Vyšetření mikrodelecí chromozomu Y u mužů s poruchou plodnosti

Molekulárně genetická laboratoř Vyšetření aneuploidií chromosomů 13, 18, 21, X a Y metodou QF-PCR Vyšetření genu pro cystickou fibrosu (CFTR) Vyšetření trombofilních mutací v genech Identifikace osob, paternitní expertízy Preimplantační genetické vyšetření monogenních chorob Vyšetření nejčastějších mutací v genu pro hemochromatózu (HFE) Vyšetření mikrodelecí chromozomu Y u mužů s poruchou plodnosti Vyšetření GJB2 genu (Connexin 26) Vyšetření mikrosatelitové instability Vyšetření mutací v genech BRCA1 a BRCA2

Vyšetření submikroskopických ztrát genů (delecí) na dlouhém raménku chromozomu Y metodami molekulární genetiky. Na dlouhém raménku chromozomu Y jsou tři oblasti AZF (AZoospermia Factors) – a,b,c kde jsou umístěny geny regulující vývoj spermií (viz obrázek). Tyto delece vznikají většinou de novo jako nehoda v oplodňující spermii nebo v prvních buňkách embrya. Postižení muži byli doposud neplodní a Y delece představují až 10% příčin těžkých forem neplodnosti.
Delece v oblasti AZFa je obvykle nejzávažnější. Příznaky delece v AZF b + c oblastech jsou rozmanitější. Od úplného chybění zárodečných buněk v kanálcích varlete až po rychle se snižující plodnost s věkem.

Vyšetřujeme přítomnost těchto markerů: sY84, sY86 (AZFa na Yq11.21), sY127, sY134 (AZFb na Yq11.22), sY254 , sY255 (AZFc na Yq11.23) spolu se dvěma kontrolními oblastmi (ZFY, SRY) na krátkém raménku chromozomu Y.

Pomocí ART je v současné době možné, aby muži s delecí Y chromozomu měli potomstvo. Je však nutno očekávat, že jejich synové budou mít tutéž mutaci a budou neplodní. Dcery budou pravděpodobně zdrávy. Při průkazu delece Y chromozomu je tedy možno diskutovat o preinplantační volbě pohlaví.


Vyšetření mikrodelecí Y chromozomu má laboratoř molekulární genetiky GENNET akreditováno dle normy 15189:2007. Každoročně se účastníme národní externí kontroly kvality.