Farmakogenetika (PGX test)

Farmakogenetický test zjišťuje genetické varianty, které mohou ovlivnit účinnost léků i riziko nežádoucích účinků. Výsledek pomáhá lékaři zvolit vhodnější léčivo, dávkování nebo alternativu – tedy „správný lék pro správného pacienta“ na základě jeho genetiky. 

None

Co je farmakogenetika 

Farmakogenetika popisuje, jak vrozené genetické rozdíly ovlivňují: 

  • farmakokinetiku (PK) – vstřebávání, transport a odbourávání léků, 
  • farmakodynamiku (PD) – vlastní odpověď organismu na léčbu. 

Prakticky: u některých lidí se lék odbourává příliš rychle (slabý efekt), u jiných naopak pomalu (vyšší riziko nežádoucích účinků). 
 

Proč má PGX test smysl 

  • vyšší šance na účinnou léčbu napoprvé (méně „zkoušení“), 
  • nižší riziko nežádoucích účinků u vybraných léků, 
  • užitečné zejména, pokud jste měl/a nežádoucí účinky, nedostatečný efekt, nebo užíváte více léků. 

 
Pro koho je test vhodný 

PGX test je užitečný zejména: 

  • před zahájením nebo při změně dlouhodobé léčby (kardiologie, psychiatrie, bolest, gastroenterologie aj.), 
  • u pacientů s výraznými nežádoucími účinky / nízkým efektem léčby, 
  • u lidí s více současně užívanými léky (polyfarmakoterapie), 
  • před nasazením některých léků, kde existují mezinárodní doporučení pro úpravu léčby podle genotypu. 

Co test vyšetřuje 

PGX test vyhodnocuje genetické varianty v genech, které se podílejí na metabolismu, transportu nebo účinku léčiv – typicky např. CYP2D6, CYP2C19 a další relevantní varianty. U vybraných HLA asociací se používají tzv. náhradní (proxy) varianty se silnou vazbou na HLA genotyp. 
Výsledná interpretace se opírá o mezinárodní odborné zdroje a klinická doporučení (např. PharmGKB/CPIC a další profesní organizace; včetně doporučení regulačních autorit typu EMA/FDA tam, kde existují). 
 

Jaký dostanete výsledek 

V závěru obdržíte přehlednou zprávu, která typicky obsahuje: 

  • váš genotyp a jeho klinický význam, 
  • u vybraných enzymů odhad „metabolizátorového typu“: 

PM (pomalý), IM (intermediární), NM (normální), RM (rychlý), UM (ultrarychlý), 

  • doporučení pro klinickou praxi: kdy zvažovat úpravu dávky, volbu alternativy, nebo zvýšené sledování. 

 
Jaké léky může test pokrývat 

PGX test zahrnuje léčiva, u kterých je prokázán klinicky významný vliv genetiky – například z oblastí: 

  • inhibitory protonové pumpy (IPP) (omeprazol, pantoprazol aj.) 
  • antiagregační/antikoagulační léčba (např. klopidogrel, warfarin) 
  • statiny (atorvastatin, simvastatin, rosuvastatin aj.) – včetně variant spojených s účinností a riziky léčby 
  • analgetika a opioidy (kodein, tramadol, oxykodon aj.) 
  • antidepresiva a další psychofarmaka (SSRI, TCA a další) 
  • antiepileptika 
  • některá antivirotika, antiinfektiva, cytostatika, imunoterapie a další skupiny  

Metoda a co je dobré vědět 

  • Pro genotypizaci se používá moderní technologie SNP array (Illumina GSA_DTC). 
  • Výsledek platí pro vyšetřované varianty. U velmi vzácných změn nebo některých typů genetických přestaveb může být nutné doplnit cílené vyšetření – vždy podle klinické situace. 
  • PGX výsledek nenahrazuje lékařské rozhodování: účinek léků ovlivňuje i věk, další diagnózy, funkce jater/ledvin, interakce léků, dávka a režim užívání. 

 
Jak test probíhá 

  • obvykle z odběru krve (dle provozních možností lze doplnit, zda nabízíte i bukální stěr), 
  • součástí je odborná interpretace a doporučení pro lékaře/pacienta. 

Laboratoř GNTlabs by GENNET

None

GNTlabs by GENNET patří mezi přední genetické laboratoře ve střední Evropě a navazuje na odborné zázemí klinik Gennet od roku 1996.

Specializujeme se na reprodukční (prekoncepční, preimplantační a prenatální) i postnatální genetiku. Spolupracujeme s klinickými pracovišti napříč Evropou a poskytujeme molekulárně genetickou diagnostiku na nejvyšší úrovni.

Úzká spolupráce s klinikami a jejich pacienty nám umožňuje poskytovat přesné a inovativní přístupy i v rutinní diagnostice každého vzorku.

Často kladené otázky (FAQs)

Jak dlouho se čeká na výsledky?
  • Další genetické vyšetření

Doba zpracování se liší podle typu testu.  Vždy vás o předpokládaném termínu informujeme.

Kolik genetická vyšetření stojí?
  • Další genetické vyšetření

Genetické vyšetření je v indikovaných případech hrazeno ze ZP. Ceny pro neindikované pacienty se odvíjí od typu a rozsahu konkrétního testu. Pro detailní informace si prosím prohlédněte náš aktuální ceník genetických vyšetření. 

Je potřeba doporučení od lékaře?
  • Další genetické vyšetření

Pro většinu genetických vyšetření je vhodné doporučení (žádanka) od Vašeho ošetřujícího lékaře na genetickou konzultaci, o samotné indikaci pak rozhoduje genetik po konzultaci. V některých případech, např. trombofilní mutace, může genetické vyšetření indikovat přímo Váš gynekolog, který Vám vystaví žádanku do laboratoře.  Pro testy otcovství nebo jakékoli jiné vyšetření na vlastní žádost doporučení nepotřebujete, neboť bude hrazeno Vámi.  

Objednejte se na genetickou konzultaci

Jsme tu pro vás

Vybrat kliniku Gennet *
Zajímám se o *
Zde můžete přiložit svou žádanku, lékařské zprávy apod. Soubor nahrajte ve formátu pdf. neboj jpg.

Děkujeme, že jste nás kontaktovali.

Jeden z členů našeho týmu se vám brzy ozve preferovanou komunikační metodou.

Děkujeme, že jste nás kontaktovali.

Jeden z členů našeho týmu se vám brzy ozve preferovanou komunikační metodou.

Ozveme se vám do druhého pracovního dne

Genetická konzultace vám pomůže lépe porozumět vaší zdravotní situaci, rodinné anamnéze i možným dědičným souvislostem. Naši specialisté vám poskytnou odborné poradenství a doporučení dalšího postupu.

None