La vostra assistenza è affidata a un team di genetisti clinici e medici specializzati in medicina prenatale, con molti anni di pratica ed esperienza professionale.
Nelle nostre cliniche di Praga e Liberec offriamo un’ampia gamma di test genetici prenatali. Orientarsi tra le diverse opzioni di test può essere complesso, per questo abbiamo preparato una guida chiara che spiega i metodi disponibili e i loro benefici.
L’obiettivo è fornire informazioni precise e comprensibili sulla salute del vostro bambino e aiutarvi ad avere maggiore sicurezza nel prendere decisioni durante la gravidanza.
Assicuratevi che il vostro bambino stia bene.
I test genetici si dividono in due gruppi principali:
Non invasivi: sicuri, senza rischi per il feto
Invasivi: diagnostici, utilizzati per confermare un risultato
I test di screening sono sicuri e non interferiscono con l’ambiente fetale. Stimano con elevata accuratezza il rischio delle anomalie genetiche più comuni.
Una combinazione di ecografia dettagliata e analisi del sangue per calcolare il rischio individuale di anomalie genetiche.
Un esame del sangue altamente preciso che analizza il DNA fetale libero presente nel sangue della madre.
Presso Gennet offriamo il nostro test PRENASCAN, che rileva il rischio di sindrome di Down, sindrome di Edwards, sindrome di Patau e altre anomalie cromosomiche.
Maggiori informazioni sulle tempistiche e sullo svolgimento dei test di screening sono disponibili nella pagina Screening in gravidanza.
Se lo screening evidenzia un rischio aumentato, per confermare la diagnosi è necessario un esame invasivo, durante il quale vengono analizzate direttamente le cellule del feto.
Viene eseguito tra la 10ª e la 13ª settimana di gravidanza. Permette un’analisi genetica precoce e rapida.
Prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, solitamente intorno alla 16ª settimana di gravidanza.
Entrambi i metodi vengono eseguiti sotto costante controllo ecografico. Il rischio di complicazioni è di circa lo 0,5 %.
Maggiori dettagli sono disponibili nella pagina Diagnostica prenatale invasiva.
Destinato alle coppie che hanno bisogno di verificare la paternità biologica prima della nascita del bambino.
Il test può essere eseguito a partire dall’11ª settimana di gravidanza utilizzando un campione di sangue materno e un tampone buccale del presunto padre.
Conferma della paternità: oltre il 99,9 %
Esclusione della paternità: 100 %
Il test è destinato esclusivamente alle gravidanze singole. Il risultato ha solo valore informativo personale e, senza la presenza di un perito nominato dal tribunale, non può essere utilizzato a fini legali.
Avete domande sulla genetica o desiderate una consulenza? Il nostro team dei Centri di genetica medica Gennet a Praga e Liberec è a vostra disposizione.
I test non invasivi (ecografia, NIPT da sangue) sono assolutamente sicuri per la madre e il feto. Le metodiche invasive (AMC, CVS) comportano un basso rischio, circa lo 0,5 %, di cui il medico ti informeràsempre dettagliatamente.
Dipende dal tipo di test scelto. Generalmente, si indagano variazioni nel numero di cromosomi (aneuploidie): tipicamente la trisomia 21 (sindrome di Down), la 18 (Edwards) e la 13 (Patau); alterazionistrutturali dei cromosomi, inclusi microdelezioni/microduplicazioni (es. sindrome da delezione 22q11.2); e malattie monogeniche mediante test mirati su specifici geni (es. CFTR – fibrosi cistica, SMN1 – atrofia muscolare spinale, DMD – Duchenne/Becker).
I risultati dei test rapidi (es. PRENASCAN o derivati da procedure invasive) possono essere disponibili in pochi giorni lavorativi. L’analisi completa generalmente richiede 2–3 settimane.
In tali casi non émai sola. Il nostro team Le offrirà subito una consulenza con un genetista clinico cheLe spiegherà in modo esaustivo e sensibile, risponderà alle Sue domande e discuterà con Leo tutte lepossibili vie e opzioni. Presso GENNET è a disposizione anche supporto psicologico.
Uno dei membri del nostro team vi contatterà a breve tramite il vostro metodo di comunicazione preferito.
Uno dei membri del nostro team vi contatterà a breve tramite il vostro metodo di comunicazione preferito.
Una consulenza genetica La aiuterà a comprendere meglio la Sua situazione di salute, la storia familiare e i possibili fattori ereditari. I nostri specialisti Le forniranno consigli specialistici e Le indicheranno i prossimi passi.