Trombofilie

Vrozené vývojové vady Poruchy plodnosti (infertilita) Trombofilie Dědičné poruchy sluchu Onkologická onemocnění Dědičná neurologická onemocnění

Souhra mezi schopností krve zabránit ztrátám srážením v místě poranění cévy a zároveň udržet proudění optimálně tekuté krve je zajišťována mnoha faktory.
Trombofilie je sklon ke zvýšenému srážení krve - nejčastěji v hlubokých žilách dolních končetin. Sraženina může vést k  částečnému nebo úplnému uzavření cévy – hluboké žilní trombóze. Část sraženiny se může uvolnit, putovat žilním řečištěm a po průchodu srdcem uzavřít některou z plicních cév – vznikne plicní embolie. Tento stav se nazývá tromboembolická nemoc (TEN). Při trombóze v cévách placenty je ohroženo těhotenství.     

Jak se trombofilie dědí?
Nejvýznamněji zvyšují pohotovost ke srážení krve dědičné změny ve sledu stavebních aminokyselin dvou bílkovin srážlivého systému označovaných jako srážlivý faktor číslo 5 a srážlivý faktor číslo 2 (protrombin).
Genové mutace, které tyto změny způsobují byly objeveny na univerzitě v Leidenu . Proto se nazývají „Leidenské mutace“. Mutace na pozici číslo 1691 v genu pro srážlivý faktor č. 5 vedoucí k záměně aminokyseliny argininu za glutamin na 506 pozici (R506Q) této bílkoviny se označuje FVL mutace (mutace genu pro faktor římská 5 Leiden).
Mutace na pozici číslo 20210 genu pro srážlivý faktor č. 2 se označuje FII mutace (mutace genu pro faktor II).
Tyto mutace a s nimi spojené změny srážlivých faktorů se přenášejí z generace na generaci.
Pokud někdo zdědil mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů, jeho játra vyrábějí směs normálního a změněného srážlivého faktoru (je heterozygot). Pokud jsou oba rodiče nosiči a každý předá potomkovi mutovaný gen, pak v jeho oběhu koluje jen aktivnější srážlivý faktor s výraznějším efektem (je homozygot).
Zvýšená základní pohotovost ke srážení krve měla v historii své výhody - u mužů rychlejší stavění krvácení při zraněních při lovu nebo boji a u žen při porodech. Zevní prostředí se však rychle mění a tak je možné, že dříve výhodný znak se stává nevýhodným.
V naší populaci je 5 - 10% nosičů mutace FVL a 1-2% nosičů mutace FII.

Přítomnost vrozeně aktivnějších srážlivých faktorů ale neznamená, že každý jejich nositel bude postižen trombózou – což je nesprávně zahájené srážení krve na nesprávném místě. K tomu je potřeba dalších – získaných trombofilních faktorů. Z jejich výčtu si je možno představit, jak se na rozdíl od stabilních mutací v relativně krátké době změnilo zevní prostředí.                 

Jaké jsou nejčastější získané trombofilní faktory?

  • Věk nad 45 let
  • Obezita, kouření, alkohol
  • Ateroskleróza a jiná kardiovaskulární onemocnění
  • Břišní a ortopedické operace
  • Úrazy a dlouhodobé znehybnění včetně cestování
  • Léčba pohlavními hormony, hormonální antikoncepce
  • Těhotenství a šestinedělí
  • Onkologická onemocnění a jejich léčba
  • Ztráty tekutin
  • Kolující protilátky proti fosfolipidům (složkám buněčných stěn). http://www.labtestsonline.cz/Antiphospholipids.html

Pokud se setká více získaných trombofilních faktorů, může dojít k trombóze u kohokoliv. U pacientů s dědičně zvýšenou základní pohotovostí ke srážení ale stačí k vyvolání trombózy menší zevní ovlivnění. S tím by měla počítat preventivní opatření při léčebných výkonech a známých trombofilních stavech.
Některá preventivní opatření vyplývají už z výše popsaných obecných faktorů: Dodržování zdravého životního stylu s dostatkem pohybu, příjmem vhodných tekutin a zásad racionální výživy. Udržování optimální tělesné hmotnosti. Nekuřáctví.   
S posouzením rizikových faktorů, které vyžadují cílená preventivní opatření vám pomůže klinický genetik nebo hematolog .