Vyšetření v těhotenství

Prenascan

PRENASCAN je spolehlivý prenatální test, který umožňuje odhalit nejčastější chromozomální odchylky v počtu (aneuploidie) nebo tvaru (delece) plodu ze vzorku krve těhotné ženy.  Současně určí pohlaví plodu a toto vyšetření je možné provést i u dvojčetného těhotenství.

PRENASCAN se zaměřuje zejména na detekci trizomie chromozomů:

  • č. 21 – Downův syndrom, který je nejčastější trizomií,
  • č. 18 – Edwardsův syndrom,
  • č. 13 – Patauův syndrom,
  • č. 9, 16, 22 – zvyšující riziko spontánního potratu.

Riziko vzniku trizomie stoupá s věkem matky (viz obrázek). V současnosti neexistuje ani účinná prevence, ani cílená léčba těchto chromozomálních vad a životní prognóza postižených je často nepříznivá.

Dále test dokáže odhalit:

  • pohlaví plodu, které je stanoveno průkazem DNA chromozomu Y,
  • aneuploidie pohlavních chromozomů X a Y,
  • ztráty pouze části chromozomů (delece) – například deleci chromozomu 15, která je příčinou Prader-Willi syndromu, deleci chromozomu 5 spojenou se syndromem kočičího křiku (Cri du Chat) nebo syndrom Van der Woude spojený s delecí chromozomu č. 1. 

PRENASCAN je těhotným ženám doporučován při:

  • zvýšeném riziku trizomie chromozomů č. 21, 18 a 13 zjištěném při biochemickém screeningu bez ultrazvukového nálezu,
  • atypickém výsledku screeningu s hraničním rizikem,
  •  věku nad 35 let,
  •  asistované reprodukci,
  •  obavách o osud gravidity,

PRENASCAN není doporučován jako test první volby při nálezu odchylky utváření orgánů plodu zjištěných ultrazvukovým vyšetřením; v těchto případech doporučujeme vyšetření plodu metodami invazivní prenatální diagnostiky – odběrem choriových klků (CVS) nebo plodové vody (AMC).

Jak probíhá vyšetření testem PRENASCAN?

  • Test se provádí od 10. týdne těhotenství po genetické konzultaci.
  • Těhotné ženě je odebrána krev, která je následně poslána do laboratoře.
  • Výsledky testu jsou k dispozici za dva týdny. Asi u 2 % vzorků je nutno vyšetření opakovat.
  • V případě pozitivního výsledku se doporučuje nález potvrdit invazivním vyšetřením plodu.

Princip testu je založen na vyšetření volné DNA plodu, která koluje v krvi matky. Krev je složena z buněk a plazmy. V plazmě lze prokázat volně kolující úlomky DNA uvolněné z rozpadlých buněčných jader, v plazmě těhotné ženy jde o směs úlomků DNA matky a plodu. Metodou masivní paralelní sekvenace (MPS) lze každý z milionů úlomků DNA v plazmě matky přiřadit k chromozomu, ze kterého pochází, a zjistit nadbytek DNA určitého chromozomu, který je způsoben trizomií plodu.

Jaká je efektivita testu ve srovnání s invazivním vyšetřením plodu?

  • Metoda MPS, která je v PRENASCANu užita, zjišťuje trizomie chromozomů č. 21
  • a č. 18. s citlivostí blízkou citlivosti přímého vyšetření buněk plodové vody nebo placenty.
  • Diagnostická přesnost u vzácnější trizomie chromozomu č. 13 je téměř 99 %.
  • Přesnost vyšetření vzácných „mikrodelečních“ syndromů je přibližně 60 %.
  • Pohlaví plodu je stanoveno důkazem DNA chromozomu Y.
  • Účinnost PRENASCANu u dvojčat je podobná jako u jednočetných těhotenství.

Proč lékaři v některých případech doporučí invazivní vyšetření s rizikem komplikací těhotenství, když je spolehlivost testu PRENASCAN tak vysoká?

PRENASCAN není univerzální prenatální test a v mnoha případech stále zůstává důvod k provedení invazivní prenatální diagnostiky.

Diagnostická citlivost

  • více než 99 % případů nejčastějších trizomií chromozomů č. 21 a 18,
  • je srovnatelná s přímým invazivním vyšetřením tkání plodu,
  • falešná negativita testu není ale stoprocentně vyloučena.

Specificita testu:

  • kolem 99 %,
  • riziko falešně pozitivního výsledku tohoto testu existuje,
  • v případě pozitivního výsledku je doporučováno jej ověřit invazivním vyšetřením plodu – odběrem choriových klků (CVS) nebo plodové vody (AMC).

Výsledky tohoto testu mohou být zkresleny, pokud:

  • sama matka má chromozomální odchylku nebo onkologické onemocnění,
  • test je proveden v časném těhotenství (kdy ještě není v krvi matky dostatek volné DNA),
  • kvalita volné DNA znemožňuje vydání výsledku,
  • má plod vzácnou kombinaci chromozomálních odchylek
  • (např. chimerizmus, mikroduplikace a mikrodelece),
  • je v krvi matky přítomna cizí DNA,
  • (např. po transfuzi nebo po transplantaci kmenových buněk).

Ceny:

Cena testu PRENASCAN je 12 500 Kč.

Pro klientky kliniky Gennet Praha 7, které zde podstupují screening I. trimestru, je možnost zvýhodněné ceny komplexního balíčku PRENASCAN PLUS.

Na test PRENASCAN a zvýhodněný balíček PRENASCAN PLUS je možno se informovat u svého ošetřujícího lékaře.

Kontakt:

Pro více informací a objednání je třeba kontaktovat vedoucí Centrálního příjmu vzorků Mgr. Janu Vávrovou.
T: +420 242 456 779, +420 725 712 666
info@prenascan.cz