Vrozené vývojové vady

Vrozené vývojové vady Poruchy plodnosti (infertilita) Trombofilie Dědičné poruchy sluchu Onkologická onemocnění Dědičná neurologická onemocnění

Vrozenými vadami nejčastěji označujeme poruchy utváření orgánů, které vznikly v období nitroděložního života. Do této kategorie však náleží i poruchy funkční (např. duševní opoždění) a poruchy na úrovni biochemické a molekulární (např. vrozené vady metabolismu).

Vrozené vady mohou být:

  • primárně genetické
  • způsobené zevním prostředím
  • multifaktoriální což znamená, že ke genetické dispozici podmíněné více geny přistupují vlivy zevního prostředí. V tabulce je uveden přehled etiologických faktorů vrozených vad.  
    Skupina Příčina Zastoupení
    Primárně
         		 chromozomální aberace 10%
    monogenní dědičnost 20%
    Prostředí
     
         		 Léky, infekce, záření 5%
    Porodní poranění 12%
    Infekce po narození 7%
    Neznáme (multifaktoriální) Geny + prostředí 46%

 Genetik se pokoušít odpovědět na tyto otázky:

  • Je vada izolovaná nebo jde o typickou skupinu vad (syndrom)?
  • Ve kterém období nitroděložního vývoje vada vznikla?
  • Jde o:
    • malformaci (orgán se od počátku vyvíjel abnormálně)
    • disrupci (přerušení normálně počatého vývoje)
    • deformaci (poruchu zaviněnou mechanickou silou)
    • sekvenci (řada vad způsobená jediným inzultem často ve vývojově odlišných strukturách – „developmental field complex“)

Stejné morfologické nebo funkční příznaky mohou být způsobeny mutacemi a interakcemi mnoha různých genů (fenokopie). To je nyní možno potvrdit metodami molekulární genetiky.