Zbytkové riziko

Vyšetření přenašečství nejčastějších autosomálně recesivních chorob Kdo je přenašeč Jaké jsou pravděpodobnosti? Zbytkové riziko Seznam testovaných chorob Použité metody Co dělat, pokud jste přenašeč? Je test hrazen zdravotní pojišťovnou? Screening nosičství recesivních mutací (pdf)

I při vyšetřování nejmodernějšími technikami dosud nelze vyloučit přenašečství všech možných mutací odpovědných za vznik určité choroby. Například za vznik u nás nejčastější autosomálně recesivní choroby cystické fibrózy (CF, mukoviscidosy) je odpovědných více než 1500 mutací genu CFTR. I když přes 90% nemocných CF zdědilo alespoň od jednoho rodiče buď nejčastější mutaci genu CFTR deltaF508 nebo další ze skupiny asi deseti častých mutací, další stovky mutací jsou typické jen pro určitou rodinu nebo geografickou oblast (tzv. privátní mutace). V našem testu vyšetřujeme více než 90% mutací genu CFTR dosud popsaných u českých pacientů. V případě negativního výsledku klesá riziko přenašečství z 1/27 na méně než 1/300. Pokud má i druhý partner test přenašečství negativní, je riziko narození nemocného potomka s kombinací vzácných mutací 1/300*1/300*1/4= 1/360 000. Pokud je u jednoho partnera zjištěna mutace genu CFTR a u druhého ne, pak je zbytkové riziko postižení potomka 1/300*1/4= 1/1200. Zbytkové riziko zůstává po negativním výsledku vyšetření přenašečství i u všech dalších vyšetřovaných chorob.