Pokud screeningová vyšetření odhalí zvýšené riziko genetické vady nebo vývojové odchylky, je dalším krokem invazivní prenatální diagnostika. Ta umožňuje přímé vyšetření buněk plodu a poskytuje jednoznačné informace o jeho genetickém zdraví.
Vyšetření provádíme na klinikách Gennet v Praze a Liberci zkušenými specialisty pod nepřetržitou ultrazvukovou kontrolou. Součástí péče je odborná genetická konzultace, detailní vysvětlení výsledků a doporučení dalšího postupu.
Naším cílem je nabídnout vám maximální přesnost, bezpečí a jasné odpovědi, které vám pomohou v dalším rozhodování.
Invazivní prenatální diagnostika zahrnuje specializovaná vyšetření, která umožňují získat genetický materiál přímo z prostředí plodu. Vzorek se odebírá z plodové vody při aminocentéze, z placenty při odběru choriových klků a výjimečně z pupeční žíly při kordocentéze. Studie ukazují, že ve specializovaných centrech mají tyto výkony velmi nízké riziko komplikací díky zkušenostem lékařů.
Díky přímé analýze buněk plodu lze s velmi vysokou přesností potvrdit nebo vyloučit chromozomální odchylky, například Downův syndrom, i vybraná dědičná onemocnění.
Tato diagnostika obvykle navazuje na předchozí prenatální screening.
Doporučujeme ji zvážit, pokud:
Na našich klinikách v Praze a Liberci provádíme celé spektrum invazivních výkonů. Všechny zákroky jsou vedeny výhradně zkušenými specialisty pod neustálou kontrolou nejmodernějším ultrazvukem, což zajišťuje maximální bezpečnost pro vás i vaše miminko.
Pokud vám lékař doporučí (indikuje) invazivní prenatální vyšetření ze zdravotních důvodů (např. na základě pozitivního screeningu, věku, rodinné anamnézy), je výkon v České republice plně hrazen z vašeho veřejného zdravotního pojištění. V takovém případě v Gennet nehradíte žádné poplatky.
Pro samoplátkyně (bez doporučení nebo bez českého veřejného pojištění) je vyšetření zpoplatněno dle našeho aktuálního ceníku.
Máte obavy o zdraví svého miminka a potřebujete spolehlivé odpovědi? Svěřte se do péče odborníků v Gennet. Jsme tu, abychom vás celým procesem provedli bezpečně a s lidskou podporou.
Toto je nejtěžší otázka a chceme vás ujistit, že na ni nebudete sama. Pokud se vada potvrdí, náš tým – specialista prenatální diagnostiky a klinický genetik – vám podrobně a citlivě vysvětlí podstatu nálezu a jeho dopady na budoucí život dítěte. Získáte komplexní informace o všech možnostech, od pokračování v těhotenství se specifickou péčí až po zvážení jeho ukončení. Konečné rozhodnutí je vždy a pouze na vás. V Gennet vám poskytneme maximální podporu, včetně možnosti konzultace s psychologem, abyste svou volbu mohla učinit informovaně a v souladu se svým přesvědčením.
Většina žen zákrok popisuje spíše jako nepříjemný tlak než ostrou bolest, podobně jako při odběru krve. V Gennet provádíme výkon s lokálním znecitlivěním kůže, abychom váš diskomfort co nejvíce snížili.
Každý invazivní zákrok s sebou nese malé riziko komplikací, jako je slabé krvácení, odtok plodové vody nebo infekce. Nejzávažnějším rizikem je potrat, jehož pravděpodobnost se díky moderním postupům a zkušenostem našich pracovišť pohybuje velmi nízko, kolem 0,5 % (tedy 1 z 200 případů).
V Gennet nabízíme u AMC i CVS možnost zrychleného vyšetření (QF-PCR) na nejčastější chromozomální odchylky, jehož výsledky jsou k dispozici obvykle do 2-3 pracovních dnů. Kompletní výsledky z kultivace buněk pak trvají přibližně 2–3 týdny.
Ano, v určitých případech, jako je vyšší věk, výskyt genetické vady v rodině nebo narození předchozího dítěte s vrozenou vadou, vám může lékař invazivní diagnostiku doporučit přímo, i bez předchozího screeningu.
Jeden z členů našeho týmu se vám brzy ozve preferovanou komunikační metodou.
Jeden z členů našeho týmu se vám brzy ozve preferovanou komunikační metodou.
Vyplňte formulář a my se vám co nejdříve ozveme. Společně projdeme vaši situaci a doporučíme další kroky.