Altri test genitici

Analisi cromosomica (cariotipo)

Che cosa sono i cromosomi?

  • i cromosomi sono blocchi di geni di forma tipica e numero memorizzati nei nuclei di tutte le cellule
  • l’uomo ha 23 paia di cromosomi = 46 cromosomi
  • una metà di ogni coppia di cromosomi proviene dalla madre e l’altra dal padre
  • i gameti maturi – ovociti e spermatozoi – hanno la metà del numero di cromosomi, che si accoppiano al momento del concepimento

A seconda delle dimensioni e delle caratteristiche delle bande possiamo organizzare i cromosomi in un fascicolo – cariotipo. La femmina ha due cromosomi sessuali X, mentre l'uomo ha un cromosoma sessuale X e un cromosoma sessuale Y. Il cariotipo femminile normale è scritto 46, XX, mentre quello maschile 46, XY.

Variazioni cromosomiche (aberrazioni)

Le aberrazioni cromosomiche sono le variazioni nel numero o nella forma dei cromosomi e di solito per il portatore o un suo discendente significano il rischio di gravi cambiamenti genetici, che colpiscono diversi organi. Al momento non c'è nessuna terapia mirata per i difetti cromosomici e la prognosi di vita è spesso sfavorevole.

Difetti di numero di cromosomi (aneuploide)

Trisomia

  • si verifica quando, al momento del concepimento, non si crea una coppia cromosomica ma un „trio“
  • l'individuo affetto presenta in ogni cellula di ciascun organo 47 cromosomi anziché solo 46
  • di solito si verifica in modo casuale al momento del concepimento
  • più spesso interessa i cromosomi numero
    • 13 – sindrome di Patau
    • 18 – sindrome di Edwards
    • 21 – sindrome di Down
  • il rischio aumenta con l'età materna

Difetti di forma di cromosomi

  • colpiscono solo una parte di un cromosoma
    • la perdita (soppressione) delle informazioni genetiche
    • l’eccesso (duplicazione) delle informazioni genetiche

Le aberrazioni cromosomiche possono essere ereditate dalla madre (materne), dal padre (paterne) o emergenti (nuove). Di solito si verificano in modo casuale al momento del concepimento e il rischio aumenta con l'età materna. Mentre alcuni embrioni aneuploidi si possono sviluppare fin dalla nascita (ad esempio la sindrome di Down), la maggior parte delle gravidanze di embrioni aneuploidi sfocia in un aborto spontaneo.

Alcune aberrazioni cromosomiche non sempre significano un cambiamento della composizione genetica di cellule – l’aberrazione è un’equilibratura e il suo portatore è di solito sano. Tuttavia, c’è il rischio che il portatore avrà una parte sbilanciata delle sue cellule sessuali (ovociti, sperma) che si può manifestare con sterilità o aborto spontaneo ricorrente. Pertanto, l'esame del cariotipo di entrambi i partner è un test genetico pre-concepimento di base.

Quali sono le precauzioni quando si individua un’aberrazione cromosomica dei futuri genitori?

In caso di rischio significativo di difetti cromosomici del futuro bambino o / e di rischio di fallimento della gravidanza, si consiglia la fecondazione assistita  e una selezione dei feti cromosomicamente bilanciati adatti per il transfer in utero (tramite diagnosi genetica preimpianto – PGD).