CONSULENZA GENETICA

La genetica medica si occupa della diagnosi e prevenzione delle malattie con componenti ereditarie. La clinica GENNET si concentra sulle malattie in gravidanza e le condizioni che influenzano la fertilità e sono causa di difetti congeniti. Nei nostri centri di consulenza specializzata ci occupiamo anche di difetti sensoriali ereditari e malattie oncologiche

Quali sono i motivi più frequenti per i test genetici?

  • difetto congenito o malattia con possibile componente ereditario nella famiglia
  • nascita di un bambino con un difetto congenito
  • infertilità, aborti spontanei ricorrenti, feto nato morto
  • desiderio di gravidanza dopo un trattamento oncologico
  • incidenza di cancro di un certo tipo ripetuta o precoce in famiglia
  • matrimonio tra parenti
  • gravidanza
    • di madri di età superiore ai 35 anni o padri di età superiore ai 45 anni
    • con risultato ecografico o biochimico positivo
    • con rischio di riprodurre un difetto ereditario che si è verificato in famiglia
    • esposta a fattori esterni: farmaci, radiazioni ionizzanti (raggi X) e malattie infettive

Come si svolgono i test genetici?

Durante la consultazione, il medico (genetista) indaga sulla salute del paziente e sulle malattie dei membri della sua famiglia (anamnesi), in base ai quali crea l'albero genealogico a ritroso fino ad almeno tre generazioni (genealogia). Una valutazione dell’anamnesi e della genealogia aiuta a determinare su quale tipo di malattie ereditarie in famiglia ci si può focalizzare e, in base a ciò, quali possono essere gli esami consigliati consultando altri specialisti del settore, oppure esami di laboratorio o di imaging, per esempio:

  • esame dei cromosomi
  • esame delle modifiche congenite (mutazioni) dei geni
  • esame biochimico
  • esame ecografico
  • altri esami necessari