Invazivní prenatální diagnostika v Gennet

Pokud screeningová vyšetření odhalí zvýšené riziko genetické vady nebo vývojové odchylky, je dalším krokem invazivní prenatální diagnostika. Ta umožňuje přímé vyšetření buněk plodu a poskytuje jednoznačné informace o jeho genetickém zdraví.

Vyšetření provádíme na klinikách Gennet v Praze a Liberci zkušenými specialisty pod nepřetržitou ultrazvukovou kontrolou. Součástí péče je odborná genetická konzultace, detailní vysvětlení výsledků a doporučení dalšího postupu.

Naším cílem je nabídnout vám maximální přesnost, bezpečí a jasné odpovědi, které vám pomohou v dalším rozhodování.

None

Co je invazivní prenatální diagnostika a kdy je vhodná? 

Invazivní prenatální diagnostika zahrnuje specializovaná vyšetření, která umožňují získat genetický materiál přímo z prostředí plodu. Vzorek se odebírá z plodové vody při aminocentéze, z placenty při odběru choriových klků a výjimečně z pupeční žíly při kordocentéze. Studie ukazují, že ve specializovaných centrech mají tyto výkony velmi nízké riziko komplikací díky zkušenostem lékařů.

Díky přímé analýze buněk plodu lze s velmi vysokou přesností potvrdit nebo vyloučit chromozomální odchylky, například Downův syndrom, i vybraná dědičná onemocnění.

Tato diagnostika obvykle navazuje na předchozí prenatální screening. 

Doporučujeme ji zvážit, pokud: 

  • Výsledek screeningu v 1. nebo 2. trimestru ukázal zvýšené riziko genetické vady. 
  • Neinvazivní prenatální test (NIPT) odhalil vysoké riziko chromozomální abnormality. 
  • Ultrazvukové vyšetření odhalilo podezřelý nález nebo strukturální abnormalitu u plodu. 
  • Ve vaší rodině se vyskytuje známé dědičné onemocnění nebo genetická zátěž. 
  • V Gennet vám pomůžeme projít celým procesem od konzultace až po výsledky s maximální péčí a porozuměním. 

Typy invazivních vyšetření prováděných v Gennet

Na našich klinikách v Praze a Liberci provádíme celé spektrum invazivních výkonů. Všechny zákroky jsou vedeny výhradně zkušenými specialisty pod neustálou kontrolou nejmodernějším ultrazvukem, což zajišťuje maximální bezpečnost pro vás i vaše miminko. 

Odběr plodové vody (amniocentéza – AMC)

Jedná se o nejčastější invazivní výkon, který se provádí  od 16. týdne těhotenství. Lékař pomocí tenké jehly přes břišní stěnu odebere malé množství plodové vody. V ní obsažené buňky plodu se následně v naší genetické laboratoři analyzují. Ze vzorku lze spolehlivě určit například Downův, Edwardsův či Pataův syndrom, cystickou fibrózu a další vady. 

Odběr choriových klků (CVS – chorionic villus sampling)

Výhodou tohoto vyšetření je jeho dřívější provedení, již od 11. týdne těhotenství. Odebírá se nepatrný vzorek tkáně ze základu budoucí placenty (choriových klků), která nese stejnou genetickou informaci jako plod. Díky tomu, že Gennet disponuje vlastními laboratořemi, můžeme nabídnout první výsledky nejčastějších vad již do 48 hodin. 

Odběr pupečníkové krve (kordocentéza – PUBS)

Tento specializovaný výkon se provádí obvykle až po 20. týdni těhotenství, nejčastěji pro upřesnění nálezů z předchozích vyšetření nebo při podezření na infekci či krevní onemocnění plodu. Pod ultrazvukovou kontrolou se odebírá vzorek krve přímo z pupečníku. 

Cena a úhrada pojišťovnou v Gennet

Hradí vyšetření pojišťovna?

ANO

Pokud vám lékař doporučí (indikuje) invazivní prenatální vyšetření ze zdravotních důvodů (např. na základě pozitivního screeningu, věku, rodinné anamnézy), je výkon v České republice plně hrazen z vašeho veřejného zdravotního pojištění. V takovém případě v Gennet nehradíte žádné poplatky. 

Pro samoplátkyně (bez doporučení nebo bez českého veřejného pojištění) je vyšetření zpoplatněno dle našeho aktuálního ceníku. 

Často kladené otázky (FAQs)

Máte obavy o zdraví svého miminka a potřebujete spolehlivé odpovědi? Svěřte se do péče odborníků v Gennet. Jsme tu, abychom vás celým procesem provedli bezpečně a s lidskou podporou. 

Co když se při vyšetření potvrdí genetická odchylka?
  • Invazivní vyšetření plodu

Toto je nejtěžší otázka a chceme vás ujistit, že na ni nebudete sama. Pokud se vada potvrdí, náš tým – specialista prenatální diagnostiky a klinický genetik – vám podrobně a citlivě vysvětlí podstatu nálezu a jeho dopady na budoucí život dítěte. Získáte komplexní informace o všech možnostech, od pokračování v těhotenství se specifickou péčí až po zvážení jeho ukončení. Konečné rozhodnutí je vždy a pouze na vás. V Gennet vám poskytneme maximální podporu, včetně možnosti konzultace s psychologem, abyste svou volbu mohla učinit informovaně a v souladu se svým přesvědčením. 

Je vyšetření bolestivé?
  • Invazivní vyšetření plodu

Většina žen zákrok popisuje spíše jako nepříjemný tlak než ostrou bolest, podobně jako při odběru krve. V Gennet provádíme výkon s lokálním znecitlivěním kůže, abychom váš diskomfort co nejvíce snížili. 

Jaká jsou rizika invazivního vyšetření?
  • Invazivní vyšetření plodu

Každý invazivní zákrok s sebou nese malé riziko komplikací, jako je slabé krvácení, odtok plodové vody nebo infekce. Nejzávažnějším rizikem je potrat, jehož pravděpodobnost se díky moderním postupům a zkušenostem našich pracovišť pohybuje velmi nízko, kolem 0,5 % (tedy 1 z 200 případů). 

Kdy se dozvím výsledky?
  • Invazivní vyšetření plodu

 V Gennet nabízíme u AMC i CVS možnost zrychleného vyšetření (QF-PCR) na nejčastější chromozomální odchylky, jehož výsledky jsou k dispozici obvykle do 2-3 pracovních dnů. Kompletní výsledky z kultivace buněk pak trvají přibližně 2–3 týdny. 

Je možné podstoupit vyšetření i bez předchozích testů?
  • Invazivní vyšetření plodu

Ano, v určitých případech, jako je vyšší věk, výskyt genetické vady v rodině nebo narození předchozího dítěte s vrozenou vadou, vám může lékař invazivní diagnostiku doporučit přímo, i bez předchozího screeningu. 

Kontaktujte nás

Jsme tu pro vás

Vybrat kliniku Gennet *
Zajímám se o *

Děkujeme, že jste nás kontaktovali.

Jeden z členů našeho týmu se vám brzy ozve preferovanou komunikační metodou.

Děkujeme, že jste nás kontaktovali.

Jeden z členů našeho týmu se vám brzy ozve preferovanou komunikační metodou.

Domluvte si první konzultaci

Vyplňte formulář a my se vám co nejdříve ozveme. Společně projdeme vaši situaci a doporučíme další kroky.

None