Kdo je přenašeč

Vyšetření přenašečství nejčastějších autosomálně recesivních chorob Kdo je přenašeč Jaké jsou pravděpodobnosti? Zbytkové riziko Seznam testovaných chorob Použité metody Co dělat, pokud jste přenašeč? Je test hrazen zdravotní pojišťovnou? Screening nosičství recesivních mutací (pdf)

Každý gen se v buňce vyskytuje ve 2 formách – alelách. Potomek jednu alelu zdědí od otce a jednu od matky.

Přenašeč je člověk, který má jednu alelu pro recesivně dědičnou chorobu „normální“ a alelu od druhého rodiče změněnou (s mutací). U přenašeče se choroba neprojeví, protože celková funkce genu je zajištěna jedinou zdravou alelou. U chorob s recesivní dědičností musí být obě alely genu mutované, aby se nemoc rozvinula. To znamená, že riziko onemocnění pro dítě existuje pokud jsou oba partneři přenašeči mutace ve stejném genu. V některých případech jsou přenašeči recesivních mutací přírodou zvýhodňováni – například přenašeči nejčastější recesivní mutace způsobující mukoviscidosu mají vyšší odolnost proti některým infekcím.