Screening vrozených vad v těhotenství

Screening vrozených vad v těhotenství Často kladené otázky při prenatálním screeningu

Screening je jednoduché a dostupné vyšetření, které v určité skupině zdravých lidí zjišťuje možnost (riziko) choroby ještě před výskytem příznaků.
Screening vrozených vad v těhotenství (Prenatální screening) je zaměřen na zjištění rizika závažných vad plodu, které většinou vznikají náhodně jako "genetická nehoda" při početí nebo v prvních týdnech těhotenství.

Na základě výsledků vědeckých studií a našich dlouholetých zkušeností doporučujeme Sekvenční prenatální screeningový test:

Protokol sekvenčního screeningu Downova syndromu a dalších vad v pěti krocích:

  1. Při první návštěvě prenatální poradny je matka informována o možnosti screeningu vrozených vad. Ultrazvukem je zjištěna délka těhotenství. Matky nad 35 let v termínu porodu jsou doporučeny ke genetické konzultaci.

  2. V 10. týdnu je odebrána krev matky k vyšetření hodnot těhotenského plasmatického proteinu A (PAPP-A) a volné beta podjednotky choriového gonadotropinu (FB-hCG).

  3. Ve 12. týdnu je ultrazvukem změřeno šíjové projasnění (nuchální translucence - NT) a zjištěna přítomnost nosní kosti (NB) plodu. V případě potřeby jsou vyšetřeny další ultrazvukové znaky plodu (například průtoky v cévách matky a plodu).
    Výsledky krevních testů z 10. týdnu a ultrazvukového vyšetření se zkombinují a je zjištěno riziko vrozené vady. Matky s pozitivním kombinovaným výsledkem jsou odeslány ke konzultaci do centra prenatální diagnostiky kde je jim nabídnut optimální postup.
    Očekáváme, že 2% vyšetřených budou mít pozitivní kombinovaný výsledek. 

  4. V 14. - 17. týdnu je u ostatních matek proveden druhý odběr krve a vyšetřen alfafetoprotein (AFP) a choriový gonadotropin (T-hCG) a nekonjugovaný estriol (uE3). Pro výpočet rizika vrozené vady plodu jsou užity (integrovány) výsledky dosud provedených testů (tzn. PAPP-A, NT, NB z 10. a 12. týdnu a AFP, T-hCG,uE3 z druhého odběru krve).
    Očekáváme, že další 2% vyšetřených budou mít pozitivní integrovaný výsledek
    screningu a budou odeslány do centra prenatální diagnostiky. 

  5. Ve 20. týdnu je screening ukončen ultrazvukovým vyšetřením zaměřeným podle dosavadního průběhu těhotenství.  

Prenatální vyšetření u těhotných matek nad 35 let a u mužů nad 45 let
Se stoupajícím věkem rodičů vzrůstá riziko vzniku některých genetický vad u potomků. Historicky byla u matek určena hranice pro úvahu o přímém genetickém vyšetření plodu (Amniocentesa, CVS) 35 let a u mužů 45 let. Při současných možnostech nepřímého vyšetření plodu (ultrazvuk, biochemické vyšetření matky) je věk rodičů spíše důvodem pro genetickou konzultaci při které se rodiče rozhodnou pro nejvhodnější postup sledování vývoje plodu.