Consulenza genetica presso Gennet
La genetica medica si occupa della diagnosi, della prevenzione e del follow-up di patologie a componente ereditaria. Presso Gennet offriamo una consulenza genetica completa, con particolare attenzione ai disturbi della fertilità, alla genetica prenatale e alla prevenzione dei difetti congeniti. I nostri genetisti clinici gestiscono inoltre ambulatori specialistici per malattie sensoriali ereditarie, patologie neurologiche e oncologiche.
Perché una consulenza con un genetista Gennet è un primo passo importante
Quando la consulenza genetica è la scelta giusta
Una consulenza con un genetista è consigliabile in molte situazioni della vita. Le coppie e le persone che si rivolgono a noi affrontano più spesso le seguenti situazioni:
Come si svolge una consulenza genetica presso Gennet
Colloquio con il genetista clinico
Tutto inizia con un colloquio approfondito sulla sua storia clinica personale e familiare. Sulla base di queste informazioni, lo specialista in genetica costruirà un albero genealogico che copre almeno tre generazioni.
Indicazioni ai test genetici
Sulla base delle informazioni raccolte, il medico valuterà se per Lei o per i Suoi familiari sia indicato un test genetico, focalizzato sui geni di predisposizione, e indicherà esami di laboratorio o strumentali mirati, ad esempio:
- Esame dei cromosomi (cariotipo o metodi citogenomici più avanzati).
- Analisi delle varianti genetiche ereditarie (mutazioni), mirata o tramite pannelli.
- Esami biochimici in base all’indicazione clinica.
- Ecografia e altre metodiche di imaging.
Il risultato della consulenza è un piano di cura chiaro e comprensibile: cosa e perché è opportuno esaminare, quale significato possono avere i risultati per Lei e la Sua famiglia e quali saranno i passaggi successivi.
Prelievo e analisi del campione
Nella maggior parte dei casi, per eseguire un test genetico è sufficiente un normale prelievo di sangue periferico. Per alcuni esami mirati più semplici, soprattutto nei bambini piccoli, è possibile utilizzare anche un tampone buccale della mucosa orale.
Durante la gravidanza, l’esame del feto può essere eseguito in modo non invasivo tramite un campione di sangue materno oppure in modo invasivo mediante prelievo dei villi coriali o del liquido amniotico, a seconda del tipo di esame, della situazione clinica e della raccomandazione del medico.
Prima di eseguire qualsiasi test genetico, viene sempre acquisito il consenso informato del paziente. Questo include informazioni sullo scopo, sui benefici, sulle opzioni, ma anche sui limiti dello specifico test genetico.
Consulenza finale e risultati
Non appena i risultati sono disponibili, generalmente entro pochi giorni o settimane, lo specialista in genetica glieli spiegherà in modo chiaro e dettagliato durante una consulenza conclusiva e chiarirà eventuali rischi, nonché le misure di prevenzione e monitoraggio più appropriate per Lei e per i Suoi familiari, inclusa la possibilità di sottoporsi a test genetici.
Esami che il suo genetista potrebbe raccomandare
A seconda della sua situazione, il genetista può raccomandare diversi tipi di esami. Presso Gennet offriamo l’intera gamma dei metodi moderni.
- Sta pianificando una famiglia? Per le coppie prima del concepimento il primo passo ideale è il test genetico preconcezionale, compreso il CarrierTest, che individua uno stato di portatore nascosto per decine di malattie ereditarie.
- È già in gravidanza? La accompagneremo nell’intero percorso di diagnostica prenatale, dai sicuri test di screening (NIPT, PRENASCAN) ai metodi invasivi di elevata accuratezza (amniocentesi e villocentesi).
- È in percorso di FIVET? Per aumentare le probabilità di successo possiamo raccomandare il test genetico preimpianto (PGT), che verifica lo stato genetico degli embrioni prima del transfer.
- Le è stato diagnosticato un tumore? Possiamo offrire un test oncogenetico urgente (STATIM) prima dell’intervento chirurgico, oppure a supporto delle decisioni sul proseguimento della terapia e sulla prevenzione per i suoi familiari.
Domande frequenti (FAQs)
Ha una domanda a cui solo un genetista può rispondere? Faccia il primo passo. Il nostro team presso i Centri Gennet di genetica medica di Praga e Liberec è a sua disposizione.
Posso venire anche senza prescrizione medica?
Sì, è possibile prenotare una consulenza genetica anche senza prescrizione. Il genetista discuterà il percorso più opportuno.
Cosa dovrei portare al primo incontro?
Se disponibile, portate la prescrizione medica e tutte le relazioni cliniche rilevanti (le vostre, del partner, di eventuali familiari malati). È importante fornire quante più informazioni possibili su salute di genitori, fratelli e nonni.
Come si eseguono i test genetici?
Nella maggior parte dei casi con un semplice prelievo di sangue o un tampone orale non invasivo.
Cosa succede se un test rivela un problema?
Il genetista non solo vi fornirà i risultati, ma li interpreterà con voi e vi guiderà attraverso le opzioni disponibili. In GENNET non sarete mai soli in questo percorso.
Quanto tempo si attende per i risultati?
Il tempo varia in base all’esame: da pochi giorni (per test prenatali rapidi) a settimane (per analisi di esoma o pannelli complessi). Il medico vi comunicherà una stima prima dell’esame.
Grazie per averci contattato.
Uno dei membri del nostro team vi contatterà a breve tramite il vostro metodo di comunicazione preferito.
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La ricontatteremo entro il prossimo giorno lavorativo.
Una consulenza genetica La aiuterà a comprendere meglio la Sua situazione di salute, la storia familiare e i possibili fattori ereditari. I nostri specialisti Le forniranno consigli specialistici e Le indicheranno i prossimi passi.
