La sua prima visita all’ambulatorio di genetica

Una guida completa alla preparazione

Si sta preparando alla sua prima consulenza genetica e non sa bene cosa aspettarsi? È nel posto giusto. Presso Gennet sappiamo che una visita in un ambulatorio di genetica può sollevare molte domande e preoccupazioni. Per questo abbiamo preparato una guida chiara e pratica che la aiuterà a prepararsi con tranquillità e senza stress inutile.

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Perché la preparazione è importante

La consulenza genetica è un colloquio approfondito e una valutazione professionale delle informazioni su di lei e sulla sua famiglia. Sulla base di queste informazioni, il genetista clinico stima il rischio genetico, valuta se sia indicato un test genetico e spiega che cosa potrebbero significare i risultati per lei e per i suoi familiari. Quanto più accurate sono le informazioni che porta con sé, tanto meglio possiamo valutare se un test genetico sia indicato, quale tipo di esame abbia senso e quali risposte ci si possa realisticamente attendere. Una buona preparazione fa risparmiare tempo, riduce l’incertezza e permette di dedicare la consulenza a ciò che conta davvero: le sue domande, le sue decisioni e i passi successivi.

Cosa portare alla consulenza

Per facilitarle le cose, abbiamo preparato una checklist chiara.

Documenti di base per ogni paziente

  • Modulo di richiesta / impegnativa: una richiesta per l’esame genetico da parte del suo medico curante (ad esempio medico di medicina generale per adulti o pediatra, ginecologo, oncologo o altro specialista). In alcuni casi è necessaria affinché la consulenza sia rimborsata dall’assicurazione sanitaria e ci permette di organizzare l’assistenza successiva. 
  • Documento di identità: la tessera sanitaria e un documento di identità valido.
  • Documentazione medica: Referti relativi al motivo della visita.
    - Referti relativi ad altre malattie importanti in lei o nei suoi familiari, se disponibili. 
    - In caso di tumori, idealmente il referto istologico e informazioni sul tipo di neoplasia e sull’età dei familiari al momento della diagnosi.
    - Risultati di eventuali test genetici già effettuati altrove.
  • Questionario di anamnesi familiare compilato: questo documento è centrale per la consulenza genetica. Ci permette di valutare il quadro delle patologie nella sua famiglia. Scarichi il questionario di anamnesi familiare (PDF). Le consigliamo di compilarlo a casa, dove potrà chiedere agli altri familiari le informazioni necessarie.

Questionario di anamnesi familiare

Per velocizzare la sua prima visita, scarichi, compili e stampi il nostro questionario di anamnesi familiare.

  1. Clicchi sull’icona e scarichi il modulo PDF sul suo computer.
  2. Lo compili elettronicamente, lo salvi e lo stampi, oppure lo stampi prima e lo compili a mano.
  3. Lo firmi e lo porti con sé alla consulenza.

Documenti e moduli da scaricare

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Questionario di anamnesi familiare

Disponibile per il download in inglese

Sta pianificando una famiglia o si sta occupando di fertilità?

  • Il risultato dello spermiogramma del suo partner, se è già stato eseguito altrove.

È in gravidanza? La preghiamo di portare anche:

  • Il libretto di gravidanza, comprese le informazioni su gruppo sanguigno e fattore Rh.
  • I risultati di tutti gli esami di screening finora eseguiti in questa gravidanza, qualora non siano stati effettuati presso Gennet.

Nota importante: se è prevista una procedura invasiva (villocentesi, amniocentesi o cordocentesi), si organizzi affinché qualcuno la accompagni o la riporti a casa. Dopo la procedura non dovrebbe mettersi alla guida.

Il suo partner dovrebbe accompagnarla?

La presenza del suo partner è importante, soprattutto se la consulenza riguarda fertilità, pianificazione familiare o gravidanza, poiché in questi casi entrambi i partner vengono valutati dal punto di vista genetico. Lo stesso vale se il suo partner è affetto da una patologia grave o ereditaria, o se questa è presente nella sua famiglia. Anche il suo partner dovrebbe portare la propria tessera sanitaria, i referti medici pertinenti e il questionario di anamnesi familiare compilato.

Domande frequenti (FAQs)

Ha una domanda a cui solo un genetista può rispondere? Faccia il primo passo. Il nostro team presso i Centri Gennet di genetica medica di Praga e Liberec è a sua disposizione.

Devo essere a digiuno per il prelievo del sangue per l’analisi genetica?
  • Consulenza genetica

No, non è necessario essere a digiuno. Puoi mangiare e bere normalmente.

E se non conosco tutte le malattie dei miei familiari?
  • Consulenza genetica

Prova a chiedere ai tuoi genitori, fratelli o altri parenti con cui sei in contatto. Anche se non riesci a recuperare tutte le informazioni, va bene così: compila solo ciò che sai. Ogni dettaglio disponibile è utile per la nostra valutazione.

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La ricontatteremo entro il prossimo giorno lavorativo.

Una consulenza genetica La aiuterà a comprendere meglio la Sua situazione di salute, la storia familiare e i possibili fattori ereditari. I nostri specialisti Le forniranno consigli specialistici e Le indicheranno i prossimi passi.

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