EN DE IT
EN DE IT

Familiární hypercholesterolémie (FH)

Familiární hypercholesterolémie (FH) je dědičná porucha metabolismu cholesterolu, která vede k dlouhodobě zvýšenému LDL-cholesterolu („špatnému“ cholesterolu). Neléčená FH významně zvyšuje riziko časné aterosklerózy a srdečně-cévních příhod (např. infarkt v mladším věku). Genetické vyšetření pomáhá FH potvrdit, upřesnit riziko v rodině a nastavit cílenou prevenci a léčbu. 

Kontaktujte nás
None

Proč je FH důležitá 

U FH bývá LDL-cholesterol zvýšený od dětství. Čím dříve se diagnóza potvrdí a zahájí léčba, tím lépe lze snížit celoživotní riziko srdečně-cévních komplikací. Praktickým přínosem genetického výsledku je i tzv. kaskádové testování - vyhledání ohrožených příbuzných včas. 
 

Kdo by měl o FH testu uvažovat 

Vyšetření je vhodné zejména, pokud: 

  • máte dlouhodobě vysoký LDL-cholesterol (zejména od mladého věku) nebo „špatně reaguje“ na režimová opatření, 
  • v rodině se vyskytl infarkt, angina pectoris, CMP nebo náhlé úmrtí v mladším věku, 
  • FH už byla v rodině diagnostikována, 
  • máte podezřelé klinické známky (např. xantomy šlach, výrazná rodinná zátěž) – vždy posuzuje lékař. 

 

Co test geneticky vyšetřuje 

FH nejčastěji souvisí s variantami v genech, které ovlivňují vychytávání LDL částic: 

  • LDLR, APOB, PCSK9 (hlavní geny asociované s FH) 

Součástí vyšetření mohou být i doplňkové genetické informace, které pomáhají zpřesnit celkové riziko a léčbu: 

1) Monogenní FH (kauzální varianty) 

  • detekce známých klinicky významných variant (včetně možností záchytu některých větších přestaveb – delecí/duplikací v dané oblasti) 

2) Polygenní riziko 

U části lidí s vysokým LDL se neprokáže „jedna hlavní“ kauzální varianta, ale roli může hrát součet mnoha drobných genetických vlivů (polygenní riziko). Proto lze hodnotit: 
  • polygenní riziko pro LDL-hypercholesterolémii 
  • polygenní riziko pro kardiovaskulární onemocnění (KVO) 

3) Genetika odpovědi na léčbu (farmakogenetika) 

U vybraných variant lze odhadnout: 
  • vyšší riziko nežádoucích účinků některých statinů (např. SLCO1B1) 
  • a další faktory ovlivňující účinnost/volbu terapie (např. CYP2C9, APOE, ABCG2) 

Volitelné doplnění: APOE a riziko Alzheimerovy choroby 

Pokud je to součástí zvoleného rozsahu, může test zachytit také genotyp APOE, který souvisí s rizikem Alzheimerovy choroby. (Vždy doporučujeme předem vysvětlit, co taková informace znamená a jaká jsou její omezení.) 
 

Jak vyšetření probíhá 

  • obvykle z odběru krve (dle zvoleného postupu může být možné i DNA z jiného vhodného materiálu) 
  • výsledek obsahuje odbornou interpretaci a doporučení dalšího postupu 
Úhrada: v indikovaných případech může být test proveden v režimu zdravotního pojištění – vždy dle klinické indikace a domluvy s lékařem. 

Jak interpretovat výsledek (prakticky) 

  • Pozitivní nález kauzální varianty: potvrzuje genetickou příčinu FH, má význam pro léčbu i pro vyšetření příbuzných. 
  • Negativní nález kauzálních variant: FH to zcela nevylučuje (může jít o jiné, netestované/velmi vzácné varianty), a současně může hrát roli polygenní riziko a životní styl. 
  • Polygenní riziko zvýšené: podporuje vysvětlení „polygenní hypercholesterolémie“ a může pomoci při celkovém odhadu rizika. 

 

Metoda a limity vyšetření (stručně a srozumitelně) 

Vyšetření je založeno na genotypizaci pomocí SNP array (Illumina GSA_DTC). Tato metoda spolehlivě zachytí řadu předem definovaných variant a může zachytit i některé větší přestavby v analyzovaných oblastech. 
Důležité omezení: 

  • test typicky nezachytí všechny možné (zejména zcela nové nebo velmi vzácné) varianty v uvedených genech, 
  • výsledek je vždy potřeba hodnotit v souvislosti s hladinami lipidů, rodinnou anamnézou a klinikou; někdy je vhodné doplnit cílené sekvenační vyšetření. 

Laboratoř GNTlabs by GENNET

None

GNTlabs by GENNET patří mezi přední genetické laboratoře ve střední Evropě a navazuje na odborné zázemí klinik Gennet od roku 1996.

Specializujeme se na reprodukční (prekoncepční, preimplantační a prenatální) i postnatální genetiku. Spolupracujeme s klinickými pracovišti napříč Evropou a poskytujeme molekulárně genetickou diagnostiku na nejvyšší úrovni.

Úzká spolupráce s klinikami a jejich pacienty nám umožňuje poskytovat přesné a inovativní přístupy i v rutinní diagnostice každého vzorku.

Více o GNTlabs

Často kladené otázky (FAQs)

Jak dlouho se čeká na výsledky?
  • Další genetické vyšetření

Doba zpracování se liší podle typu testu.  Vždy vás o předpokládaném termínu informujeme.

Kolik genetická vyšetření stojí?
  • Další genetické vyšetření

Genetické vyšetření je v indikovaných případech hrazeno ze ZP. Ceny pro neindikované pacienty se odvíjí od typu a rozsahu konkrétního testu. Pro detailní informace si prosím prohlédněte náš aktuální ceník genetických vyšetření. 

Více informací v našem ceníku
Je potřeba doporučení od lékaře?
  • Další genetické vyšetření

Pro většinu genetických vyšetření je vhodné doporučení (žádanka) od Vašeho ošetřujícího lékaře na genetickou konzultaci, o samotné indikaci pak rozhoduje genetik po konzultaci. V některých případech, např. trombofilní mutace, může genetické vyšetření indikovat přímo Váš gynekolog, který Vám vystaví žádanku do laboratoře.  Pro testy otcovství nebo jakékoli jiné vyšetření na vlastní žádost doporučení nepotřebujete, neboť bude hrazeno Vámi.  

Číst více FAQs Kontaktujte nás

Objednejte se na genetickou konzultaci

Jsme tu pro vás

Vybrat kliniku Gennet *
Zajímám se o *
Zde můžete přiložit svou žádanku, lékařské zprávy apod. Soubor nahrajte ve formátu pdf. neboj jpg.

Děkujeme, že jste nás kontaktovali.

Jeden z členů našeho týmu se vám brzy ozve preferovanou komunikační metodou.

Děkujeme, že jste nás kontaktovali.

Jeden z členů našeho týmu se vám brzy ozve preferovanou komunikační metodou.

Ozveme se vám do druhého pracovního dne

Genetická konzultace vám pomůže lépe porozumět vaší zdravotní situaci, rodinné anamnéze i možným dědičným souvislostem. Naši specialisté vám poskytnou odborné poradenství a doporučení dalšího postupu.

None