- Wir setzen die modernste Methode des massiv parallelen Sequenzierens ein und werten aus den Daten der Exomsequenzierung (WES) das virtuelle CZECANCA-Panel aus. Dieses Panel umfasst 259 Gene, die mit erblichen Tumorerkrankungen in Verbindung stehen. Weitere Informationen finden Sie auf der Website von GNTlabs.
- Die gewonnenen Daten werden bioinformatisch ausgewertet. Die klinische Interpretation der gefundenen Varianten erfolgt durch Fachpersonal anhand der Indikation zur Untersuchung, der aktuellen Fachliteratur und internationaler Datenbanken. Jeder der genannten Schritte wird durch eine Qualitätskontrolle begleitet.
Onkogenetik
Krebserkrankungen kommen in der Bevölkerung häufig vor, jedoch entstehen nur 10 bis 15 % der Fälle (bei Kindern bis zu 20 %) auf der Grundlage einer erblichen Veranlagung. Auf diese Gruppe von Tumorerkrankungen richtet sich die genetische Untersuchung.
Ziel der genetischen Untersuchung ist es festzustellen, ob in der Familie eine angeborene erbliche Veranlagung vorliegt, das Erkrankungsrisiko und die Tumorart genauer zu bestimmen und eine geeignete Vorsorge zu empfehlen.
Warum die onkogenetische Untersuchung Gennet anvertrauen?
Wer sollte eine genetische Untersuchung in Betracht ziehen?
Eine genetische Untersuchung kann bei Personen sinnvoll sein, bei denen der Verdacht auf eine erbliche Tumorveranlagung besteht. Bitte achten Sie insbesondere auf folgende Konstellationen:
- Auftreten eines Karzinoms der Bauchspeicheldrüse, des Eierstocks, des Eileiters oder des Bauchfells in jedem Alter
- Auftreten einer anderen Krebserkrankung vor dem 50. Lebensjahr
- Mehrere verschiedene Tumorarten bei ein und derselben Patientin oder demselben Patienten
- Auftreten eines Tumors in beiden paarigen Organen (zum Beispiel in beiden Brüsten oder Nieren).
- Auftreten eines Tumors in untypischer Lokalisation oder eines seltenen histologischen Typs
- Wiederholtes Auftreten von Tumoren in der Familie, insbesondere derselben Art (zum Beispiel Brustkrebs bei Großmutter, Mutter und Schwester)
- Eine Kombination bestimmter Tumorarten in der Familie (zum Beispiel Brust und Eierstock, Dickdarm und Gebärmutter).
Wie laufen onkogenetische Beratung und Untersuchung ab?
Gespräch mit einer klinischen Genetikerin oder einem klinischen Genetiker
Indikation zur genetischen Untersuchung
Probenentnahme und Analyse
Abschlussberatung und Ergebnisse
Ihr persönlicher Präventionsplan
Gespräch mit einer klinischen Genetikerin oder einem klinischen Genetiker
Alles beginnt mit einem ausführlichen Gespräch über Ihre persönliche und familiäre Krankengeschichte. Gemeinsam erstellen wir einen Stammbaum über drei Generationen und beurteilen, ob bei Ihnen der Verdacht auf ein erbliches Tumorsyndrom besteht. Wichtig sind Angaben zur Art der Krebserkrankung, zum Alter bei der Diagnose und zum Ergebnis der histologischen Untersuchung.
Indikation zur genetischen Untersuchung
Auf Grundlage dieser Angaben beurteilt der Arzt, ob für Sie oder einen Ihrer Angehörigen eine genetische Untersuchung auf Prädispositionsgene geeignet ist. Wenn möglich, wird die Testung in der Regel bei einem Familienmitglied begonnen, das aktuell an einer Tumorerkrankung leidet oder bereits eine Tumorerkrankung durchgemacht hat.
Probenentnahme und Analyse
Die eigentliche Testung erfolgt anhand einer einfachen Blutentnahme, in einigen Fällen auch mithilfe eines bukkalen Abstrichs der Mundschleimhaut.
Abschlussberatung und Ergebnisse
Sobald die Ergebnisse vorliegen, in der Regel nach einigen Wochen, erläutert Ihnen der Genetiker diese ausführlich und verständlich im Rahmen der Abschlussberatung. Dabei erklärt er auch mögliche Risiken sowie geeignete Maßnahmen zur Prävention und Überwachung für Sie und Ihre Angehörigen, einschließlich deren genetischer Untersuchung.
Ihr persönlicher Präventionsplan
Co následuje po výsledcích?
Das Testergebnis ist nicht nur eine Information, sondern die Grundlage für das weitere konkrete Vorgehen. Auf Basis des Befundes können wir Ihnen Folgendes empfehlen:
Personalisierter Screeningplan:
Ein angepasster Plan für Vorsorgeuntersuchungen, zum Beispiel häufigere Mammografien oder Koloskopien in jüngerem Alter.
Präventive Maßnahmen:
Aufnahme in spezielle Überwachungsprogramme bereits ab jungem Alter, um eine mögliche Tumorerkrankung frühzeitig diagnostizieren zu können,
Empfehlung präventiver Operationen zur Senkung des Risikos einer Krankheitsmanifestation.
Gezielte biologische Therapie:
Bei onkologischen Patienten kann die Kenntnis einer genetischen Mutation helfen, die wirksamste Therapieform einzusetzen.
Schutz zukünftiger Generationen:
Wenn Sie eine Familie planen, bieten wir die Möglichkeit der Präimplantationsdiagnostik (PGT-M) an. Im Rahmen eines IVF-Zyklus können dabei Embryonen ausgewählt werden, die die Risikomutation nicht geerbt haben, um die Weitergabe der Prädisposition an die nächste Generation zu verhindern.
Häufig gestellte Fragen (FAQs)
Haben Sie Fragen, die nur ein Genetiker beantworten kann? Machen Sie den ersten Schritt. Unser Team in den Zentren für medizinische Genetik Gennet in Prag und Liberec ist für Sie da.
Was passiert, wenn der Test eine erbliche Prädisposition nachweist?
Wenn eine genetische Untersuchung eine erbliche Prädisposition für eine bestimmte Erkrankung offenlegt, bedeutet dies nicht zwangsläufig, dass die Krankheit eintritt. Das Ergebnis kann jedoch helfen, vorbeugende Maßnahmen einzuleiten, gründliche Überwachung zu etablieren oder Lifestyle‑Änderungen vorzunehmen.
Kann genetisches Testen bei der Therapie helfen?
Ja: In manchen Fällen kann genetisches Testen die Auswahl der Krebstherapie erheblich beeinflussen.
Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?
Eine dringliche genetische Untersuchung, etwa vor einem operativen Eingriff oder zur Therapiewahl, kann innerhalb von 2–3 Wochen erfolgen; üblicherweise sind die Ergebnisse innerhalb von 8 Wochen verfügbar. Über die voraussichtliche Dauer informieren wir Sie stets im Voraus.
Hat das Ergebnis Auswirkungen auf meine Verwandten?
Wenn bei einem Patienten eine angeborene Prädisposition zu Tumoren nachgewiesen wird, wird den Verwandten ein sogenannter prädiktiver Test angeboten (Untersuchung, ob sie ebenfalls Träger dieser Mutation sind). Das Ergebnis klärt ihr individuelles Krebsrisiko und ermöglicht frühzeitige Prävention, um Erkrankungen zu vermeiden. Prädiktive Tests werden meist im Erwachsenenalter durchgeführt; in besonderen Fällen ist eine Testung bereits in der Kindheit möglich (abhängig vom voraussichtlichen Manifestationsalter der Erkrankung).
Warum wird ein ONKOPANEL für die Untersuchung verwendet?
Der Vorteil eines Panels liegt darin, viele Gene gleichzeitig in einem einzigen Labortest untersuchen zu können. Mutationen in verschiedenen Genen können dieselbe Krebserkrankung verursachen, und ein Tumortyp kann durch Prädispositionen in unterschiedlichen Genen entstehen. Diese Methode verkürzt die Untersuchungsdauer deutlich und ist effektiver, als einzelne Gene nacheinander zu analysieren. Gefundene Mutationen werden häufig durch klassische Sequenzierung aus einem zweiten unabhängigen DNA‑Muster validiert.
Vielen Dank, dass Sie sich an uns gewendet haben.
Eines unserer Teammitglieder wird sich in Kürze über Ihre bevorzugte Kommunikationsmethode bei Ihnen melden.
Vielen Dank, dass Sie sich an uns gewendet haben.
Eines unserer Teammitglieder wird sich in Kürze über Ihre bevorzugte Kommunikationsmethode bei Ihnen melden.
Wir melden uns spätestens am nächsten Werktag bei Ihnen.
Eine genetische Beratung hilft Ihnen, Ihre gesundheitliche Situation, Ihre Familienanamnese und mögliche erbliche Faktoren besser zu verstehen. Unsere Spezialisten geben Ihnen fachkundige Empfehlungen und zeigen die nächsten Schritte auf.
