- Utilizziamo la metodica più avanzata di sequenziamento massivamente parallelo e, a partire dai dati dell’esoma (WES), analizziamo il pannello virtuale CZECANCA. Il pannello comprende 259 geni associati a tumori ereditari. Maggiori informazioni sono disponibili sul sito di GNTlabs.
- I dati ottenuti vengono analizzati mediante valutazione bioinformatica. L’interpretazione clinica delle varianti riscontrate è effettuata da professionisti qualificati sulla base dell’indicazione all’esame, della letteratura scientifica aggiornata e delle banche dati internazionali. Ciascuno dei passaggi indicati è accompagnato da un controllo di qualità.
Oncogenetica
I tumori sono frequenti nella popolazione, ma solo il 10 15 % dei casi (fino al 20 % nei bambini) origina da una predisposizione ereditaria. È proprio a questo gruppo di patologie oncologiche che si rivolge l’esame genetico.
L’obiettivo dell’esame genetico è stabilire se nella famiglia sia presente una predisposizione ereditaria, precisare il rischio di sviluppo e il tipo di neoplasia e raccomandare una prevenzione adeguata.
Perché affidare l’esame oncogenetico a Gennet?
Chi dovrebbe valutare un esame genetico?
L’esame genetico può essere appropriato per le persone in cui si sospetti una predisposizione ereditaria ai tumori. Presti particolare attenzione soprattutto nelle seguenti situazioni:
- Comparsa di un carcinoma del pancreas, dell’ovaio, della tuba o del peritoneo a qualsiasi età
- Comparsa di un’altra neoplasia prima dei 50 anni
- Più tipi diversi di tumori in un singolo paziente
- Comparsa di un tumore in entrambi gli organi pari (ad esempio in entrambe le mammelle o in entrambi i reni).
- Comparsa di un tumore in sede atipica o di un raro tipo istologico
- Comparsa ricorrente di tumori in famiglia, soprattutto dello stesso tipo (ad esempio carcinoma mammario in nonna, madre e sorella)
- Combinazione di specifici tipi di tumore in famiglia (ad esempio mammella e ovaio, colon e utero).
Come si svolgono la consulenza e i test oncogenetici?
Colloquio con il genetista clinico
Indicazione al test genetico
Prelievo del campione e analisi
Consulenza conclusiva e risultati
Il Suo piano personale di prevenzione
Colloquio con il genetista clinico
Tutto inizia con un colloquio approfondito sulla sua storia clinica personale e familiare. Costruiamo insieme un albero genealogico a tre generazioni e valutiamo se nel suo caso si possa sospettare una sindrome tumorale ereditaria. Sono fondamentali le informazioni sul tipo di neoplasia, sull’età alla diagnosi e sul risultato dell’esame istologico.
Indicazione al test genetico
Sulla base di questi dati, il medico valuterà se per Lei o per uno dei Suoi familiari sia indicato un test genetico mirato ai geni di predisposizione. Se possibile, il test viene solitamente avviato da un familiare con una malattia oncologica in corso o già pregressa.
Prelievo del campione e analisi
Il test viene eseguito tramite un semplice prelievo di sangue, in alcuni casi anche mediante un tampone buccale della mucosa del cavo orale.
Consulenza conclusiva e risultati
Non appena i risultati sono disponibili, solitamente entro alcune settimane, il genetista glieli spiegherà in modo dettagliato e comprensibile durante la consulenza conclusiva. Le illustrerà inoltre gli eventuali rischi e le misure più appropriate di prevenzione e monitoraggio per Lei e per i Suoi familiari, compresa la possibilità di eseguire anche per loro un test genetico.
Il Suo piano personale di prevenzione
Cosa succede dopo i risultati?
Il risultato del test non è una semplice informazione, ma la base per definire un percorso concreto. In base al risultato, possiamo raccomandare:
Piano di screening personalizzato:
Un piano modificato di controlli preventivi, ad esempio mammografie più frequenti o colonscopie in età più giovane.
Misure preventive:
Inserimento in programmi di monitoraggio specifici fin dalla giovane età, per consentire una diagnosi precoce di un’eventuale malattia oncologica.
Proposta di interventi preventivi per ridurre il rischio di manifestazione della malattia.
Terapia biologica mirata:
Nei pazienti oncologici, la conoscenza di una mutazione genetica può aiutare a scegliere il tipo di trattamento più efficace.
Protezione delle generazioni future:
Se sta pianificando una famiglia, offriamo la possibilità di eseguire la diagnosi genetica preimpianto, PGT-M, che nell’ambito di un ciclo IVF consente di selezionare embrioni che non abbiano ereditato la mutazione a rischio, contribuendo così a eliminare la trasmissione della predisposizione alle generazioni successive.
Domande frequenti (FAQ)
Ha domande a cui solo un genetista può rispondere? Faccia il primo passo. Il nostro team presso i Centri Gennet di genetica medica di Praga e Liberec è a sua disposizione.
Cosa succede se il test identifica una predisposizione ereditaria?
Se l’analisi genetica rileva una predisposizione ereditaria a un determinato tumore, non significa che la malattia si manifesterà necessariamente. Tuttavia, il risultato consente di introdurre tempestivamentemisure preventive, un monitoraggio intensificato o modifiche nello stile di vita.
Il test può aiutare nella terapia?
Sì: in alcuni casi, l’analisi genetica ha un impatto significativo sulla scelta terapeutica per i pazienti oncologici.
Quanto tempo serve per avere i risultati?
Un esame genetico urgente, necessario prima di un intervento o per la scelta terapeutica, può essere completato in 2‑3 settimane; in genere il risultato è disponibile entro 8 settimane. Vi informeremo semprein anticipo sui tempi stimati.
I risultati influenzano i miei familiari?
Se in un paziente viene accertata una predisposizione ereditaria, ai familiari viene offerto il cosiddetto test predittivo (verifica se anche loro sono portatori della stessa mutazione). Il risultato chiarisce il loro rischio oncologico e permette di avviare una prevenzione tempestiva. Solitamente il test predittivo si esegue in età adulta; in casi selezionati è possibile testare anche i minori a seconda dell’età attesa di manifestazione della malattia.
Perché utilizzare un ONKOPANEL per l’analisi?
Il vantaggio del pannello è la possibilità di testare simultaneamente molti geni in un’unica analisi laboratoristica. Mutazioni in diversi geni possono causare lo stesso tipo di tumore e un medesimo tumore puòderivare da predisposizioni diverse. Questo metodo riduce significativamente i tempi di analisi ed è più efficace in termini economici rispetto al test sequenziale gene per gene. La mutazione identificata vienein genere confermata mediante sequenziamento classico su un secondo campione indipendente di DNA del paziente.
Grazie per averci contattato.
Uno dei membri del nostro team vi contatterà a breve tramite il vostro metodo di comunicazione preferito.
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La ricontatteremo entro il prossimo giorno lavorativo.
Una consulenza genetica La aiuterà a comprendere meglio la Sua situazione di salute, la storia familiare e i possibili fattori ereditari. I nostri specialisti Le forniranno consigli specialistici e Le indicheranno i prossimi passi.
