Vyšetření přenašečství nejčastějších autosomálně recesivních chorob

Vyšetření přenašečství nejčastějších autosomálně recesivních chorob Kdo je přenašeč Jaké jsou pravděpodobnosti? Zbytkové riziko Seznam testovaných chorob Použité metody Co dělat, pokud jste přenašeč? Je test hrazen zdravotní pojišťovnou? Screening nosičství recesivních mutací (pdf)

Některé dědičné choroby jsou způsobeny změnami genů (mutacemi) skrytě přenášenými po řadu generací. Choroba se v rodině projeví poprvé u potomka zdravých rodičů - přenašečů - pokud mu oba předají mutovaný gen. U tohoto typu dědičných chorob - nazývají se autosomálně recesivní - neplatí argument, že v rodině se podobná choroba dosud nikdy nevyskytla. Za vznik choroby je odpovědná mutace jediného genu (choroba je monogenní) a její vznik je možno u potomků předpovědět pouze na základě průkazu přenašečství u zdravých rodičů.K recesivním chorobám, kterých je známo několik tisíc, patří například mukoviscidoza (cystická fibrosa), některé poruchy sluchu, svalové choroby nebo choroby látkové výměny. Pokud jsou oba rodiče zdraví přenašeči mutace stejného genu, má každý jejich potomek 25% riziko (1 ze 4) vzniku plně vyjádřené choroby. Odhaduje se, že každý zdravý jedinec skrytě přenáší průměrně pět mutací závažných autosomálně recesivních chorob.