Volba pohlaví u X-vázaných onemocnění (FISH)

Informace o PGD Výhody a nevýhody PGD PGD u nosičů chromosomálních aberací (FISH) PGS - screening aneuploidií (FISH) Volba pohlaví u X-vázaných onemocnění (FISH)

Informace o PGD u X-vázaných onemocnění

Preimplantační genetická diagnostika s volbou pohlaví je nabízena párům s genetickým onemocněním vázaným na pohlavní chromosom X tam, kde PGD nelze provést metodou PCR.

Indikace

Volba pohlaví se provádí výhradně z genetických důvodů.
Příkladem X-vázaných onemocnení, u nichž se provádí PGD-FISH, jsou Duchennova/Beckerova muskulární dystrofie, hemofilie, SCID.

Jak se provádí

PGD u X-vázaných onemocnění se provádí podobným způsobem jako PGS.


PGD u X-vázaných onemocnění – volba pohlaví. Při vyšetření metodou FISH jsou použity sondy 13, 18, 21, X a Y.

Úspěšnost a rizika

Úspěšnost IVF s PGS (počet gravidit po zavedení embrya do dělohy) je okolo 33 % (Gennet, 2007-2009).

Pokud je genetické onemocnění vázáno na mateřský chromosom X (matka je nepostiženou přenašečkou), potom je 50 % chlapců postiženo onemocněním a 50 % chlapců nese „zdravý“ chromosom X. Proto je největší úskalím metody FISH u PGD X-vázaných onemocnění to, že prostým výběrem pohlaví nedoporučujeme k embryotransferu i 50 % zdravých chlapců. Proto se k této metodě přistupuje jen tam, kde nelze provést cílenou PGD metodou PCR.