Untersuchungen in der Schwangerschaft

PRENASCAN

PRENASCAN ist ein nichtinvasiver pränataler Test der Chromosomenfehler der Frucht. Die Untersuchung konzentriert sich auf die Trisomie des Chromosoms Nr. 21 -. Down-Syndrom, Nr. 18 – Edwards-Syndrom und Nr. 13 – Pätau-Syndrom. Der Test kann auch das Risiko der anderen Chromosomenstörungen, einschließlich der Störung der Geschlechtschromosomen bestimmen.

Wann wird die Untersuchung PRENASCAN empfohlen?

PRENASCAN wird nach der 10. Schwangerschaftswoche nach der genetischen Konsultation empfohlen, z.B bei:

  • bei einem erhöhten Risiko der Trisomie des Chromosoms Nr. 21, 13 und 18, das beim biochemischen Screening festgestellt wird
  • beim atypischen Ergebnis des Screenings mit einem Grenzrisiko
  • beim Alter der Mutter über 35 Jahre
  • bei der assistierten Reproduktion
  • bei den Früchten um das Schicksal der Schwangerschaft
  • beim Verdacht aufgrund der Stammbaumuntersuchung

PRENASCAN wird als der Test der ersten Wahl beim Befund einer Abweichung der Organbildung von der Frucht nicht empfohlen, die bei der Ultraschalluntersuchung festgestellt wird. In diesen Fällen gibt es einen Grund zur direkten Untersuchung der Geweben von der Frucht, die:

  • bei der Chorionzottenbiopsie (CVS)
  • bei der Entnahme des Fruchtwassers (AMC)
  • bei der Untersuchung der Frucht mit den Methoden der molekularen Genetik (Microarray)gewonnen werden

Was sind Chromosomen und in welchen Fällen entstehen Chromosomenfehler der Frucht?

  • Chromosomen sind Genblöcke einer typischen Form und Anzahl, die in den Kernen von allen Zellen gelagert werden
  • der Mensch hat 23 Paare von Chromosomen = 46 Chromosomen
  • ein Mitglied des Paars stammt von der Mutter und der andere von dem Vater
  • reife Geschlechtszellen – Eizellen und Spermien – haben die Halbanzahl der Chromosomen, die sich bei der Empfängnis paaren

Chromosomenfehler und deren Folgen:

Trisomie = drei Kopien

  • dies tritt im Fall auf, dass es bei der Empfängnis nicht ein Chromosomenpaar, sonder ein „Trio“ entsteht
  • dies bedeutet, dass die betroffene Person in jeder Zelle jedes Organs 47 Chromosomen und nicht nur 46 Chromosomen hat
  • tritt in der Regel zufällig bei der Empfängnis auf
  • dies betrifft meistens die Chromosomen Nr.
    • 21 – Down-Syndrom
    • 18 - Edwards-Syndrom
    • 13 - Pätau-Syndrom
  • das Risiko steigt mit dem Alter der Mutter

Strukturelle Mängel

  • betreffen nur die Teile der Chromosomen
    • mit dem Verlust (Deletion) der genetischen Information
    • mit dem Überschuss (Duplikation) der genetischen Information
  • können die Ursache einer schweren Krankheit sein, die mehr Organe betrifft

Zurzeit gibt es weder wirksame Prävention, nocht gezielte Behandlung der Chromosomenfehler und die Lebensprognose der Behinderten ist oft missgünstig.

Wie verläuft die Untersuchung mit dem Test PRENASCAN?

PRENASCAN ist auf der Untersuchung der freien DNA der Frucht gegründet, die sich im Blut der Mutter befindet.

Der Kundin wird das Blut entnommen, das nachfolgend ins Labor geschickt wird. Die Ergebnisse stehen nach 2 bis 4 Wochen zur Verfügung.

Methodik

  • der Träger der genetischen Information ist die Desoxyribonukleinsäure (DNA), die in den Chromosomen in jedem Zellkern gelagert wird
  • das Blut besteht aus Zellen und Plasma
  • in der Plasma können freie Fragmente von der DNA nachgewiesen werden, die aus den zerlegten Zellkernen freigesetzt werden
  • in der Plasma der Schwangeren gibt es eine Mischung der DNA-Fragmente der Mutter und der Frucht
  • dank der Methode der massiven parallelen Sequenzierung (MPS) kann jedes der Millionen DNA-Fragmente in der Plasma zum Chromoson zugeordnet werden, daraus es kommt, und der Überschuss der DNA eines bestimmten Chromosoms bestimmt werden, das durch die Trisomie der Frucht verursacht ist.

Wie ist die Effektivität des Tests im Vergleich zur invasiven Untersuchung der Frucht?

  • Die Methode von MPS, die in PRENASCAN genutzt wird, stellt die Trisomie der Chromosomen Nr. 21 und Nr. 18. mit der Sensibilität fest, die der Sensibilität der direkten Zelluntersuchung des Fruchtwassers oder der Plazenta nah ist.
  • Diagnostische Genauigkeit bei der seltenen Trisomie des Chromosoms Nr. 13 ist fast 99 %.
  • das Geschlecht der Frucht wird durch das Nachweisen des Chromosom Y in der DNA der Frucht bestimmt.
  • die Wirksamkeit des PRENASCANs bei den Zwillingen ist ähnlich wie bei Einlingsschwangerschaften.

Warum empfehlen Ärzte in einigen Fällen invasive Untersuchungen mit dem Risiko der Schwangerschaftskomplikationen, wenn die Zuverlässigkeit des PRENESCAN-Tests so hoch ist?

PRENASCAN ist kein universaler pränataler Test. In vielen Fällen bleibt hier immer der Grund für:

  • die Entnahme des Fruchtwassers
  • für die Chorionzottenbiopsie
  • für direkte Untersuchung der Fruchtzellentnahme mit den Methoden der molekularen Genetik

Diagnostische Empfindlichkeit ist in mehr als 99 % Fällen der häufigsten Trisomien:

  • vergleichbar mit der direkten invasiven Untersuchung der Fruchtgeweben
  • falsche Negativität des Tests ist jedoch 100% nicht ausgeschlossen

Spezifität des Tests ist um 99%

  • das Risiko des falsch positiven Ergebnisses dieses Testes gibt es nicht
  • im Fall des positiven Ergebnisses wird es empfohlen den Test mit einer invasiven Untersuchung zu überprüfen:
    • Chorionzottenbiopsie (CVS)
    • Fruchtwasserentnahme (AMC)

Die Ergebnisse dieses Tests können schief sein, wenn:

  • die Mutter selbst eine Chromosomenabweichung hat
  • der Test in früher Schwangerschaft durchgeführt wird (wenn es im Blut der Mutter noch nicht genug der freien DNA gibt)
  • die Qualität der freien DNA die Ausstellung des Ergebnisses verhindert
  • wenn die Frucht eine seltsame Kombination der Chromosomenabweichungen hat (z.B. Chimärismus, Mikroduplikation und Mikrodeletion)
  • im Blut der Mutter fremde DNA anwesend ist (z.B. nach der Transfusion oder der Stammzelltransplantation)