Prekoncepční vyšetření
Nejlepší péče o zdraví vašeho dítěte začíná ještě před jeho početím. Prekoncepční genetické vyšetření představuje soubor preventivních testů určených párům, které plánují těhotenství a chtějí pro své budoucí dítě udělat maximum. Umožňuje odhalit skrytá genetická rizika, která se u vás samotných nemusí nijak projevit, ale mohou ovlivnit zdraví vašeho potomka.
V centrech lékařské genetiky Gennet v Praze a Liberci díky týmu zkušených odborníků a modernímu laboratornímu vybavení přesně vyhodnotíme genetická rizika a navrhneme vhodné preventivní postupy pro ochranu zdraví vaší budoucí rodiny.
Prekoncepční genetické vyšetření obvykle zahrnuje:
Na základě vaší situace může genetik doporučit různé typy testování.
V Gennet nabízíme celé spektrum nejmodernějších metod.
- Klinicko-genetické vyšetření – rozbor osobní a rodinné anamnézy obou partnerů v rámci genetické konzultace.
- Vyšetření chromozomů obou partnerů. Chromozomy jsou struktury v buněčném jádře viditelné pod mikroskopem, které nesou genetickou informaci uspořádanou do genů.
- U žen vyšetření dispozic pro zvýšenou srážlivost krve trombofilní Leidenské mutace genu F5 a mutace genu F2 pro protrombin) a dalších vrozených dispozic důležitých pro odpověď na léčbu metodami asistované reprodukce a průběh těhotenství (např. rizikový M2 haplotyp genu ANXA5 zvyšující riziko těhotenské ztráty)
- Vyšetření na skryté přenašečství genetických změn, tedy mutací, které mohou být příčinou onemocnění s recesivním typem dědičnosti u potomků přenašečů. V naší populaci se nejčastěji jedná o cystickou fibrózu (CF) a spinální muskulární atrofii (SMA). Náš CarrierTest analyzuje celý panel genů spojených také s dalšími populačně častými a závažnými onemocněními, například poruchami sluchu, zraku a vybranými metabolickými vadami.
- U mužů se závažnou poruchou tvorby spermií provádíme vyšetření ztrát genetického materiálu na chromozomu Y, tzv. mikrodelece v oblasti azoospermického faktoru (AZF).
Na základě výsledků prekoncepčního vyšetření lze navrhnout optimální plán léčby pomocí metod asistované reprodukce.
V případě potřeby lze rozhodnout o vhodnosti preimplantačního genetického testování (PGT) pro zdravé těhotenství.
CarrierTest. Genetické vyšetření pro budoucí rodiče
Odhaluje neviditelná dědičná rizika, o kterých byste měli při plánování rodiny vědět.
Je určen pro každého, kdo chce aktivně předcházet závažným genetickým onemocněním u svých dětí.
- ~1 ze 500 novorozenců, jejichž rodiče nemají žádné zjevné příznaky, se narodí se závažným autosomálně recesivním (AR) nebo X-vázaným onemocněním.
- Až 1 z 35 lidí v sobě nese mutaci v genu SMN1, vedoucí ke spinální muskulární atrofii – závažnému onemocnění nervového systému, které způsobuje postupné ochabování svalů.
- Nositelem dědičné hluchoty (mutace v genu GJB2) je přibližně každý 27. člověk.
- Cystická fibróza je jedním z nejčastějších recesivně dědičných onemocnění v Evropě. Mutaci v genu CFTR nese přibližně 1 z 25 lidí.
Pro koho je CarrierTest vhodný?
- Pro každého, kdo má tyto indikace:
- neplodnost
- opakované spontánní potraty nebo neúspěchy IVF
- Při pozitivní anamnéze dědičného onemocnění u jednoho z partnerů nebo v rodině.
- Při příbuzenských sňatcích.
- V rámci IVF programů s využitím dárce.
Seznam všech testovaných chorob je k dispozici na webu GNTlabs by GENNET
Obecné principy vzniku recesivních onemocnění
Pokud má člověk ve své DNA jednu zdravou a jednu mutovanou kopii genu, recesivní nemoc se u něj neprojeví. Zdravá (dominantní) verze genu totiž plní svou funkci a zvládne „práci“ i za mutovanou (recesivní) kopii.
Člověk je v takovém případě pouze nositel a o přítomnosti mutace často ani neví.
CarrierTest stanoví, jaké mutace genů nesete
Člověk nese 2 sady genů. Vaše DNA je uložena v „balíčcích“ zvaných chromozomy. Máte celkem 23 párů chromozomů (tedy 46 jednotlivých chromozomů). Polovinu dědíte od matky a polovinu od otce.
- 22 párů tvoří autozomy (nepohlavní chromozomy), které nesou geny pro většinu vašich znaků.
- 1 pár tvoří gonozomy (pohlavní chromozomy):
– u žen jsou dva chromozomy X (XX)
– u mužů jeden chromozom X a jeden Y (XY)
- Téměř každý člověk ve své DNA nese alespoň jednu kopii mutovaného genu, zodpovědného za některé z přibližně 4000 známých autozomálně recesivních onemocnění.
- Je tedy nositelem mutace (carrier) – choroba se u něj neprojevuje, je zdravý, ale mutaci může přenést na své potomky.
Zpráva o výsledku CarrierTestu obsahuje:
- přenašečství mutací 150 genů spojených se závažnými chorobami u potomků
- mutace panelu genů zvyšujících dispozici ke srážení krve (trombofilní profil)
- odezvu na hormonální léčbu neplodnosti (polymorfismus genu pro FSH receptor)
Co se z testu dozvíte a proč jsou výsledky tak cenné?
CarrierTest je jistota pro Vaši budoucí rodinu.
Test odhalí, zda jste nositelem mutací pro dědičná onemocnění.
- Pokud se testujete oba, získáte zdarma i vyšetření genetické kompatibility páru.
- Každý partner obdrží svůj report + společný report reprodukčního rizika pro pár.
Jaké mohou být výsledky vyšetření páru?
Výsledky řadíme do tří kategorií:
01
U obou partnerů nebyla prokázána žádná mutace:
→ riziko postižení potomka (reziduální riziko) testovanými chorobami je velmi nízké (téměř vyloučeno).
02
Bylo prokázáno nosičství mutace určitého genu pouze u jednoho z partnerů:
→ riziko postižení potomka (reziduální riziko) pro tuto chorobu je nízké.
03
Oba partneři jsou nosiči mutace stejného genu:
→ riziko postižení potomka tímto onemocněním je významně zvýšeno (25 % = ¼)
V případě, že výsledky testu prokáží reprodukční riziko, genetik Vám v rámci konzultace vysvětlí možné varianty řešení:
- v rámci prevence lze nabídnout využití metod asistované reprodukce s vyšetřením embryí (PGT-M)
- k přenosu do dělohy lze díky tomu vybrat geneticky zdravé embryo
- další možností je prenatální invazivní vyšetření plodu v průběhu těhotenství (biopsie placenty, odběr plodové vody)
I párům s prokázaným rizikem tedy dokážeme pomoci, aby měli zdravé dítě.
Cena a úhrada pojišťovnou
Je hrazeno ze zdravotního pojištění?
Ano, pokud:
V případě splnění indikačních kritérií (např. při výskytu dědičné choroby v rodině) na základě doporučení klinického genetika jsou některá prekoncepční genetická vyšetření hrazena zdravotní pojišťovnou. Ceny nehrazených testů se odvíjí od jejich rozsahu. O všech nákladech a možnostech úhrady vás vždy podrobně a transparentně informujeme během úvodní konzultace. Aktuální ceny samopláteckých testů naleznete v našem ceníku.
Často kladené otázky (FAQs)
Udělejte první krok ke zdravé rodině. Plánujte s jistotou. Náš tým v Centrech lékařské genetiky GENNET v Praze a Liberci je připraven vám pomoci.
Kdy je nejlepší čas na prekoncepční vyšetření?
Ideálně kdykoli před tím, než se začnete aktivně snažit o početí. Čím dříve budete znát svá případná rizika, tím více času budete mít na informované rozhodnutí.
Jak se na vyšetření připravit?
Není nutná žádná speciální příprava. Stačí se objednat na konzultaci. Je užitečné, pokud si předem zkusíte zjistit co nejvíce informací o zdravotním stavu vašich pokrevních příbuzných a donesete vyplněný rodokmenový dotazník.
Jak dlouho se čeká na výsledky?
Doba vyhodnocení závisí na rozsahu testů. Výsledky CarrierTestu jsou obvykle k dispozici během několika týdnů.
Jaká je cena CarrierTestu?
Aktuální cenu testu naleznete v našem ceníku. Vzhledem k rozsahu testovaných genů se jedná o investici do zdraví vaší budoucí rodiny.
Děkujeme, že jste nás kontaktovali.
Jeden z členů našeho týmu se vám brzy ozve preferovanou komunikační metodou.
Děkujeme, že jste nás kontaktovali.
Jeden z členů našeho týmu se vám brzy ozve preferovanou komunikační metodou.
Ozveme se vám do druhého pracovního dne
Genetická konzultace vám pomůže lépe porozumět vaší zdravotní situaci, rodinné anamnéze i možným dědičným souvislostem. Naši specialisté vám poskytnou odborné poradenství a doporučení dalšího postupu.
