Preimplantační genetické testování (PGT)
Preimplantační genetické testování (PGT) umožňuje vyšetření embryí vytvořených pomocí in vitro fertilizace (IVF) před jejich přenosem do dělohy. Cílem je odhalit genetické abnormality, které vedou k časným potratům nebo postižení plodu, a zajistit, aby do dělohy byla přenesena pouze zdravá embrya s vyšší šancí na úspěšné těhotenství.
Pro koho je PGT vhodné?
PGT může být užitečné, pokud se obáváte dědičných nemocí nebo komplikací v těhotenství, neboť odhalí genetické problémy ještě před přenosem embrya do dělohy. PGT zvažujte, pokud:
- Vy nebo váš partner máte genetickou mutaci, kterou byste neradi předali svému budoucímu dítěti.
- Jeden z vás má změny v chromozomech, které by mohly vést k potratům nebo zdravotním problémům u dítěte.
- Vaše předchozí těhotenství bylo ovlivněno genetickými odchylkami.
- Jste starší než 35 let a chcete snížit riziko genetických vad, jako je Downův syndrom.
- Zažili jste opakované potraty nebo více neúspěšných pokusů o IVF.
- Váš partner má problémy s kvalitou spermií a plánujete využít metodu ICSI.
- Jeden z vás nedávno podstoupil léčbu nádorového onemocnění.
- Potřebujte provést HLA typizaci pro narození dítěte, které může pomoci v léčbě nemocného sourozence.
PGT zvyšuje pravděpodobnost přenosu embrya s příznivým genetickým nálezem a tím i šanci na narození zdravého dítěte. Nejedná se však o univerzální záruku, proto vždy pečlivě volíme vhodný typ testování, srozumitelně vysvětlujeme jeho možnosti i limity a doporučujeme další postup podle konkrétní situace páru.
Naším cílem je, abyste celému procesu rozuměli, cítili se jistěji a mohli se rozhodovat s důvěrou. Provedeme vás jednotlivými kroky citlivě, odborně a s maximálním ohledem na vaši situaci.
Jaké jsou typy PGT a kdy je zvolit?
PGT má několik typů podle toho, jaké genetické riziko u embrya sledujeme. Nejčastěji rozlišujeme tři hlavní skupiny:
- PGT-M se používá u párů se zvýšeným rizikem konkrétního dědičného onemocnění způsobeného změnou v jednom genu.
- PGT-SR je určeno pro páry, u kterých je jeden z partnerů nositelem chromozomové přestavby, například translokace nebo inverze, která může vést k nevyvážené chromozomové výbavě embrya.
- PGT-A hodnotí počet chromozomů v embryu..
Správný typ PGT vždy volíme podle konkrétní genetické situace páru, anamnézy a výsledků předchozích vyšetření a průběhu léčby IVF.
PGT-A: Preimplantační genetické testování aneuploidií
PGT-A je genetické vyšetření vad chromozomů u embrya před jeho přenesením do dělohy matky. Pomáhá zjistit, zda má embryo správný počet chromozomů. Pokud některý chromozom chybí nebo je naopak přítomen navíc, mluvíme o aneuploidii.
Embrya s nesprávným počtem chromozomů se často v děloze neuhnízdí nebo mohou vést k časné těhotenské ztrátě. Ve vzácných případech může chromozomová odchylka vést i k narození dítěte s genetickou vadou, jako je například Downův syndrom.
Riziko aneuploidie se výrazně zvyšuje kolem 35. roku věku ženy, kdy šance na nalezení embrya se správným počtem chromozomů rychle klesá. Těsně před nástupem menopauzy je aneuploidie přítomna prakticky v každém vajíčku.
Pro koho je PGT-A vhodné?
Vyšetření PGT-A je klinickým genetikem doporučeno a indikováno především v situacích, kdy je zvýšené riziko chromozomové vady u embryí, například:
- věk ženy nad 35 let,
- opakované těhotenské ztráty,
- opakované neúspěchy cyklů IVF
- narození dítěte nebo potrat plodu s chromozomovou vadou
- mozaikové odchylky v počtu pohlavních chromozomů u jednoho z partnerů,
- těžké poruchy tvorby spermií u muže,
- prodělaná chemoterapie nebo radioterapie u jednoho z partnerů.
PGT-A tak může pomoci vybrat embryo s normálním počtem chromozomů, zvýšit šanci na úspěšný transfer a snížit riziko časného potratu. Tím se zkracuje doba potřebná k dosažení úspěšného těhotenství a narození zdravého dítěte.
Jak vypadají výsledky vyšetření?
Vyšetřená embrya je možné rozdělit do 4 základních skupin dle závěru vyšetření a doporučení dalšího postupu:
Embryo je doporučeno k přenosu do dělohy
- euploidní embrya s normálním výsledkem
- doporučena standardní prenatální péče a screening v případě těhotenství
Embryo je doporučeno k přenosu do dělohy po konzultaci s klinickým genetikem
- mozaicistní embrya
- embrya se segmentální aneuploidií, kdy odchylka zahrnuje jen část chromozomu
- existuje riziko aneuploidie, zvýšené riziko potratu, ale i šance na normální těhotenství
Embryo není doporučeno k přenosu do dělohy
- aneuploidní embrya s chybným počtem chromozomů (monozomie, nebo trizomie), kdy odchylka zahrnuje celý chromozom
U embrya nebylo možné získat výsledek a zůstává geneticky nevyšetřeno
- u 3–5 % embryí se nepodaří získat výsledek
- vyšetření je možné zopakovat z nově odebraného vzorku
- embryo lze transferovat nevyšetřené (stejně jako u cyklů bez PGT-A)
Jaké jsou limitace PGT-A a jeho spolehlivost?
- Biopsie embrya 5.–6. den vývoje ve stadiu blastocysty nepředstavuje podle současných znalostí žádné riziko pro plod ani narozené dítě. Také nesnižuje šanci embrya přežít mražení nebo úspěšně se uhnízdit v děloze.
- V malém procentu (3–5 %) případů může být obtížné získat výsledek genetického vyšetření kvůli manipulaci s malým vzorkem a nízkým počtem buněk dostupných pro genetické vyšetření. V těchto případech je možné embryo znovu rozmrazit a vyšetření zopakovat, nebo se rozhodnout pro transfer nevyšetřeného embrya.
- PGT-A dokáže s více než 97% přesností určit embrya vhodná k transferu, ale nemůže odhalit vady vzniklé náhodnými mutacemi nebo vývojové vady bez jasné genetické příčiny, které se mohou objevit i u přirozených těhotenství (3–5 %). Proto je u těhotenství po PGT-A doporučována stejná prenatální péče jako u jiných těhotenství.
- Bioptované buňky trofektodermu nemusejí vždy plně reprezentovat genetickou výbavu zbytku embrya. U 5–10 % embryí se mohou objevit náhodné genetické změny, které zpravidla během dalšího vývoje vymizí (mozaiky aneuploidií, segmentální aneuploidie chromozomů). Přesto, že mohou být tyto abnormality spojeny s určitými riziky, embryo má stále nezanedbatelný potenciál pro úspěšnou graviditu a porod zdravého dítěte. Jejich transfer do dělohy je proto stále možný po konzultaci s IVF specialistou a klinickým genetikem.
- Pokud je k dispozici málo embryí ve stadiu blastocysty, může se stát, že všechna nesou chromozomovou vadu. PGT-A tuto skutečnost odhalí, ale není jejím původcem ani ji nedokáže odstranit.
PGT-M: Preimplantační genetické testování monogenních onemocnění
PGT-M je genetické vyšetření embryí určené pro páry, u kterých je známé riziko konkrétního dědičného onemocnění způsobeného změnou v jednom genu. Může se jednat například o cystickou fibrózu, spinální muskulární atrofii, Huntingtonovu chorobu, některé dědičné nádorové syndromy nebo jiné závažné genetické diagnózy v rodině.
Cílem PGT-M je vybrat k přenosu embryo, u kterého nebyla prokázána konkrétní genetická změna spojená s daným onemocněním. Vyšetření tak může významně snížit riziko narození dítěte se závažnou dědičnou chorobou.
Pro koho je PGT-M vhodné?
PGT-M může být vhodné zejména tehdy, pokud:
- jeden nebo oba partneři nesou známou genetickou variantu spojenou s dědičným onemocněním,
- v rodině se opakovaně vyskytuje závažná monogenní choroba,
- pár již má dítě s geneticky podmíněným onemocněním,
- genetické vyšetření prokázalo riziko přenosu konkrétní choroby na potomky.
PGT-M se vždy připravuje individuálně podle konkrétní genetické diagnózy v rodině. Před samotným vyšetřením je proto nezbytná konzultace s klinickým genetikem a příprava laboratorního postupu pro danou rodinu.
PGT-SR: Preimplantační genetické testování strukturálních chromozomových přestaveb
PGT-SR je určeno pro páry, u kterých je u jednoho z partnerů zjištěna strukturální chromozomová přestavba, například translokace nebo inverze. Nositel takové přestavby může být sám zcela zdravý, ale při tvorbě vajíček nebo spermií může vznikat vyšší podíl embryí s nevyváženou chromozomovou výbavou.
Embrya s nevyváženou chromozomovou změnou se často neuhnízdí, mohou vést k opakovaným potratům nebo vzácně k narození dítěte s chromozomovou vadou. Cílem PGT-SR je vybrat k přenosu embryo bez nevyvážené chromozomové přestavby.
Pro koho je PGT-SR vhodné?
PGT-SR může být vhodné zejména tehdy, pokud:
- jeden z partnerů je nositelem vyvážené chromozomové translokace nebo inverze,
- pár má za sebou opakované potraty,
- v předchozím těhotenství byla zjištěna nevyvážená chromozomová vada plodu,
- v rodině se vyskytla chromozomová přestavba spojená s reprodukčním rizikem.
PGT-SR pomáhá snížit riziko přenosu embrya s nevyváženou chromozomovou výbavou. Stejně jako u ostatních typů PGT však nejde o záruku těhotenství ani narození zdravého dítěte. Výsledek je vždy nutné hodnotit v kontextu konkrétní chromozomové přestavby a celkové situace páru.
Jak PGT probíhá?
Genetická konzultace s indikací PGT
Tento proces začíná genetickou konzultací, kde se dle anamnézy a výsledků genetiky rozhoduje, zda je pro daný pár PGT vhodné a který typ PGT.
IVF cyklus
Všechny typy PGT vyžadují cyklus in vitro fertilizace (IVF), aby bylo možné geneticky vyšetřit získaná embrya. Celý proces začíná po úvodní konzultaci s IVF lékařem a zahájením menstruace.
Po 12–15 dnech kontrolované stimulace vaječníků následuje odběr vajíček.
Jakmile jsou vajíčka oplodněna spermiemi, jsou kultivována až do stádia blastocysty, kterého embryo dosáhne obvykle 5 nebo 6 dní po odběru.
Biopsie a zamražení embryí
V této fázi se provádí biopsie, při které se z každého embrya odebere několik (5-10) buněk pro genetické testování. Tento zákrok provádí zkušený embryolog. Bioptovaná embrya jsou následně zamražena (vitrifikována) a čekají na výsledky genetického testování.
Genetická analýza
Vzorky biopsie trofektodermu jsou předány k vyšetření do naší genetické laboratoře GNTlabs by GENNET. Genetické vyšetření je prováděnou pomocí metod na principu PCR a s využitím nejmodernějších technologií, jako je sekvenování nové generace (NGS) a (GSA) .
Výsledky testů jsou k dispozici za 2-4 týdny v závislosti na typu prováděného testu. V případě normálního výsledku je embryo transferováno v některém dalším cyklu.
Kryoembryotransfer (KET)
Následně připravíme dělohu pacientky na přenos embrya. Vhodná embrya jsou rozmrazena a přenesena do dělohy, zatímco zbývající embrya jsou uchována pro případné budoucí použití.
Jaké jsou výhody PGT?
Přenos embryí s genetickými vadami bývá často neúspěšný a může vést k potratům. Pokud dojde k takovému potratu, může se další pokus o přenos embrya v případě, že je nutné provést revizi děložní dutiny, odložit až o několik měsíců.
- Snižuje počet neúspěšných transferů, což zároveň snižuje psychickou zátěž
- Snižuje počet a riziko spontánních potratů.
- Snižuje riziko těhotenství s plodem, který by mohl mít chromozomální vadu
- Pomáhá vyhnout se zbytečným transferům embryí, což šetří čas i náklady a urychluje cestu k narození zdravého dítěte
- Poskytuje důležité informace, které vám mohou pomoci při rozhodování o dalším postupu léčby, například při volbě darovaných vajíček, spermií nebo embryí
Před volbou PGT je vhodné odborné posouzení všech jedinečných okolností u léčeného páru. V tom pomůže konzultace s lékařem IVF specialistou, který pak může zařadit PGT do léčebného postupu.
Často kladené otázky (FAQs)
Máte další otázky nebo se chcete objednat na konzultaci?
Jaké monogenní poruchy může PGT testovat?
Jsme schopni testovat všechny monogenní choroby, ale podmínkou je, že byla již zjištěna ta patogenní genetická varianta (mutace), která je příčinou toho onemocnění v rodině a můžeme jí u embryí cíleně sledovat. Každé vyšetření se připravuje individuálně pro konkrétní rodinu, gen a mutaci. Před zahájením IVF cyklu je proto vždy nutná konzultace s klinickým genetikem, na kterou navazuje laboratorní příprava testu. Ta může zahrnovat doplnění vyšetření partnerů nebo dalších členů rodiny a ověření, že lze danou mutaci u embryí spolehlivě vyšetřit. Teprve poté je možné PGT-M bezpečně zařadit do léčby IVF.
Mezi často vyšetřované choroby patří například:
- Huntingtonova chorea
- Cystická fibróza
- Thalassémie
- Duchennova svalová dystrofie
- Syndromu fragilního X
- Mutace genů BRCA1/2 (dědičné nádorové onemocnění prsů a vaječníků)
Mohu použít PGT pro výběr pohlaví dítěte?
Ano, ale jen v indikovaných případech. PGT neslouží k výběru pohlaví dítěte podle přání rodičů. Český zákon umožňuje volbu pohlaví v asistované reprodukci pouze v případech, kdy tím lze předejít vážné geneticky podmíněné nemoci s vazbou na pohlaví. Typickým příkladem jsou některá onemocnění vázaná na chromozom X, například hemofílie nebo Duchennova svalová dystrofie, kde je zvýšené riziko rozvoje daného onemocnění vázáno na mužské pohlaví dítěte.
Může PGT poškodit embryo?
Odběr několika buněk z embrya pro účely PGT je zcela bezpečný. Odebrané buňky jsou ty, z nichž se později vyvíjí placenta Současný výzkum ukazuje, že pravděpodobnost uhnízdění bioptovaného embrya je stejná jako u embrya bez biopsie. A děti narozené po tomto procesu jsou zdravé.
Kdo doporučí provedení PGT?
Při každé genetické konzultaci páru, který plánuje IVF, je nutné posoudit, zda jsou splněna kritéria pro provedení PGT. K provedení genetického vyšetření embryí je vždy potřeba doporučení od klinického genetika a písemný souhlas obou partnerů, jak vyžaduje zákon.
Jsou metody PGT hrazeny ze zdravotního pojištění?
Pokud klinický genetik na základě indikačních kritérií dle Doporučené odborné společnosti lékařské genetiky doporučí vyšetření PGT, pak je toto vyšetření hrazeno ze zdravotního pojištění. To platí i v případech, kdy samotný IVF cyklus ze zdravotního pojištění hrazen není (např. u žen nad 40 let nebo párů s vyčerpaným počtem hrazených cyklů). Páry hradí pouze některé mikromanipulační techniky v rámci IVF, které nejsou hrazeny ze zdravotního pojištění, jako jsou nadstandardní metody oplodnění.
Pokud pár nesplňuje kritéria pro hrazení PGT ze zdravotního pojištění, může klinický genetik vyšetření přesto indikovat, ale pár bude muset uhradit plnou cenu dle ceníku kliniky.
Kolik PGT stojí?
V situacích, kdy PGT-A není hrazeno pojišťovnou, vám ho můžeme nabídnout za přímou úhradu. Cena se řídí podle ceníku naší kliniky – podrobnosti vám rádi vysvětlíme.
Děkujeme, že jste nás kontaktovali.
Jeden z členů našeho týmu se vám brzy ozve preferovanou komunikační metodou.
Děkujeme, že jste nás kontaktovali.
Jeden z členů našeho týmu se vám brzy ozve preferovanou komunikační metodou.
Ozveme se vám do druhého pracovního dne
Genetická konzultace vám pomůže lépe porozumět vaší zdravotní situaci, rodinné anamnéze i možným dědičným souvislostem. Naši specialisté vám poskytnou odborné poradenství a doporučení dalšího postupu.
