Test preconcezionali
La migliore tutela della salute del suo bambino inizia prima del concepimento. Il test genetico preconcezionale è un insieme di esami preventivi destinati alle coppie che pianificano una gravidanza e desiderano fare tutto il possibile per il loro futuro bambino. Permette di individuare rischi genetici nascosti che possono non manifestarsi in nessuno dei due partner, ma che possono incidere sulla salute del bambino.
Presso i Centri Gennet di genetica medica di Praga e Liberec, il nostro team esperto e il nostro laboratorio moderno ci permettono di valutare con precisione il rischio genetico e di definire misure preventive per tutelare la salute della sua futura famiglia.
Cosa comprende abitualmente il test genetico preconcezionale
A seconda della sua situazione, il genetista può raccomandare diversi tipi di esami. Presso Gennet offriamo l’intera gamma dei metodi moderni.
- Valutazione clinico genetica. Una revisione della storia clinica personale e familiare di entrambi i partner nell’ambito della consulenza genetica..
- Esame dei cromosomi in entrambi i partner. I cromosomi sono strutture del nucleo cellulare, visibili al microscopio, che contengono l’informazione genetica organizzata in geni.
- Nelle donne, esame della predisposizione a un’aumentata coagulazione del sangue, comprese le mutazioni trombofiliche come il fattore V di Leiden (gene F5) e la mutazione del gene della protrombina (gene F2), e di altri fattori ereditari che influenzano la risposta alla procreazione medicalmente assistita e l’andamento della gravidanza (ad esempio l’aplotipo a rischio M2 del gene ANXA5, che aumenta il rischio di perdita di gravidanza).
- Screening per uno stato di portatore nascosto di alterazioni genetiche, ossia mutazioni che possono causare malattie recessive nei figli dei portatori. Nella nostra popolazione le più frequenti sono la fibrosi cistica (FC) e l’atrofia muscolare spinale (SMA). Il nostro CarrierTest analizza un pannello completo di geni, compresi altri frequenti nella popolazione e clinicamente rilevanti, ad esempio l’ipoacusia, i disturbi della vista e alcune malattie metaboliche selezionate.
- Negli uomini con un grave disturbo della produzione spermatica, esame delle perdite di materiale genetico sul cromosoma Y, ossia microdelezioni nella regione AZF (fattore di azoospermia).
I risultati del test preconcezionale permettono di costruire un piano di trattamento ottimale con procreazione medicalmente assistita. Quando opportuno, possiamo valutare se il test genetico preimpianto (PGT) sia il passo giusto verso una gravidanza sana.
CarrierTest. Test genetico per i futuri genitori
Il CarrierTest individua rischi ereditari invisibili che è bene conoscere quando si pianifica una famiglia. È rivolto a chiunque desideri prevenire attivamente gravi malattie genetiche nei propri figli.
- Circa 1 neonato su 500, i cui genitori non presentano sintomi evidenti, nasce con una grave malattia autosomica recessiva (AR) o legata al cromosoma X.
- Fino a 1 persona su 35 è portatrice di una mutazione nel gene SMN1 che provoca l’atrofia muscolare spinale, una grave malattia del sistema nervoso che causa progressiva debolezza muscolare.
- Circa 1 persona su 27 è portatrice di sordità ereditaria (mutazioni nel gene GJB2).
- La fibrosi cistica è una delle malattie recessive più frequenti in Europa. Circa 1 persona su 25 è portatrice di una mutazione nel gene CFTR.
A chi si rivolge il CarrierTest?
- Le persone con le seguenti indicazioni:
- infertilità
- aborti spontanei ricorrenti o ripetuti tentativi di FIVET non riusciti
- Una storia personale o familiare di malattia ereditaria in uno dei due partner.
- Rapporti di consanguineità.
- Rapporti di consanguineità. Programmi di FIVET con donazione di gameti.
L’elenco completo delle malattie testate è disponibile sul sito GNTlabs by GENNET
Come si sviluppano le malattie recessive
Se una persona porta nel proprio DNA una copia sana e una copia mutata di un gene, la malattia recessiva non si manifesta. La versione sana (dominante) del gene svolge la sua funzione e compensa la copia mutata (recessiva).
In questa situazione la persona è semplicemente portatrice e spesso non sa nemmeno di avere la mutazione.
Il CarrierTest individua le mutazioni geniche di cui è portatore
Portiamo in noi due set di geni. Il DNA è organizzato in strutture chiamate cromosomi. In totale lei possiede 23 coppie di cromosomi (46 cromosomi singoli). Metà proviene dalla madre, metà dal padre.
- 22 coppie sono autosomi (cromosomi non sessuali), che contengono i geni per la maggior parte dei tratti.
- 1 coppia è costituita dai gonosomi (cromosomi sessuali):
– nelle donne, due cromosomi X (XX)
– negli uomini, un cromosoma X e un cromosoma Y (XY)
- Quasi tutti portano nel proprio DNA almeno una copia di un gene mutato fra le circa 4.000 malattie autosomiche recessive conosciute.
Questo li rende portatori. La malattia non si manifesta, sono sani, ma possono trasmettere la mutazione ai propri figli.
Cosa contiene il referto del CarrierTest
- Lo stato di portatore per mutazioni in 150 geni associati a gravi malattie nella prole.
- Mutazioni in un pannello di geni che aumentano la predisposizione alla coagulazione del sangue (profilo trombofilico).
- Risposta al trattamento ormonale dell’infertilità (polimorfismo nel gene del recettore FSH).
Cosa rivela il test e perché i risultati sono importanti
Il CarrierTest è una rassicurazione per la sua futura famiglia.
Indica se è portatore di mutazioni associate a malattie ereditarie.
- Se entrambi i partner si sottopongono al test, riceverete inoltre, gratuitamente, una valutazione della compatibilità genetica di coppia.
- Ogni partner riceve il proprio referto e, in aggiunta, un referto congiunto sul rischio riproduttivo della coppia.
Quali sono i possibili esiti per una coppia?
I risultati si dividono in tre categorie:
01
Nessuna mutazione rilevata in nessuno dei due partner → Il rischio che il bambino sia affetto dalle malattie testate (rischio residuo) è molto basso ed è sostanzialmente escluso.
02
Stato di portatore per un determinato gene riscontrato in un solo partner → Il rischio che il bambino sia affetto da quella malattia (rischio residuo) è basso.
03
Entrambi i partner sono portatori di una mutazione nello stesso gene → Il rischio che il bambino sia affetto da quella malattia è significativamente aumentato (25%, ossia 1 su 4).
Se i risultati del test evidenziano un rischio riproduttivo, durante la consulenza il genetista illustrerà le opzioni disponibili:
- Si può proporre, come percorso preventivo, la procreazione medicalmente assistita con esame degli embrioni (PGT-M).
- Successivamente è possibile selezionare per il transfer in utero un embrione geneticamente sano.
- Un’altra opzione è la diagnostica prenatale invasiva in gravidanza (villocentesi o amniocentesi).
Anche le coppie con un rischio confermato possono essere accompagnate verso la nascita di un bambino sano.
Domande frequenti (FAQs)
Faccia il primo passo verso una famiglia sana. Pianifichi con tranquillità. Il nostro team presso i Centri Gennet di genetica medica di Praga e Liberec è qui per aiutarla.
Quando è il momento migliore per sottoporsi a un esame preconczionale?
Idealmente in qualsiasi momento prima di iniziare attivamente a cercare una gravidanza. Più presto si conoscono possibili rischi, maggiore è il tempo disponibile per decisioni informate.
Come prepararsi all’esame?
Non è necessaria una preparazione speciale. È sufficiente prenotare una consulenza. È utile raccogliere in anticipo quante più informazioni possibili sullo stato di salute dei vostri parenti consanguinei e portare il questionario genealogico compilato.
Quanto tempo occorre per ottenere i risultati?
Il tempo di analisi dipende dall’estensione dei test. I risultati del CarrierTest sono solitamente disponibili entro poche settimane.
Qual è il costo del CarrierTest?
Il prezzo corrente del test è indicato nel nostro listino. Grazie all’ampiezza del pannello genetico, si tratta di un investimento nella salute della vostra futura famiglia.
Grazie per averci contattato.
Uno dei membri del nostro team vi contatterà a breve tramite il vostro metodo di comunicazione preferito.
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La ricontatteremo entro il prossimo giorno lavorativo.
Una consulenza genetica La aiuterà a comprendere meglio la Sua situazione di salute, la storia familiare e i possibili fattori ereditari. I nostri specialisti Le forniranno consigli specialistici e Le indicheranno i prossimi passi.
