Vyšetření v těhotenství

Prenatální screening

Screening vrozených vad v těhotenství (prenatální screening) je zaměřen na zjištění rizika závažných vad plodu, které většinou vznikají náhodně jako „genetická nehoda“ při početí nebo v prvních týdnech těhotenství.

Posloupnost screeningových vyšetření

1. první návštěva prenatální poradny:

  • informace o možnosti screeningu vrozených vad,
  • ultrazvukové potvrzení a určení délky těhotenství.


První část screeningu:         

  • 10. až 11. týden těhotenství – první odběr krve k vyšetření hodnot:
    • těhotenského plazmatického proteinu A (PAPP-A),
    • volné beta podjednotky choriového gonadotropinu (FB-hCG).
  • 12. až 13 týden těhotenství – I. ultrazvukové vyšetření s určením:
    • velikosti šíjového projasnění (nuchální translucence – NT),
    • přítomnosti nosní kosti (NB) plodu,
    • dalších znaků plodu (například průtoků v cévách matky a plodu).

Výsledky první části screeningu:

Riziko postižení plodu vrozenou vadou se odhaduje z kombinovaných výsledků krevních a ultrazvukových testů první části screeningu.
Matky s významným rizikem jsou odeslány ke konzultaci do centra prenatální diagnostiky, kde jim lékař doporučí další optimální postup (např. další odběr krve k vyšetření volné DNA, odběr choriových klků nebo plodové vody).

Druhá část screeningu:

  • 14. až 17. týden těhotenství – druhý odběr krve k vyšetření  hodnot:
    • alfafetoproteinu (AFP),
    • choriového gonadotropinu (T-hCG),
    • nekonjugovaného estriole (uE3) (v případě, že výsledky první části screeningu byly negativní).

Výsledky druhé části screeningu:

Pro výpočet rizika vrozené vady plodu jsou užity (integrovány) výsledky první i druhé části screeningu. Matky s významným rizikem jsou odeslány ke konzultaci do centra prenatální diagnostiky.

  • 20. týden těhotenství – screening je ukončen ultrazvukovým vyšetřením zaměřeným podle dosavadního průběhu těhotenství:
    • vyšetření morfologie plodu,
    • vyšetření srdce plodu.

Prenatální vyšetření u těhotných matek nad 35 let a u mužů nad 45 let

Se stoupajícím věkem rodičů vzrůstá riziko vzniku některých genetický vad u potomků. Historicky byla u matek určena hranice pro úvahu o genetickém vyšetření plodu (odběr plodové vody, odběr choriových klků) 35 let a u mužů 45 let. Při současných možnostech nepřímého vyšetření plodu (ultrazvuk, krevní vyšetření) je věk rodičů spíše důvodem pro genetickou konzultaci, při které se rodiče rozhodnou pro nejvhodnější postup sledování vývoje plodu.