Mohlo by vás zajímat
Většina nádorových onemocnění nevzniká na podkladě zděděné genetické změny. U části pacientů však představuje vrozená dispozice zcela klíčový faktor pro vznik onemocnění. Podle klinické genetičky MUDr. Moniky Koudové, MBA, vedoucí genetického programu GENNET a odborné ředitelky laboratoří GNTlabs by GENNET, se dědičná složka může uplatnit téměř u jakéhokoliv typu nádoru. V klinické genetice se nicméně nejčastěji řeší hereditární dispozice ke karcinomu prsu a vaječníků, tlustého střeva, dělohy, slinivky, prostaty, žaludku nebo ledvin. Významný genetický podklad mohou mít také melanomy a některé vzácnější či endokrinní nádory. O tom, zda je genetické vyšetření indikováno, tak nerozhoduje pouze konkrétní diagnóza, ale posuzuje se širší kontext – zejména věk pacienta v době záchytu onemocnění, přesný histologický typ nádoru a celková rodinná anamnéza.
Kdy by měl člověk zbystřit?
Podezření na dědičnou nádorovou dispozici může vzbudit zejména:
- nádor vzniklý v neobvykle mladém věku,
- stejný nebo příbuzný typ nádoru u více členů rodiny,
- výskyt nádorů v několika generacích jedné rodinné linie,
- více samostatných nádorových onemocnění u jednoho člověka,
- oboustranný nebo opakovaný nádor párového orgánu,
- vzácný typ nádoru,
- nádor neobvyklý pro dané pohlaví, například karcinom prsu u muže,
- typická kombinace různých nádorů na stejné straně rodiny.
Několik případů rakoviny v rodině přitom samo o sobě dědičný syndrom nepotvrzuje. Nádorová onemocnění jsou častá a některé případy mohou vzniknout nezávisle na sobě. Klinický genetik proto hodnotí celý rodokmen, obvykle nejméně tři generace, a zohledňuje i příbuzenské vztahy.
Někdy stačí jediný případ v rodině
Genetické vyšetření není určeno jen rodinám, v nichž rakovinou onemocnělo více příbuzných. U některých diagnóz může být dostatečným důvodem k vyšetření již jediný případ – rozhoduje především typ nádoru a věk při jeho diagnóze.
Bez ohledu na věk a rodinnou anamnézu se dnes genetické vyšetření doporučuje všem pacientům s exokrinním karcinomem slinivky břišní, ženám s epiteliálním karcinomem vaječníků či vejcovodů nebo s primárním karcinomem pobřišnice a také mužům s karcinomem prsu. U žen je samostatným důvodem k vyšetření karcinom prsu diagnostikovaný do 60 let včetně. U většiny dalších nádorů je takovým důvodem diagnóza do 50 let včetně.
Přesná indikační kritéria se s novými poznatky průběžně aktualizují. Člověk, který je před několika lety nesplňoval, je proto může splňovat dnes. Pokud genetické vyšetření v minulosti nebylo doporučeno nebo vůbec zvažováno, má smysl situaci znovu probrat s klinickým genetikem.
Důležitá je mateřská i otcovská strana rodiny
Dědičná dispozice se může předávat přes ženy i muže. Při mapování rodinné anamnézy je proto stejně důležitá rodina matky i otce. Před konzultací je užitečné zjistit co nejpřesnější informace o diagnózách rodičů, prarodičů, sourozenců, tet a strýců. Pokud jsou k dispozici lékařské zprávy, mohou správné posouzení významně usnadnit.
Koho v rodině testovat jako prvního?
Pokud je to možné, genetické vyšetření se zahajuje u toho člena rodiny, který nádorové onemocnění prodělal. Právě u něj je největší šance zjistit, zda se na vzniku onemocnění podílela konkrétní dědičná patogenní varianta neboli mutace. A pokud se taková mutace potvrdí, ostatní příbuzní už mohou absolvovat cílené vyšetření právě na tuto známou rodinnou mutaci. Jestliže nemocný příbuzný již nežije, doporučuje se nejprve vyšetřit jeho nejbližšího žijícího příbuzného, tedy dítě nebo sourozence.
Co znamená pozitivní výsledek?
Pozitivní genetický nález neznamená, že člověk rakovinu má, ani že ji s jistotou dostane. Znamená, že byla nalezena vrozená dispozice, která zvyšuje pravděpodobnost vzniku určitých nádorů. Konkrétní míra rizika se liší podle genu a nalezené mutace, a také podle věku, pohlaví a dalších faktorů. Znalost dispozice umožňuje sestavit individuální preventivní plán. Ten může zahrnovat:
- zahájení kontrol v mladším věku,
- kratší intervaly mezi vyšetřeními,
- citlivější vyšetřovací metody, například magnetickou rezonanci prsou,
- častější koloskopii,
- sledování dalších orgánů podle daného syndromu,
- v některých případech preventivní léčbu nebo riziko snižující operaci.
Cílem není hledat nádor „v celém těle“, ale zaměřit prevenci na orgány, u kterých daná genetická mutace prokazatelně zvyšuje riziko.
Genetická dispozice není předem daný osud
Vrozenou mutaci nelze životním stylem odstranit. Zdravý životní styl však může část celkového rizika ovlivnit. Obecně má význam nekouřit, omezit alkohol, udržovat přiměřenou tělesnou hmotnost, pravidelně se hýbat, chránit pokožku před UV zářením a využívat doporučená očkování. U některých dispozic mohou být doporučení ještě konkrétnější. Zdravý životní styl ale nenahrazuje individuální sledovací program. A stejně důležité je také vědět, že pokud nositel mutace onemocní, není to jeho vina ani důsledek osobního selhání.
Ani negativní výsledek nemusí mít vždy stejný význam
Negativní genetický test může znamenat dvě různé situace.
Pokud je v rodině již známá konkrétní mutace a vyšetření ukáže, že ji člověk nezdědil, jde o skutečně negativní výsledek. Zvýšené riziko spojené s touto konkrétní rodinnou mutací se ho netýká. Nadále však zůstává běžné populační riziko, a proto jsou důležité standardní preventivní prohlídky a screeningové programy.
Jiná situace nastává, pokud v rodině zatím žádná konkrétní mutace známá není , protože genetická vyšetření nic neodhalí. Tento negativní výsledek dědičnou či rodinnou zátěž zcela nevylučuje. Příčina může být v genu, který dosud není znám, v typu genetická změny, kterou použitá metoda nezachytí, nebo ve variantě, jejíž význam současná medicína zatím neumí spolehlivě určit. Prevence se proto i po negativním testu řídí rodinnou anamnézou.
Co výsledek znamená pro děti a další příbuzné?
U většiny dědičných nádorových syndromů má každý potomek nositele mutace 50% pravděpodobnost, že ji zdědil. Pravděpodobnost se posuzuje u každého dítěte samostatně. Neplatí tedy, že ze dvou dětí musí mutaci zdědit právě jedno.
Pokud potomek rodinnou mutaci nezdědil, nemá zvýšené vrozené riziko vyplývající z této konkrétní dispozice. Pokud ji zdědil, může mu být nastavena odpovídající prevence. Testování dispozic k nádorům, které se objevují až v dospělosti, se u nezletilých zpravidla odkládá. Výjimkou jsou syndromy, u kterých má význam zahájit preventivní kontroly už v dětství nebo dospívání.
Krev, nebo sliny?
Vrozené genetické dispozice lze vyšetřovat z různých biologických materiálů. Pokud se získá dostatečné množství kvalitní DNA, může být výsledek ze slin stejně přesný jako z krve. Krev se však často upřednostňuje, protože obvykle poskytuje dostatek kvalitní DNA.
Existují i výjimky. Například u lidí po transplantaci kostní dřeně nebo krvetvorných buněk může krev obsahovat převážně DNA dárce. V takové situaci se po odborném posouzení využívá jiný materiál, například vlasové cibulky.
Proč být opatrní u DNA testů z internetu
Komerční genetické testy se mohou zásadně lišit rozsahem i kvalitou. Některé testy prováděné akreditovanou klinickou laboratoří mohou být spolehlivé. Řada volně dostupných sad však analyzuje pouze omezený počet předem vybraných variant. Negativní výsledek takového testu proto nemusí dědičnou nádorovou dispozici vyloučit.
Pokud test prokáže závažný nález, neměl by být sám o sobě podkladem pro zdravotní rozhodnutí. Výsledek je vhodné potvrdit standardním vyšetřením v akreditované laboratoři a konzultovat s klinickým genetikem. Odborná konzultace je důležitá před testem i po něm. Genetik pomůže vybrat vhodný rozsah vyšetření, vysvětlí jeho možnosti a omezení a správně interpretuje výsledek v kontextu celé rodiny.
Testuje se při vyšetření nádorových dispozic automaticky i riziko jiných nemocí?
Obvykle ne. Většina laboratoří při vyšetření dědičných nádorových dispozic hodnotí pouze geny zahrnuté v příslušném nádorovém panelu. Negativní výsledek proto nevypovídá například o dědičné dispozici ke kardiovaskulárním onemocněním.
Při vyšetření celého exomu nebo genomu mohou vzniknout také tzv. sekundární nálezy, tedy medicínsky významné změny nesouvisející s původním důvodem testování. Jejich vyhledávání a sdělování závisí na typu vyšetření, pravidlech laboratoře a informovaném souhlasu pacienta.
Má se nechat preventivně testovat každý?
Plošné rozsáhlé testování všech zdravých lidí se v současnosti automaticky nedoporučuje. Největší přínos má genetické vyšetření tehdy, když je pozitivní osobní nebo rodinná anamnéza, nízký věk při diagnóze, vzácný typ nádoru či jiná okolnost ukazují na možné dědičné riziko. Ani rodina bez známého výskytu rakoviny však dědičnou dispozici zcela nevylučuje. Rodina může být malá, někteří příbuzní mohli zemřít mladí z jiné příčiny, genetická změna se mohla přenášet přes dosud zdravého rodiče nebo mohla vzniknout nově. Nejpraktičtější je znát zdravotní historii své rodiny, průběžně ji aktualizovat a chodit na běžné preventivní prohlídky. Pokud máte o genetické vyšetření zájem i bez zjevné rodinné zátěže, je vhodné nejprve absolvovat konzultaci s klinickým genetikem.
Jak vyšetření probíhá a kdy jsou výsledky?
Prvním krokem je genetická konzultace. Lékař probere osobní a rodinnou anamnézu, sestaví rodokmen a posoudí, zda a v jakém rozsahu je vyšetření vhodné. Samotná laboratorní analýza může podle indikace zahrnovat rozsáhlý panel genů spojených s dědičnými nádorovými syndromy nebo cílené vyšetření konkrétní varianty známé v rodině.
Doba zpracování závisí na rozsahu a naléhavosti vyšetření. U komplexního panelu může výsledek trvat přibližně dva měsíce. Cílené vyšetření známé rodinné varianty bývá rychlejší, zpravidla do dvou týdnů. Přednostní vyšetření může být indikováno tehdy, když má výsledek bezprostředně ovlivnit plánovanou operaci nebo léčbu, pak bývá hotovo do dvou až tří týdnů.
Je vyšetření hrazeno ze zdravotního pojištění?
Pokud jsou splněna odborná indikační kritéria, je po indikaci lékařem genetiky vyšetření hrazeno ze zdravotního pojištění. Zájemci, kteří kritéria nesplní, mohou po konzultaci podstoupit vyšetření jako samoplátci. Cena závisí na rozsahu analyzovaných genů a konkrétním pracovišti.
Znalost rizika dává prostor jednat včas
Genetický nález není předpověď budoucnosti. Je to informace, díky které lze prevenci přizpůsobit skutečnému riziku konkrétního člověka. Význam navíc nemusí mít jen pro vyšetřeného, ale také pro jeho sourozence, děti nebo rodiče.
Máte obavy z dědičného rizika nádorového onemocnění?
Objednejte se na genetickou konzultaci v GENNET. Společně projdeme vaši osobní a rodinnou anamnézu a doporučíme další postup.
Odborná garance
MUDr. Monika Koudová, MBA
Vedoucí genetického programu GENNET a odborná ředitelka laboratoří GNTlabs by GENNET. Klinické genetice a genetickým laboratorním metodám se věnuje více než 25 let. Je členkou výboru Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP a American Society of Human Genetics.
Redakční poznámka
Text vychází z online rozhovoru MUDr. Moniky Koudové, MBA, se čtenáři iDNES.cz ze dne 18. září 2026 a z následného redakčního článku. Článek odbornou kontrolu aktuálnosti indikačních kritérií, informací o úhradě, rozsahu panelu, době zpracování a ceny samopláteckého vyšetření.
Zdrojové podklady:
• Kdy už rakovina v rodině není náhoda? Genetička popsala varovné signály
• Online rozhovor s klinickou genetičkou Monikou Koudovou
