Verifica delle cause di disturbi presenti dalla nascita (sindromologia)


La sindromologia si occupa di disturbi presenti dalla nascita e delle loro combinazioni. Come disturbi presenti dalla nascita indichiamo le disfunzioni nella formazione degli organi, che hanno avuto origine nel periodo iniziale di vita all’interno dell’utero.

Tra le categorie dei disturbi presenti dalla nascita, si inseriscono comunque anche i problemi funzionali (ritardo mentale) e anche i problemi a livello molecolare (disfunzioni del metabolismo).

Tali disturbi possono avere cause soprattutto di natura genetica oppure al contrario possono essere soltanto la conseguenza di un’influenza non favorevole dell’ ambiente esterno.

La maggior parte dei disturbi é di carattere multifattoriale: ció significa che alla disposizione genetica hanno accesso influenze dell’ambienta esterno.

Il sindromologo tenta di rispondere a queste domande:

  • Il disturbo é isolato o si tratta di una tipica serie di disturbi (sindrome)?
  • In quale periodo dello sviluppo all’interno dell’utero é sorto tale disturbo?
  • L’atteso carattere ereditario corrisponde alla situazione nell’albero genealogico del paziente?