Vyšetření zárodku

PGD

PGD (preimplantační genetická diagnostika) je cílené vyšetření embryí k vyloučení dědičné choroby v rodině, kdy jeden nebo oba partneři jsou přenašeči vlohy pro danou chorobu. Může se jednat o chromozomální vady i monogenně dědičná onemocnění (mezi nejčastější patří např. cystická fibróza – CF, spinální muskulární atrofie – SMA, hemofilie a muskulární dystrofie).

V případě chorob vázaných na pohlaví (např. hemofilie) je možné provést i výběr embryí toho pohlaví, které nemá riziko onemocnění. Jinak výběr embrya dle pohlaví ze zákona možný není. Z hlediska sledované choroby jsou do dělohy přenášena pouze zdravá embrya, čímž se minimalizuje riziko narození nemocného dítěte nebo nutnosti ukončit těhotenství v jeho průběhu při prokázaném postižení plodu.

PGD lze využít i v těch případech, kde se z etických důvodů nepoužívá prenatální diagnostika (např. pro choroby, které se projevují až v dospělosti, jako jsou vrozené dispozice k nádorovým onemocněním).