Weitere genetische Untersuchungen

Chromosomenuntersuchung (Karyotyp)

Was sind Chromosomen?

  • Chromosomen sind Genblöcke von typischer Form und Anzahl, die in den Kernen aller Zellen liegen
  • der Mensch hat 23 Chromosomenpaare = 46 Chromosomen
  • ein Teil des Paares kommt von der Mutter, der zweite von dem Vater
  • reife Geschlechtszellen – Eizellen und Spermien – haben jeweils die Hälfte der Chromosomen, die sich bei der Empfängnis paaren

Nach Größe und Eigenschaften können wir die Chromosomen in einen Satz einordnen – den Karyotyp. Die Frau hat zwei Geschlechtschromosomen X, der Mann hat ein Geschlechtschromosom X und ein Geschlechtschromosom Y. Ein normaler weiblicher Karyotyp lautet 46,XX, ein normaler männlicher Karyotyp 46,XY.

Chromosomenstörungen (Aberrationen)

Chromosomenaberrationen sind Abweichungen in der Anzahl oder der Form der Chromosomen und gewöhnlich bedeuten sie für die Träger oder ihre Nachkommen das Risiko von schwerwiegenden Veränderungen des Erbgutes, die eine Reihe von Organen betreffen.

Gegenwärtig existiert keine gezielte Behandlung von Chromosomenstörungen und die  Vorhersage der Lebenserwartung der Betroffenen ist häufig ungünstig.

Fehler in der Chromosomenanzahl (Aneuploidie)

Trisomie 

  • entsteht im Falle, dass bei der Empfängnis kein Chromosomenpaar sondern ein „Trio“ entsteht
  • das heißt, dass der Betroffene in jeder Zelle jedes Organs 47 und nicht 46 Chromosomen hat
  • meistens entsteht diese zufällig bei der Empfängnis
  • am häufigsten betrifft sie die Chromosomen Nummer
    • 13 -  Pätau-Syndrom
    • 18 -  Edwards-Syndrom
    • 21 - Down-Syndrom
  • das Risiko der Entstehung einer Trisomie steigt mit zunehmendem Alter der Mutter

Störung der Chromosomenform

  • betrifft nur Teile der Chromosomen
  • mit einem Fehlen (Deletion) von genetischer Information
  • mit einem Überschuss (Duplikation) von genetischer Information

Chromosomenaberrationen können von der Mutter (maternal) oder von dem Vater (paternal) vererbt werden oder neu auftreten (de novo). Aneuploidien entstehen meistens zufällig bei der Empfängnis und das Risiko ihres Auftretens steigt mit dem Alter der Mutter. Während einige aneuploide Embryonen sich bis zur Geburt des Kindes weiterentwickeln können (z.B. bei dem Down-Syndrom), enden die meisten der Schwangerschaften mit aneuploiden Embryonen mit einer Fehlgeburt.

Einige Chromosomenaberrationen müssen nicht immer eine Veränderung des Zellenerbgutes bedeuten – die Aberration ist balanciert und ihr Träger ist meistens gesund. Trotzdem besteht das Risiko, dass der Träger einen unbalancierten Teil in seinen Geschlechtszellen aufweist (die Frau in den Eizellen, der Mann in den Spermien) und dass dies durch Unfruchtbarkeit oder wiederholte Fehlgeburten zutage tritt. Aus diesem Grunde ist eine Untersuchung des Karyotyps bei beiden Partnern die grundlegende genetische Präkonzeptionsuntersuchung.

Was sind die Maßnahmen bei dem Befund einer Chromosomenaberration bei den zukünftigen Eltern?

Bei einem hohen Risiko von Chromosomenstörungen für das zukünftige Kind, oder dem Risiko des Fehlschlagens der Schwangerschaft, empfehlen wir eine assistierte Empfängnis (IVF) und die Auswahl von Föten mit balancierten Chromosomen, die für einen Transfer in die Gebärmutter geeignet sind (Präimplantationsdiagnostik).