Trombofilie znamená zvýšený sklon ke srážení krve. Vzniká kombinací vrozených (genetických) dispozic a zevních vlivů – například dlouhé cestování bez pohybu, operace, úraz, kouření, nadváha, některé léky nebo hormonální léčba.
Když je krev „srážlivější“, roste riziko vzniku krevní sraženiny (trombu). Nejčastěji jde o hlubokou žilní trombózu dolních končetin. Část sraženiny se může uvolnit a dostat se do plic, kde způsobí plicní embolii – stav, který vyžaduje rychlé řešení.
V těhotenství může zvýšená srážlivost přispívat k problémům v oblasti placenty. U některých žen se to může projevit komplikacemi, jako jsou těhotenské ztráty, růstové zpomalení plodu, preeklampsie, abrupce placenty nebo předčasný porod (vždy ale platí, že příčin může být více a ne každá komplikace souvisí s trombofilií).
Vyšetření trombofilních mutací se zvažuje zejména, pokud:
Znalost genetické dispozice je užitečná i pro situace jako operace, dlouhodobé znehybnění, šestinedělí nebo dlouhé cestování – tedy období, kdy riziko trombózy obecně stoupá.
Test se obvykle zaměřuje na nejčastější klinicky významné mutace spojené s žilní trombózou:
* orientační populační údaje
** u ANXA5 klinický význam (zejména ve vztahu k reprodukci) může být individuální a posuzuje se v kontextu celé anamnézy; často se zvažuje u párů s opakovanými ztrátami/selháním IVF, obvykle u obou partnerů.
U obou nejčastějších trombofilních mutací genů F5 a F2 platí autozomálně dominantní dědičnost s neúplnou penetrancí:
Důležité: pozitivní nález neznamená jistou trombózu. Riziko významně ovlivňuje i životní styl a další faktory.
U některých trombofilních mutací je riziko žilní trombózy oproti běžné populaci zvýšené (často se uvádí řádově několikanásobně) a typicky záleží na konkrétní variantě a na tom, zda je člověk heterozygot/homozygot). K trombóze obvykle dochází při souběhu dalších faktorů, např.:
GNTlabs by GENNET patří mezi přední genetické laboratoře ve střední Evropě a navazuje na odborné zázemí klinik Gennet od roku 1996.
Specializujeme se na reprodukční (prekoncepční, preimplantační a prenatální) i postnatální genetiku. Spolupracujeme s klinickými pracovišti napříč Evropou a poskytujeme molekulárně genetickou diagnostiku na nejvyšší úrovni.
Úzká spolupráce s klinikami a jejich pacienty nám umožňuje poskytovat přesné a inovativní přístupy i v rutinní diagnostice každého vzorku.
Doba zpracování se liší podle typu testu. Vždy vás o předpokládaném termínu informujeme.
Genetické vyšetření je v indikovaných případech hrazeno ze ZP. Ceny pro neindikované pacienty se odvíjí od typu a rozsahu konkrétního testu. Pro detailní informace si prosím prohlédněte náš aktuální ceník genetických vyšetření.
Pro většinu genetických vyšetření je vhodné doporučení (žádanka) od Vašeho ošetřujícího lékaře na genetickou konzultaci, o samotné indikaci pak rozhoduje genetik po konzultaci. V některých případech, např. trombofilní mutace, může genetické vyšetření indikovat přímo Váš gynekolog, který Vám vystaví žádanku do laboratoře. Pro testy otcovství nebo jakékoli jiné vyšetření na vlastní žádost doporučení nepotřebujete, neboť bude hrazeno Vámi.
Jeden z členů našeho týmu se vám brzy ozve preferovanou komunikační metodou.
Jeden z členů našeho týmu se vám brzy ozve preferovanou komunikační metodou.
Genetická konzultace vám pomůže lépe porozumět vaší zdravotní situaci, rodinné anamnéze i možným dědičným souvislostem. Naši specialisté vám poskytnou odborné poradenství a doporučení dalšího postupu.
