Může sekvenční test zjistit všechna těhotenství s Downovým syndromem nebo otevřeným rozštěpem páteře?

Může sekvenční test zjistit všechna těhotenství s Downovým syndromem nebo otevřeným rozštěpem páteře?

Ne. Asi u 1 z 10 těhotenství s plodem postiženým Downovým syndromem je výsledek screeningu falešně negativní. Také u 1 z 5 těhotenství s plodem postiženým rozštěpem páteře je výsledek AFP falešně negativní (hodnota AFP ke nižší než 2,5 MoM). 

V těchto případech je ještě možné vrozenou vadu prokázat ultrazvukovým vyšetřením ve 20. týdnu.