Präkonzeptionelle Untersuchung
Die beste Vorsorge für die Gesundheit Ihres Kindes beginnt bereits vor der Empfängnis. Die präkonzeptionelle genetische Untersuchung ist eine Reihe von Vorsorgeuntersuchungen für Paare, die eine Schwangerschaft planen und alles für die Gesundheit ihres künftigen Kindes tun möchten. Sie kann verborgene genetische Risiken aufdecken, die bei keinem der Partner in Erscheinung treten, aber die Gesundheit des Kindes beeinträchtigen können.
An den Gennet-Zentren für medizinische Genetik in Prag und Liberec ermöglichen es unser erfahrenes Team und unser modernes Labor, das genetische Risiko genau zu beurteilen und vorbeugende Maßnahmen zum Schutz der Gesundheit Ihrer zukünftigen Familie festzulegen.
Was die präkonzeptionelle genetische Untersuchung üblicherweise umfasst
Je nach Ihrer Situation kann die Genetikerin oder der Genetiker verschiedene Untersuchungen empfehlen. Bei Gennet bieten wir das gesamte Spektrum moderner Methoden an.
- Klinisch-genetische Beurteilung. Eine Auswertung der persönlichen und familiären Krankengeschichte beider Partner im Rahmen der genetischen Beratung.
- Chromosomenuntersuchung bei beiden Partnern. Chromosomen sind unter dem Mikroskop sichtbare Strukturen im Zellkern, die das in Genen organisierte Erbgut tragen.
- Bei Frauen Untersuchung auf Veranlagungen zu erhöhter Blutgerinnung, thrombophile Mutationen wie Faktor V Leiden (Gen F5) und die Prothrombin-Mutation (Gen F2) sowie weitere ererbte Faktoren, die das Ansprechen auf assistierte Reproduktion und den Schwangerschaftsverlauf beeinflussen (zum Beispiel das M2-Risikohaplotyp des Gens ANXA5, das das Risiko eines Schwangerschaftsverlusts erhöht).
- Screening auf einen verborgenen Anlageträgerstatus für genetische Veränderungen, das heißt Mutationen, die bei Kindern von Anlageträgerinnen und Anlageträgern rezessive Erkrankungen verursachen können. In unserer Bevölkerung sind Mukoviszidose (CF) und spinale Muskelatrophie (SMA) am häufigsten. Unser CarrierTest analysiert ein umfassendes Gen-Panel, das auch weitere in der Bevölkerung häufige und klinisch schwerwiegende Erkrankungen abdeckt, beispielsweise Schwerhörigkeit, Sehstörungen und ausgewählte Stoffwechselerkrankungen.
- Bei Männern mit einer schweren Störung der Spermienproduktion Untersuchung auf Verluste von Erbmaterial am Y-Chromosom, das heißt auf Mikrodeletionen in der AZF-Region (Azoospermie-Faktor).
Die Ergebnisse der präkonzeptionellen Untersuchung ermöglichen es, einen optimalen Behandlungsplan mit assistierter Reproduktion zu erstellen. Wo dies sinnvoll ist, können wir entscheiden, ob eine Präimplantationsdiagnostik (PID) der richtige Schritt zu einer gesunden Schwangerschaft ist.
CarrierTest. Genetische Untersuchung für zukünftige Eltern
CarrierTest deckt unsichtbare erbliche Risiken auf, über die Sie bei der Familienplanung Bescheid wissen sollten. Er richtet sich an alle, die schweren genetischen Erkrankungen bei ihren Kindern aktiv vorbeugen möchten.
- Etwa 1 von 500 Neugeborenen, deren Eltern keine erkennbaren Symptome aufweisen, kommt mit einer schweren autosomal-rezessiven (AR) oder X-chromosomalen Erkrankung zur Welt.
- Bis zu 1 von 35 Personen trägt eine Mutation im Gen SMN1, die zur spinalen Muskelatrophie führt, einer schweren Erkrankung des Nervensystems mit fortschreitender Muskelschwäche.
- Etwa 1 von 27 Personen ist Anlageträgerin oder Anlageträger der erblichen Schwerhörigkeit (Mutationen im Gen GJB2).
- Mukoviszidose gehört zu den häufigsten rezessiv vererbten Erkrankungen in Europa. Etwa 1 von 25 Personen trägt eine Mutation im Gen CFTR.
Für wen ist CarrierTest geeignet?
-Für jedes Paar vor der Familiengründung.
-Personen mit folgenden Indikationen:
- Unfruchtbarkeit
- wiederholte Fehlgeburten oder wiederholt erfolglose IVF
-Eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte einer erblichen Erkrankung bei einem der Partner.
-Verwandtschaftsbeziehungen.
-IVF-Programme mit Spenderzellen.
Die vollständige Liste der untersuchten Erkrankungen finden Sie auf der Website von GNTlabs by GENNET. GNTlabs by Gennet website.
Wie rezessive Erkrankungen entstehen
Trägt eine Person in ihrer DNA eine gesunde und eine mutierte Kopie eines Gens, kommt die rezessive Erkrankung nicht zum Ausbruch. Die gesunde (dominante) Variante des Gens erfüllt ihre Funktion und gleicht die mutierte (rezessive) Kopie aus.
In diesem Fall ist die Person lediglich Anlageträgerin oder Anlageträger und weiß oft nicht einmal, dass die Mutation überhaupt vorhanden ist.
CarrierTest erkennt die Genmutationen, die Sie tragen
Wir tragen zwei Sätze von Genen in uns. Ihre DNA ist in Strukturen verpackt, die Chromosomen genannt werden. Insgesamt haben Sie 23 Chromosomenpaare (46 einzelne Chromosomen). Die eine Hälfte stammt von Ihrer Mutter, die andere von Ihrem Vater.
- 22 Paare sind Autosomen (Nicht-Geschlechtschromosomen) und tragen die Gene für die meisten Ihrer Merkmale.
- 1 Paar sind Gonosomen (Geschlechtschromosomen):
- Nahezu jeder Mensch trägt in seiner DNA mindestens eine Kopie eines mutierten Gens unter den rund 4 000 bekannten autosomal-rezessiven Erkrankungen.
- Damit sind sie Anlageträgerin oder Anlageträger. Die Erkrankung tritt nicht auf, sie sind gesund, können die Mutation aber an ihre Kinder weitergeben.
Was der CarrierTest-Befund enthält
- Den Anlageträgerstatus für Mutationen in 150 Genen, die mit schweren Erkrankungen bei Nachkommen verbunden sind.
- Mutationen in einem Gen-Panel, die die Veranlagung zur Blutgerinnung erhöhen (thrombophiles Profil).
- Das Ansprechen auf eine hormonelle Behandlung der Unfruchtbarkeit (Polymorphismus im Gen des FSH-Rezeptors).
Was der Test aussagt und warum die Ergebnisse wichtig sind
CarrierTest gibt Ihnen Sicherheit für Ihre zukünftige Familie.
Er zeigt, ob Sie Anlageträgerin oder Anlageträger von Mutationen sind, die mit erblichen Erkrankungen in Zusammenhang stehen.
- Lassen sich beide Partner untersuchen, erhalten Sie zusätzlich eine kostenlose Beurteilung der genetischen Kompatibilität als Paar.
- Jeder Partner erhält einen eigenen Befund sowie einen gemeinsamen Befund zum reproduktiven Risiko des Paares.
Welche Ergebnisse sind für ein Paar möglich?
Die Ergebnisse lassen sich in drei Kategorien einordnen:
01. Bei keinem der Partner wurde eine Mutation nachgewiesen
Das Risiko, dass das Kind von den untersuchten Erkrankungen betroffen ist (Restrisiko), ist sehr gering und praktisch ausgeschlossen.
02. Anlageträgerstatus für ein bestimmtes Gen wurde nur bei einem Partner festgestellt
Das Risiko, dass das Kind von dieser Erkrankung betroffen ist (Restrisiko), ist gering.
03. Beide Partner sind Anlageträger einer Mutation im selben Gen
Das Risiko, dass das Kind von dieser Erkrankung betroffen ist, ist deutlich erhöht (25 %, also 1 von 4).
Zeigen die Testergebnisse ein reproduktives Risiko, erläutert die Genetikerin oder der Genetiker im Beratungsgespräch die verfügbaren Möglichkeiten:
- Eine assistierte Reproduktion mit Embryonenuntersuchung (PGT-M) kann als vorbeugende Vorgehensweise angeboten werden.
- Anschließend kann ein genetisch gesunder Embryo für den Transfer in die Gebärmutter ausgewählt werden.
- Eine weitere Möglichkeit ist die invasive Pränataldiagnostik in der Schwangerschaft (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese).
Auch Paare mit einem bestätigten Risiko können wir auf dem Weg zu einem gesunden Kind unterstützen.
Frequently Asked Questions (FAQs)
Take the first step toward a healthy family. Plan with confidence. Our team at the Gennet Centres for Medical Genetics in Prague and Liberec is here to help.
Wann ist der beste Zeitpunkt für eine präkonzeptionelle Untersuchung?
Idealerweise zu einem Zeitpunkt, bevor Sie aktiv versuchen, schwanger zu werden. Je früher Sie potenzielle Risiken kennen, desto mehr Zeit haben Sie für informierte Entscheidungen.
Wie bereite ich mich auf die Untersuchung vor?
Eine spezielle Vorbereitung ist nicht erforderlich. Es reicht, einen Termin für eine Beratung zu vereinbaren. Es ist hilfreich, wenn Sie im Vorfeld möglichst viele Informationen über den Gesundheitszustand Ihrer leiblichen Verwandten einholen und einen ausgefüllten Stammbaum-Fragebogen mitbringen.
Wie lange dauert die Wartezeit auf die Ergebnisse?
Die Auswertungsdauer hängt vom Umfang der Tests ab. Die Ergebnisse des CarrierTests liegen in der Regel innerhalb weniger Wochen vor.
Was kostet der CarrierTest?
Den aktuellen Preis entnehmen Sie unserer Preisliste. Bei einem Umfang, der viele Gene abdeckt, handelt es sich um eine Investition in die Gesundheit Ihrer zukünftigen Familie.
Vielen Dank, dass Sie sich an uns gewendet haben.
Eines unserer Teammitglieder wird sich in Kürze über Ihre bevorzugte Kommunikationsmethode bei Ihnen melden.
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Wir melden uns spätestens am nächsten Werktag bei Ihnen.
Eine genetische Beratung hilft Ihnen, Ihre gesundheitliche Situation, Ihre Familienanamnese und mögliche erbliche Faktoren besser zu verstehen. Unsere Spezialisten geben Ihnen fachkundige Empfehlungen und zeigen die nächsten Schritte auf.
