Vyšetření v těhotenství

Prenascan

PRENASCAN je spolehlivý prenatální test, který umožňuje odhalit nejčastější  chromozomální odchylky v počtu (aneuploidie) nebo tvaru (delece) plodu ze vzorku krve těhotné ženy.  Současně určí pohlaví plodu a toto vyšetření je možné provést i u dvojčecího těhotenství.

PRENASCAN se zaměřuje zejména na detekci trizomie chromozomů:

  • č. 21 – Downův syndrom, který je nejčastější trizomií. 
  • č. 18 - Edwardsův syndrom
  • č. 13 - Patauův  syndrom
  • č. 9, 16, 22- zvyšující riziko spontánního potratu

Riziko vzniku trizomie stoupá s věkem matky (viz obrázek). V současnosti neexistuje ani účinná prevence ani cílená léčba těchto chromozomálních vad a životní prognóza postižených je často nepříznivá.

Dále test dokáže odhalit:

  • pohlaví plodu, které je stanoveno průkazem DNA chromozomu Y
  • aneuploidie pohlavních chromozomů X a Y
  • ztráty pouze části chromozomů (delece) - například deleci chromozomu 15,  která je příči-nou  Prader-Willi syndromu ,  deleci chromozomu 5  spojenou se syndromem kočičího kři-ku ( Cri du Chat)  nebo syndrom  Van der Woude  spojený s delecí chromozomu č. 1

PRENASCAN je těhotným ženám doporučován při:

  • zvýšeném riziku trizomie chromozomů č. 21, 18 a 13 zjištěném při biochemickém scree-ningu bez ultrazvukového nálezu
  • atypickém výsledku screeningu s hraničním rizikem
  • věku nad 35 let
  • asistované reprodukci
  • obavách o osud gravidity

PRENASCAN není doporučován jako test první volby při nálezu odchylky utváření orgánů plodu zjištěných ultrazvukovým vyšetřením, v těchto případech doporučujeme vyšetření plodu metodami invazivní prenatální diagnostiky - odběrem choriových klků (CVS) nebo plodové vody (AMC).

Jak probíhá vyšetření testem PRENASCAN?

  • Test se provádí od 10. týdne těhotenství po genetické konzultaci. 
  • Těhotné ženě je odebrána krev, která je následně poslána do laboratoře*.
  • Výsledky testu jsou k dispozici za 2 týdny. Asi u  2% vzorků je nutno vyšetření opakovat.
  • V případě v případě pozitivního výsledku se doporučuje nález potvrdit invazivním vyšetřením plodu.

Test je založen na principu vyšetření volné DNA kolující v krvi matky

Krev je složena z buněk a plazmy. V plazmě lze prokázat volně kolující úlomky DNA uvolněné z rozpadlých buněčných jader, v plazmě těhotné ženy jde o směs úlomků DNA matky a plodu. Metodou masivní paralelní sekvenace (MPS) lze každý z milionů úlomků DNA v plazmě matky přiřadit k chromozomu, ze kterého pochází a zjistit nadbytek DNA určitého chromozomu, který je způsoben trizomií plodu


Jaké je efektivita testu ve srovnání s invazivním vyšetřením plodu?

  • Metoda MPS, která je v PRENASCANu užita, zjišťuje trizomie chromozomů č. 21 a č. 18. s citlivostí blízkou citlivosti přímého vyšetření buněk plodové vody nebo placenty.
  • Diagnostická přesnost u vzácnější trizomie chromozomu č. 13 je téměř 99 %.
  • Přesnost vyšetření vzácných „mikrodelečních“ syndromů je přibližně 60%.
  • Pohlaví plodu je stanoveno průkazem DNA chromozomu Y.
  • Účinnost PRENASCANu u dvojčat je podobná jako u jednočetných těhotenství.

Proč lékaři v některých případech doporučí invazivní vyšetření s rizikem komplikací těhotenství, když je spolehlivost testu PRENASCAN tak vysoká?

PRENASCAN není univerzální prenatální test a v mnoha případech stále zůstává důvod k provedení invazivní prenatální diagnostiky.

Diagnostická citlivost: více než 99 % případů nejčastějších trizomií chromozomů č.21 a 18

  • je srovnatelná s přímým invazivním vyšetřením tkání plodu
  • falešná negativita testu není ale stoprocentně vyloučena

Specificita testu: kolem 99%

  • riziko falešně pozitivního výsledku tohoto testu existuje
  • v případě pozitivního výsledku je doporučováno jej ověřit invazivním vyšetřením plodu- odběrem choriových klků (CVS) nebo plodové vody (AMC)

Výsledky tohoto testu mohou být zkresleny pokud:

  • sama matka má chromozomální odchylku nebo onkologické onemocnění
  • test je proveden v časném těhotenství (kdy ještě není v krvi matky dostatek volné DNA)
  • kvalita volné DNA znemožňuje vydání výsledku
  • má plod vzácnou kombinaci chromozomálních odchylek (např. chimerizmus, mikroduplikace a mikrodelece)
  • je v krvi matky přítomna cizí DNA (např. po transfuzi nebo po transplantaci kmenových buněk)

Ceny vyšetření:

  • Cena testu PRENASCAN je 12 500 Kč.
  • Pro klientky kliniky Gennet Praha 7, které zde podstupují screening I. trimestru,  je mož-nost zvýhodněné ceny komplexního balíčku PRENASCAN PLUS

Kontakt:

Pro více informací a objednání kontaktujte prosím vedoucí Centrálního příjmu vzorků Mgr. Janu Vávrovou
Tel: +420 242 456 779, +420 725 712 666
Email: info@prenascan.cz

* PRENASCAN  provádíme ve spolupráci s největší světovou biotechnologickou společností BGI Health  a vzorky jsou odesílány k analýze do HongKongu.