FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorders), poruchy fetálního alkoholového spektra, je souhrnným termínem pro celé spektrum neurovývojových poruch vyskytujících se u dětí matek, které po čas gravidity užívaly alkohol.
Tyto projevy mohou zahrnovat širokou škálu příznaku zahrnující poruchy tělesného a mentálního vývoje, interní onemocnění, smyslové poruchy, atypie v chování a emocích, poruchy učení a řadu dalších obtíží.
Jedinci s FASD budou ve svém každodenním životě potřebovat podporu v oblasti učení, chování, paměti, pozornosti, sociálních dovednostech, komunikace a emoční regulace, aby dosáhli svého maximálního potenciálu.
Přestože se jedná o celoživotní diagnózu, vhodným vedením dítěte, s včasným využitím podpůrných intervencí a podchycením silných stránek dítěte, mají i tyto děti šanci na kvalitní život. Při včasné diagnostice a odpovídající péči ve stabilním rodinném prostředí, je šance na zamezení rozvoje nežádoucích sekundárních a terciárních projevů v podobě psychiatrických komorbidit, závislostního chování, rizikového sexuálního chování, kriminalit a nezaměstnanosti.
Diagnostiku je ideální provést v předškolním věku 5–6 let, vyšetření mladších dětí či teenagerů a dospělých je však rovněž možné po předchozí domluvě.
Diagnostika probíhá podle mezinárodního systému 4-Digit Diagnostic Code (Susan Astley Hemingway, University of Washington, aktuální verze 2024). Výsledná kombinace čísel odráží míru vyjádření čtyř klíčových diagnostických znaků FASD:
Pro stanovení diagnózy FASD by mělo existovat důvodné podezření na expozici alkoholu během těhotenství.
Diagnostika trvá 3 hodiny. Dítě je vyšetřeno multioborovým týmem (pediatr, genetik a speciální pedagog) a rodina následně obdrží kompletní lékařskou zprávu, doporučení pro další intervenci, vzdělávací zařízení i navazující odbornosti.
GNTlabs by GENNET patří mezi přední genetické laboratoře ve střední Evropě a navazuje na odborné zázemí klinik Gennet od roku 1996.
Specializujeme se na reprodukční (prekoncepční, preimplantační a prenatální) i postnatální genetiku. Spolupracujeme s klinickými pracovišti napříč Evropou a poskytujeme molekulárně genetickou diagnostiku na nejvyšší úrovni.
Úzká spolupráce s klinikami a jejich pacienty nám umožňuje poskytovat přesné a inovativní přístupy i v rutinní diagnostice každého vzorku.
Pokud máte zájem o diagnostiku FASD, kontaktujte, prosím, MUDr. Lenku Horákovou na adrese lenka.horakova@gennet.cz.
Jeden z členů našeho týmu se vám brzy ozve preferovanou komunikační metodou.
Jeden z členů našeho týmu se vám brzy ozve preferovanou komunikační metodou.
Genetická konzultace vám pomůže lépe porozumět vaší zdravotní situaci, rodinné anamnéze i možným dědičným souvislostem. Naši specialisté vám poskytnou odborné poradenství a doporučení dalšího postupu.
