Genetické vyšetření predispozice k celiakii (HLA-DQ2/DQ8)

Celiakie je chronické autoimunitní onemocnění, které se rozvíjí u geneticky vnímavých osob po konzumaci lepku (glutenu). Zánět sliznice tenkého střeva může vést k horšímu vstřebávání živin a k různým obtížím – někdy typickým, jindy velmi nenápadným.

None

Jak se celiakie může projevovat 

Projevy se liší člověk od člověka a mohou se objevit v dětství i v dospělosti, např.: 

  • nadýmání, bolesti břicha, průjmy nebo zácpa 
  • nevysvětlitelná anémie, únava, hubnutí 
  • osteopenie/osteoporóza, bolesti svalů a kloubů 
  • kožní projevy (dermatitis herpetiformis) 
  • poruchy plodnosti, opakované potíže v těhotenství 
  • neurologické potíže, změny nálady 

Co přesně genetický test zjišťuje 

Test vyšetřuje HLA haplotypy, které jsou s celiakií nejčastěji spojeny: 

  • HLA-DQ2.5, HLA-DQ2.2, HLA-DQ8 

Klíčové sdělení pro pacienty: 

  • Pozitivita (DQ2/DQ8) = máte genetickou predispozici, ale neznamená to automaticky celiakii. Tyto haplotypy nese významná část populace, celiakie se ale rozvine jen u menšiny. 
  • Negativita všech rizikových variant = celiakie je velmi nepravděpodobná (test se často používá právě k vyloučení). 

Pro koho je test vhodný 

  • osoby se symptomy, kde je celiakie ve hře (i „atypické“ projevy) 
  • příbuzní pacientů s celiakií 
  • situace, kdy jsou výsledky protilátek/biopsie nejasné nebo nelze spolehlivě vyhodnotit 
  • děti i dospělí, u nichž je potřeba rychle posoudit genetickou pravděpodobnost 

Jak se celiakie diagnostikuje 

Genetika je jen jedna část skládačky. K potvrzení/vyloučení onemocnění se běžně používá: 

  • krevní testy specifických protilátek (anti tTG IgA) + celkové IgA 
  • dle situace gastroenterologické vyšetření (a někdy biopsie) 

Praktická poznámka: pokud už člověk dlouhodobě drží bezlepkovou dietu, mohou být protilátky falešně negativní – pak může HLA test pomoci rozhodnout, zda má smysl další dovyšetření. 

Jak test probíhá 

Vyšetření lze provést z: 

  • periferní krve, nebo 
  • bukálního stěru (stěr z ústní sliznice) 

Vzorek lze odebrat u nás, případně je možné zaslat odběrovou sadu. 

Kdy budou výsledky 

Obvykle do 10 pracovních dnů od doručení vzorku. Součástí výsledku je odborná interpretace a doporučení dalšího postupu. 

Je možné celiakii léčit?

Celiakie je chronické autoimunitní onemocnění, které se nedá „vyléčit“ lékem, ale ve většině případů je velmi dobře zvládnutelné. Základem léčby je doživotní a důsledná bezlepková dieta

Co je cílem léčby 

Bezlepková dieta vede u většiny pacientů k: 

  • ústupu obtíží (někdy během týdnů, někdy až měsíců), 
  • postupnému zhojení sliznice tenkého střeva, 
  • normalizaci laboratorních hodnot (např. protilátek), 
  • snížení rizika dlouhodobých komplikací. 

Co znamená „důsledná bezlepková dieta“ 

Nejde jen o „nejíst pečivo“. Důležitá je i prevence stopového (skrytého) lepku a kontaminace: 

  • čtení složení potravin, 
  • pozor na potraviny a doplňky, kde může být lepek „skrytě“, 
  • opatrnost při vaření doma (společný toaster, prkénko apod.), 
  • v restauracích kontrola deklarace bezlepkových jídel. 

Jak probíhá sledování po stanovení diagnózy 

Po zahájení diety se obvykle doporučuje: 

  • kontrola klinických příznaků, 
  • kontrolní krevní testy, pokles specifických protilátek  
  • zhodnocení výživového stavu a případných deficitů (např. železo, folát, vitamín D, B12), 
  • u některých pacientů spolupráce s nutričním terapeutem a gastroenterologem. 

Co když se potíže nelepší 

Pokud i přes dietu přetrvávají obtíže nebo jsou protilátky dlouhodobě pozitivní, nejčastější příčinou bývá nechtěná expozice lepku (např. stopové množství). V takové situaci je vhodné: 

  • zkontrolovat dietu a možné zdroje kontaminace, 
  • doplnit gastroenterologické vyšetření podle doporučení lékaře. 

Důležité upozornění pro pacienty 

Bezlepková dieta by se neměla nasazovat „naslepo“ bez vyšetření, pokud je celiakie podezřelá. Dieta může zlepšit potíže, ale zároveň zkreslit výsledky protilátek i histologie a ztížit potvrzení diagnózy. 

Laboratoř GNTlabs by GENNET

None

GNTlabs by GENNET patří mezi přední genetické laboratoře ve střední Evropě a navazuje na odborné zázemí klinik Gennet od roku 1996.

Specializujeme se na reprodukční (prekoncepční, preimplantační a prenatální) i postnatální genetiku. Spolupracujeme s klinickými pracovišti napříč Evropou a poskytujeme molekulárně genetickou diagnostiku na nejvyšší úrovni.

Úzká spolupráce s klinikami a jejich pacienty nám umožňuje poskytovat přesné a inovativní přístupy i v rutinní diagnostice každého vzorku.

Často kladené otázky (FAQs)

Jak dlouho se čeká na výsledky?
  • Další genetické vyšetření

Doba zpracování se liší podle typu testu.  Vždy vás o předpokládaném termínu informujeme.

Kolik genetická vyšetření stojí?
  • Další genetické vyšetření

Genetické vyšetření je v indikovaných případech hrazeno ze ZP. Ceny pro neindikované pacienty se odvíjí od typu a rozsahu konkrétního testu. Pro detailní informace si prosím prohlédněte náš aktuální ceník genetických vyšetření. 

Je potřeba doporučení od lékaře?
  • Další genetické vyšetření

Pro většinu genetických vyšetření je vhodné doporučení (žádanka) od Vašeho ošetřujícího lékaře na genetickou konzultaci, o samotné indikaci pak rozhoduje genetik po konzultaci. V některých případech, např. trombofilní mutace, může genetické vyšetření indikovat přímo Váš gynekolog, který Vám vystaví žádanku do laboratoře.  Pro testy otcovství nebo jakékoli jiné vyšetření na vlastní žádost doporučení nepotřebujete, neboť bude hrazeno Vámi.  

Objednejte se na genetickou konzultaci

Jsme tu pro vás

Vybrat kliniku Gennet *
Zajímám se o *
Zde můžete přiložit svou žádanku, lékařské zprávy apod. Soubor nahrajte ve formátu pdf. neboj jpg.

Děkujeme, že jste nás kontaktovali.

Jeden z členů našeho týmu se vám brzy ozve preferovanou komunikační metodou.

Děkujeme, že jste nás kontaktovali.

Jeden z členů našeho týmu se vám brzy ozve preferovanou komunikační metodou.

Ozveme se vám do druhého pracovního dne

Genetická konzultace vám pomůže lépe porozumět vaší zdravotní situaci, rodinné anamnéze i možným dědičným souvislostem. Naši specialisté vám poskytnou odborné poradenství a doporučení dalšího postupu.

None