánující rodinu – umožní informované rozhodnutí a včasné plánování dalších kroků. 
• Páry před IVF – výsledek je důležitý pro volbu nejvhodnější strategie. 
• Muži s patologickým spermiogramem – některé mutace CFTR souvisí s vrozenou nepřítomností chámovodů (CBAVD) a následnou azoospermií. 

Co test zjišťuje 

Genetické vyšetření analyzuje gen CFTR. V praxi se nejčastěji zachycují nejběžnější patogenní varianty (včetně nejčastější mutace F508del), případně lze zvolit širší rozsah vyšetření. 
Důležité: žádný test obvykle nezachytí úplně všechny možné varianty CFTR – proto vždy existuje tzv. reziduální (zbytkové) riziko, které vám vysvětlí klinický genetik. 

Co znamená výsledek 

• Negativní výsledek: výrazně snižuje pravděpodobnost, že jste přenašeč (v rámci rozsahu testu). 
• Pozitivní výsledek (přenašeč): nejste nemocní, ale je vhodné otestovat i partnera/partnerku. 
• Přenašeči oba partneři: nabídneme genetické poradenství a možnosti, jak riziko řešit – podle situace např. IVF s PGT-M (výběr embryí bez CF), případně prenatální diagnostiku.