GENETICA TUMORALE

Come si svolgono i test

L'obiettivo dei test genetici è quello di identificare i pazienti / famiglie con una predisposizione ereditaria a certi tipi di tumori, valutare il rischio oncologico per i membri della famiglia con una predisposizione ereditaria tumorale e raccomandare una prevenzione appropriata in queste famiglie.

Durante la consultazione, il medico effettua un’anamnesi della salute del paziente e delle malattie dei membri della sua famiglia in base alla quale ricostruisce l'albero genealogico a ritroso fino ad almeno tre generazioni. Informazioni importanti sono quelle relative al tipo di cancro, l'età, la diagnosi e il risultato dell’esame istologico.

Sulla base dell’analisi di questi dati, determiniamo se bisogna raccomandare test di genetica molecolare – test di geni della predisposizione del paziente o di un suo parente. Se possibile, iniziamo con gli esami di un membro della famiglia con un’anamnesi di cancro. Prima del test, il paziente firma un consenso informato.

I risultati degli esami sono comunicati e spiegati al paziente / famiglia durante la consulenza genetica finale e contemporaneamente viene trasmesso un rapporto con la comunicazione di rischio oncologico e le misure di prevenzione proposte.

Misure di prevenzione possibili:

  • inserimento in programmi di monitoraggio speciali fin da giovane età per la diagnosi precoce di qualsiasi tipo di cancro

  • progettazione di interventi chirurgici di prevenzione per ridurre il rischio di manifestazione della malattia
  • per alcuni tipi di predisposizione, è necessario modificare il trattamento effettivo dei tumori
  • possibilità di diagnosi genetica preimpianto (in alcuni casi anche la diagnosi prenatale) per eliminare la predisposizione di trasmissione alla successiva generazione.

Il risultato dei test genetici può avere effetti diagnostici sui parenti del paziente testato?

Se si individua una predisposizione congenita al cancro, ai parenti viene offerto un test predittivo (un esame che stabilisce se anche loro sono portatori della mutazione – cambiamenti nel gene). I test predittivi sono di solito eseguiti in età adulta e solo in alcuni casi possono essere eseguiti già nei bambini (dipende dall’età della possibile manifestazione della malattia).