Vyšetření v těhotenství

Prenascan

PRENASCAN je neinvazívní  prenatální test chromozomálních vad plodu vyšetřovaných z krve matky.

Vyšetření se zaměřuje především na trizomie chromozomů č. 21 – Downova syndromu, č. 18 – Edwardsova syndromu a č. 13 – Patauova syndromu. Test může stanovit riziko i dalších chromozomálních vad (mikrodelečních syndromů) včetně vad pohlavních chromozomů.

Co jsou chromozomy a v jakých případech vznikají chromozomální vady plody?

  • chromozomy jsou bloky genů typického tvaru a počtu uložené v jádrech všech buněk
  • člověk má 23 párů chromozomů = 46 chromozomů
  • jeden člen páru pochází od matky, druhý od otce
  • zralé pohlavní buňky – vajíčka a spermie – mají poloviční počet chromozomů, které se spárují při početí

Chromozomální vady mohou být příčinou závažných chorob postihujících více orgánů
V současnosti neexistuje ani účinná prevence ani cílená léčba chromozomálních vad a životní prognóza postižených je často nepříznivá.

Rozdělení chromozomálních vad 

  • Poruchy počtu chromozomů - trizomie = tři kopie
    • nastává v případě, že při početí vznikne nikoli chromozomální pár ale „trio“
    • znamená, že postižený jedinec má v každé buňce každého orgánu 47 a ne 46
    • většinou vzniká náhodně při početí
    • nejčastěji postihuje chromozomy číslo
  • 21 - Downův syndrom
  • 18 -  Edwardsův syndrom
  • 13 -  Patauovův syndrom
    • riziko vzniku trizomie stoupá s věkem matky
  • Poruchy tvaru chromozomů -strukturální vady
    • postihují pouze části chromozomů
  • se ztrátou (delece) genetické informace
  • s přebytkem (duplikace) genetické informace


V jakých případech se  PRENASCAN doporučuje?

PRENASCAN je doporučován po 10. týdnu těhotenství po genetické konzultaci například při:

  • zvýšeném riziku trizomie chromozomu č. 21, 13 a 18 zjištěném při biochemickém screeningu   bez  ultrazvukového nálezu
  • atypickém výsledku screeningu s hraničním rizikem
  • věku matky nad 35 let
  • asistované reprodukci
  • obavách o osud gravidity 
  • při podezření chromozomální vadu na základě vyšetření rodokmenu

PRENASCAN není doporučován jako test první volby při nálezu odchylky utváření orgánů plodu zjištěných při ultrazvukovém vyšetření. V těchto případech je důvod k přímému vyšetření tkání plodu získaných:

  • odběrem choriových klků (CVS)
  • plodové vody (AMC)
  • vyšetřením plodu metodami molekulární genetiky (Microarray)

Jak probíhá vyšetření testem PRENASCAN?

PRENASCAN je založen na vyšetření volné DNA plodu, která se vyskytuje v krvi matky.
Klientce je odebrána krev, která je následně odeslaná do laboratoře. Výsledky testu jsou k dispozici za 2 týdny. Asi u  2% vzorků je nutno vyšetření opakovat.

  • Metodika
  • nositelkou genetické informace je kyselina deoxyribonukleová (DNA), která je uložena v chromozomech v každém buněčném jádře
  • krev je složena z buněk a plazmy
  • v plazmě lze prokázat volně kolující úlomky DNA, uvolněné z rozpadlých buněčných jader
  • v plazmě těhotné ženy je směs úlomků DNA matky a plodu
  • metodou masivní paralelní sekvenace (MPS) lze každý z milionů úlomků DNA v plazmě matky přiřadit k chromozomu, ze kterého pochází a zjistit nadbytek DNA určitého chromozomu, který je způsoben trizomií plodu

Jaké je efektivita testu ve srovnání s invazivním vyšetřením plodu?

  • Metoda MPS, která je v PRENASCANu užita, zjišťuje trizomie chromozomů č. 21 a č. 18. s citlivostí blízkou citlivosti přímého vyšetření buněk plodové vody nebo placenty.
  • Diagnostická přesnost u vzácnější trizomie chromozomu č. 13 je téměř 99 %.
  • Přesnost vyšetření vzácných „mikrodelečních“ syndromů je přibližně 60%.
  • Pohlaví plodu je stanoveno průkazem DNA chromozomu Y.
  • Účinnost PRENASCANu u dvojčat je podobná jako u jednočetných těhotenství.

Proč lékaři v některých případech doporučí invazivní vyšetření s rizikem komplikací těhotenství, když je spolehlivost testu PRENESCAN tak vysoká?

PRENASCAN není univerzální prenatální test. V mnoha případech stále zůstává důvod:

  • pro odběr plodové vody
  • pro odběr choriových klků
  • přímé vyšetření vzorku buněk plodu metodami molekulární genetiky

Diagnostická citlivost: více než 99 % případů nejčastějších trizomií chromozomů č.21 a 18

  • je srovnatelná s přímým invazivním vyšetřením tkání plodu
  • falešná negativita testu není ale stoprocentně vyloučena

Specificita testu: kolem 99%

  • riziko falešně pozitivního výsledku tohoto testu existuje
  • v případě pozitivního výsledku je doporučováno jej ověřit invazivním vyšetřením
    • choriových klků (CVS)
    • plodové vody (AMC)

Výsledky tohoto testu mohou být zkresleny pokud:

  • sama matka má chromozomální odchylku nebo onkologické onemocnění
  • test je proveden v časném těhotenství (kdy ještě není v krvi matky dostatek volné DNA)
  • kvalita volné DNA znemožňuje vydání výsledku
  • má plod vzácnou kombinaci chromozomálních odchylek (např. chimerizmus, mikroduplikace a mikrodelece)
  • je v krvi matky přítomna cizí DNA (např. po transfuzi nebo po transplantaci kmenových buněk)

PRENASCAN  provádíme ve spolupráci s největší světovou biotechnologickou společností BGI Health  a vzorky jsou odesílány k analýze do HongKongu.

Cena Prenascanu je 12.500