Onkologická onemocnění

Vrozené vývojové vady Poruchy plodnosti (infertilita) Trombofilie Dědičné poruchy sluchu Onkologická onemocnění Dědičná neurologická onemocnění

Onkologická onemocnění v rodinné nebo osobní anamnéze

Většina nádorových onemocnění se vyskytuje sporadicky, to znamená, že nejsou postiženi další členové rodiny. Víme však, že asi 5-10% nádorů se vyvíjí na základě dědičných vloh. Jejich příčinou jsou vrozené mutace (změny) v určitých genech, které se přenášejí z rodičů na děti zárodečnými buňkami (vajíčko, spermie). Dědičně podmíněná nádorová onemocnění nejčastěji postihují prsa a vaječníky, střeva a dělohu.

Genetické vyšetření je vhodné při opakovaném výskytu nádorů v rodině, zvláště pokud se jedná o stejné typy nádorů s manifestací v mladém věku. Konzultace ve specializované poradně je vhodná i u budoucích rodičů v minulosti onkologicky léčených.
Při genetické konzultaci je s pacientem podrobně rozebrána jeho osobní a především rodinná historie - nejméně ve 3 generacích. Na základě analýzy těchto údajů a studia zdravotní dokumentace určíme, zda je možné u pacienta (či nemocného příbuzného) provést speciální laboratorní vyšetření ke zjištění genetické nádorové dispozice. Pokud je vrozená nádorová predispozice zjištěna, je určeno i riziko vzniku nádorového onemocnění a doporučena cílená preventivní opatření.

Ke genetickému vyšetření by pacient měl mít doporučení ošetřujícího onkologa, praktického lékaře či gynekologa, na kterém je uvedena diagnóza včetně histologických výsledků.
Pokud je v rodině zjištěna genetická nádorová predispozice a chceme předejít přenosu na další generaci (riziko je většinou 50%) je možno využít tzv. preimplantační genetickou diagnostiku monogenních chorob