Vyšetření genu pro cystickou fibrosu (CFTR)

Molekulárně genetická laboratoř Vyšetření aneuploidií chromosomů 13, 18, 21, X a Y metodou QF-PCR Vyšetření genu pro cystickou fibrosu (CFTR) Vyšetření trombofilních mutací v genech Identifikace osob, paternitní expertízy Preimplantační genetické vyšetření monogenních chorob Vyšetření nejčastějších mutací v genu pro hemochromatózu (HFE) Vyšetření mikrodelecí chromozomu Y u mužů s poruchou plodnosti Vyšetření GJB2 genu (Connexin 26) Vyšetření mikrosatelitové instability Vyšetření mutací v genech BRCA1 a BRCA2

Obecné informace o cystické fibrose (CF)

Incidence CF se v České republice odhaduje na 1:2700-3800 novorozenců a každý 26.-33. jedinec je zdravým nosičem mutace v genu CFTR. Pro klasický obraz CF je charakteristické chronické onemocnění sinopulmonálního a gastrointestinálního systému a bilaterální geneze vas deferens u mužů. Za patogenezi CF je zodpovědný bílkovinný produkt genu pro CF nazývaný transmembránový regulátor vodivosti (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator - CFTR). V současné době je známo více než 1500 mutací tohoto genu, z toho přes 1200 patogenních mutací (viz aktuální stav v Cystic Fibrosis Genetic Analysis Consortium Dabatase – CFGAC).

Naprostá většina dosud známých mutací je však privátních a pouze 30 mutací (1717-1G>A, 1898+1G>A, 2184delA, 2789+5G>A, 3120+1G>A, 3659delC, 3849+10kbC>T, 621+1G>T, 711+1G>T, A455E, F508del, I507del, G542X, G551D, G85E, N1303K, R1162X, 1161delC, S549N, R117H, R334W, R347P, R553X, R560T,W1282X, 1078delT, 394delTT, CFTRdele2,3(21kb), 3272-26A>G a D1152H) se vyskytuje s četností více než 0,1 %. Mnohé mutace jsou populačně specifické a nebo se nacházejí ve vyšší prevalenci v izolovaných populacích.

Naše specializovaná molekulárně genetická laboratoř provádí vyšetření mutací genu CFTR u pacientů s CF, jejich rodičů a všech příbuzných, zajišťuje odborné genetické poradenství pro postižené a jejich rodiny. Vyšetření CFTR genu má laboratoř molekulární genetiky GENNET akreditováno dle normy 15189:2007. Každoročně se účastníme mezinárodní externí kontroly kvality zajišťované Cystic Fibrosis European Network koordinované z Belgie.

Ve spolupráci s Oddělením reprodukční medicíny společnosti GENNET nabízíme od roku 2007 možnost klinického využití preimplantační genetické diagnostiky CF a tím možnost prevence postižení potomků cystickou fibrosou. Laboratoř molekulární genetiky společnosti GENNET má metodiku preimplantační genetické diagnostiky akreditovanou dle normy ISO 15189:2007 a každoročně se účastní mezinárodních kontrol kvality s cílem zajištění péče o naše pacienty na nejvyšší světové úrovni.