Výhody a nevýhody PGD
Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je metoda, která umožňuje zjistit u zárodků vzniklých při mimotělním oplodnění (IVF) zda nesou vlohu pro sledovanou dědičnou chorobu. Tím lze zabránit přenosu dané choroby do další generace bez nutnosti prenatální diagnostiky a následného ukončení těhotenství.
PGD je vždy spojena s mimotělním oplodněním. To znamená, že žena podstoupí hormonální léčbu, která zajistí dozrání více vajíček. Ta jsou pak operativně vyjmuta a v laboratoři oplodněna spermiemi partnera. Některé ženy hormonální léčbu špatně snášejí.
Stejně jako každá metoda i PGD má své riziko „chyby“, které je udáváno 2-5%. Proto doporučujeme v graviditě ověřit výsledek PGD prenatální diagnostikou, tzn. vyšetřením z plodové vody.
Je třeba si uvědomit, že při PGD sledujeme pouze danou dědičnou chorobu jejíž riziko je v rodině známé. Dítě narozené po PGD tedy může mít jinou, námi nesledovanou genetickou chorobu či chromozomální vadu (např. Downův syndrom).
Riziko vrozených vývojových vad je dle dosud provedených studií stejné jako v běžné populaci, tedy 3-5%.
Při chromozomální PGD je nutno počítat s možností omylu v důsledku chromosomálního mosaicismu, kdy v části buněk embrya je normální a v jiné části patologická chromosomální výbava. Až 50% embryí může být ve své chromosomální výbavě nejednotná. Pro další vývoj embrya je důležité procentuální zastoupení normální a patologické chromosomální výbavy. Bylo prokázáno, že malý patologický klon dokáže embryo během dalšího vývoje eliminovat.
Embryo by se tedy mohlo vyvinout v plod se zcela normální chromosomální výbavou, avšak během preimplantačního genetického vyšetření by mohlo být charakterizováno jako patologické. Riziko této chybné diagnózy je zhruba 1,3%.
Mohlo by dojít i k opačné situaci. Embryo by mohlo být označeno jako normální, avšak jeho chromosomální výbava by byla patologická. Riziko této chyby je zhruba 4,3%.
V této souvislosti nelze opomenout zvláštní skupinu, již tvoří embrya se zcela chaotickou genetickou výbavou. Každá z buněk tohoto tzv. chaotického embrya nese jinou chromosomální aberaci. Jiným typem jsou pak embrya s tetraploidním či oktoploidním počtem chromosomů.
Zvýšené zastoupení embryí s abnormální chromosomální výbavou – aneuploidní výbava, mozaiky, chaotický karyotyp – je nalézáno u infertilních párů.
U nosičů strukturních chromosomálních aberací lze pomocí PGD označit embrya chromosomálně nevyvážená. Nelze však bezpečně rozlišit embrya zcela zdravá od embryí relativně zdravých, nesoucích stejnou genetickou aberaci jako jeden z rodičů. Nositelé strukturních chromosomálních aberací (např. translokací) jsou navíc zatíženi nejen tvorbou geneticky nevyvážených pohlavních buněk z důvodu dotyčné chromosomální aberace, ale i tzv. interchromosomálním vlivem jejich chromosomální aberace na další chromosomy, což může vést ke vzniku dalších chromosomálních poruch (zejména aneuploidií jiných chromosomů).
V případě PGD je tedy nutné počítat s rizikem, že celý IVF cyklus nemusí skončit transferem embrya do dělohy. Vyšetření může být zmařeno nízkým počtem rýhujících se embryí, nesprávnou manipulací s odebranou embryonální buňkou či rozporuplným výsledkem PGD. Jak bylo uvedeno výše, genetická analýza může dát nesprávné výsledky.
PGD vyšetření je vždy zaměřeno pouze na vybraný typ chromosomálních poruch a není vyloučeno, že v případě těhotenství bude vysloveno podezření na jinou genetickou poruchu.
Ačkoli PGD nemůže zcela nahradit genetické vyšetření plodu v pozdějších stadiích těhotenství (např. amniocentézu), zvyšuje procento úspěšné implantace embrya do dělohy, snižuje riziko pozdějších spontánních potratů a zejména významně snižuje riziko genetického postižení plodu.