Screening prenatale

Screening prenatale Sorditá Oncogenetica Fertilitá maschile Trombofilia

Lo screening é un test semplice e accessibile, che verifica la possibilitá (il rischio) di una malattia prima che se ne manifestino i sintomi. Alle persone esaminate, che hanno un elevato rischio di esser colpiti dalla malattia (“screening positivo”) viene proposto un test per accertare la malattia o stabilire le precauzioni, che possono evitare lo sviluppo della malattia.

Se si riscontra una risposta positiva ai disturbi congeniti nella gravidanza (prenatale) con l’aiuto di esami ematologici e dell’ultrasuono, alle madri viene proposto un test delle cellule del liquido amniotico (amniocentesi-AMC), della placenta (biopsia del corio-CVS) o del sangue del feto (cordocentesi- PUBS). La risposta dello screening deve motivare un’analisi ultrasonora (ultrasuono) o la partecipazione ad una discussione sui rischi della gravidanza.

In caso in cui venga verificato che il feto é stato colpito da una malattia grave, la madre puó fare una richiesta di interruzione di gravidanza entro la 24. settimana

Lo screening é un test semplice, ma poco preciso. Una parte degli screening positivi é sana e il risultato rappresenta un falso allarme. Si parla di falsa positivitá. Il test non é poi in grado di svelare la parte degli screening malati e si parla perció di falsa negativitá.

Lo screening prenatale si orienta su alcuni gravi disturbi del feto, che sorgono il piú delle volte per caso come un “incidente genetico” durante l’inizio o le prime settimane di gravidanza. Fra i piú seri c’é la sindrome di Down, le cui cause sono date da un eccessivo blocco di geni (circa 250 geni in tutte le cellule del feto) depositato sul cromosoma num. 21 (trisomia del cromosoma num.21). Un esempio di tali disturbi é dato dall’anfratto della spina dorsale nelle prime settimane di gravidanza.

 
Segnali tipici della sindrome di Down (mongoloidismo):

A Il viso ovale presenta i tipici tratti orientali, caratterizzati da piccoli occhi a mandorla, da un naso piccolo a forma di bottone. Le labbra sono piccole con la lingua sporgente in fuori. Il cranio é piccolo. Sui palmi delle mani c’é un solco diagonale. I muscoli sono rilassati a causa di un rilassamneto dei legamenti. Fra i disturbi interni, caratteristici sono i problemi di cuore (40%) e del sistema digerente (20%). Probabili sono disturbi del sistema immunitario,un’ attivitá limitata della tiroide e la presenza di malattie ematologiche di carattere maligno. Lo sviluppo mentale é sempre ritardato.L’aspettativa di vita é poco piú di 40 anni.

La causa piú frequente (nel 90% dei casi) é la separazione erronea dell’ovulo prima della fecondazione. Gli ovuli sono presenti nelle ovaie dei feti femminili giá al primo terzo del loro sviluppo intrauterino. Sono propriamente un bersaglio biologico per gli attacchi esterni e questo é uno dei motivi per cui i feti dellemamme piú vecchie hanno piú spesso disturbi genetici sorti casualmente.

 
Il rischio di partorire un bambino affetto da sindrome di Down in rapporto all’etá della madre:
Etá della madre Rischio di una sindrome di Down
20 1/1500
25 1/1400
30 1/1000
35 1/380
40 1/110
45 1/30
 
Screening della sindrome di Down in base all’etá della madre:

Nello screening riguardante l’etá in tutte le madri sopra ai 35 anni é presente un rischio di proporzione 1/380 di partorire un neonato affetto dalla sindrome.

Screening composto (multimarker) dai valori biochimici delle sostanze presenti nel sangue della mamma e dall’analisi ultrasonora del feto:

Questo sistema di screening si orienta soprattutto sulla sindrome di Down (DS), sulla sindrome di Edwards (numerosi disturbi delle funzioni vitali) e su problemi del rivestimento cutaneo del feto: difetti neurali dell’uretra e delle pareti intestinali.

  • lo screening multimarker nel II tremestre (fra la 14. e la22. settimana di gravidanza) é divenuto una parte integrante della terapia prenatale. Per fare un calcolo approssimativo del rischio di contrarre la sindrome si fa conto dei valori delle sostanze presenti nel sangue delle madri e delle loro etá.
  • Il gruppo, composto da tre marker sanguigni, il cosiddetto “testo triplo” é formato da: alfafetoproteina (AFP), gonadotropino umano corioso (T-hCG) e estriolo inconiugato (uE3)
  • É invece piú nuovo il tets di due marker giá alla decima settimana di gravidanza: proteina plasmatica di gravidanza A (PAPP-A) e la sottunitá libera beta hCG (fB hCG). Il test biochimico delle sostanze emetuiche della mamma alla 10 settimana viene completato con un controllo ultrasonoro del feto: la grandezza della traslucenza nucale (NT) e la verifica del setto nasale , meglio se eseguita nella doicesima settimana.

É possibile integrare tutti i risultati dei test in un unico risultato.

  • Ultrasuono genetico al secondo trimestre:

Il rischio di disturbi congeniti del feto puó essere precisato con un esame ultrasonoro fra la diciottesima e la ventesima settimana.


Sintesi del protocollo screening della sindrome di Down ed altri disturbi in cinque punti:

  1. Durante la prima visita ad un centro prenatale la madre viene informata sulla possibilitá di uno screening dei disturbi congeniti. Alle madri piú vecchie di 35 anni viene raccomandato un esame genetico.

  2. Nella decima settimana viene prelevato il sangue per il PAPP-A.

  3. Nella dodicesima settimana viene misurata la traslucenza nucale (NT) e confermata la presenza del setto nasale (NB) del feto. Le madri con valori piú bassi al PAPP-A, piú elevati alla traslucenza nucale o alla mancanza del setto nasale del feto vengono mandate a fare un consulto in un centro di diagnosi prenatale.

  4. Fra la 14. e la 17. settimana sulle altri madri viene eseguito un test per il minimo di alfaproteina (AFP) e del gonadotropino corioso (T-hcg). Nel sangue delle madri dei feti colpiti da sindrome di Down é tipico che l’AFP registri un calo, mentre il T-hCG un aumenti. Per un calcolo finale del rischio di deformazione congenita del feto vengono utilizzati tutti i risultati noti (cioé PAPP-A, NT,NB, AFP, T-hCG). L’esame di un altro marker screening (estriolo libero-uE3) puó rivelare il rischio di alcuni rari disturbi (p. es. sindrome di Smith-Leml-Opitz, sindrome di Edward, deficit dello steroidesulfatasio) oppure problemi alla placenta con rischi di complicazioni al termine della gravidanza.

  5. Lo screening viene ultimato con un’analisi ultrasonora nella ventesima settimana e ci si orienta in base al presnte corso della gravidanza.

Se il risulatato é positivo non significa che c’é una deformazione del feto. Si tratta solo di un innalzamento del rischio. Viene colpito realmente solo un feto su di un gruppo composto da 20 a 50 feti.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Se si riscontra una risposta positiva ai disturbi congeniti nella gravidanza (prenatale) con l’aiuto di esami ematologici e dell’ultrasuono, alle madri viene proposto un test delle cellule del liquido amniotico (amniocentesi-AMC), della placenta (biopsia del corio-CVS) o del sangue del feto (cordocentesi- PUBS). La risposta dello screening deve motivare un’analisi ultrasonora (ultrasuono) o la partecipazione ad una discussione sui rischi della gravidanza.

 
In caso in cui venga verificato che il feto é stato colpito da una malattia grave, la madre puó fare una richiesta di interruzione di gravidanza entro la 24. settimana.
 
Lo screening é un test semplice, ma poco preciso. Una parte degli screening positivi é sana e il risultato rappresenta un falso allarme. Si parla di falsa positivitá. Il test non é poi in grado di svelare la parte degli screening malati e si parla perció di falsa negativitá.
 
Lo screening prenatale si orienta su alcuni gravi disturbi del feto, che sorgono il piú delle volte per caso come un “incidente genetico” durante l’inizio o le prime settimane di gravidanza. Fra i piú seri c’é la sindrome di Down, le cui cause sono date da un eccessivo blocco di geni (circa 250 geni in tutte le cellule del feto) depositato sul cromosoma num. 21 (trisomia del cromosoma num.21). Un esempio di tali disturbi é dato dall’anfratto della spina dorsale nelle prime settimane di gravidanza.
 
Segnali tipici della sindrome di Down (mongoloidismo):
A Il viso ovale presenta i tipici tratti orientali, caratterizzati da piccoli occhi a mandorla, da un naso piccolo a forma di bottone. Le labbra sono piccole con la lingua sporgente in fuori. Il cranio é piccolo. Sui palmi delle mani c’é un solco diagonale. I muscoli sono rilassati a causa di un rilassamneto dei legamenti. Fra i disturbi interni, caratteristici sono i problemi di cuore (40%) e del sistema digerente (20%). Probabili sono disturbi del sistema immunitario,un’ attivitá limitata della tiroide e la presenza di malattie ematologiche di carattere maligno. Lo sviluppo mentale é sempre ritardato.L’aspettativa di vita é poco piú di 40 anni.
 
La causa piú frequente (nel 90% dei casi) é la separazione erronea dell’ovulo prima della fecondazione. Gli ovuli sono presenti nelle ovaie dei feti femminili giá al primo terzo del loro sviluppo intrauterino. Sono propriamente un bersaglio biologico per gli attacchi esterni e questo é uno dei motivi per cui i feti dellemamme piú vecchie hanno piú spesso disturbi genetici sorti casualmente.
 
Il rischio di partorire un bambino affetto da sindrome di Down in rapporto all’etá della madre:

Etá della madre
Rischio di una sindrome di Down
20
1/1500
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Screening della sindrome di Down in base all’etá della madre:
Nello screening riguardante l’etá in tutte le madri sopra ai 35 anni é presente un rischio di proporzione 1/380 di partorire un neonato affetto dalla sindrome.
 
Screening composto (multimarker) dai valori biochimici delle sostanze presenti nel sangue della mamma e dall’analisi ultrasonora del feto:
 
Questo sistema di screening si orienta soprattutto sulla sindrome di Down (DS), sulla sindrome di Edwards (numerosi disturbi delle funzioni vitali) e su problemi del rivestimento cutaneo del feto: difetti neurali dell’uretra e delle pareti intestinali.
 
  1. lo screening multimarker nel II tremestre (fra la 14. e la22. settimana di gravidanza) é divenuto una parte integrante della terapia prenatale. Per fare un calcolo approssimativo del rischio di contrarre la sindrome si fa conto dei valori delle sostanze presenti nel sangue delle madri e delle loro etá.
Il gruppo, composto da tre marker sanguigni, il cosiddetto “testo triplo” é formato da: alfafetoproteina (AFP), gonadotropino umano corioso (T-hCG) e estriolo inconiugato (uE3)
  1. É invece piú nuovo il tets di due marker giá alla decima settimana di gravidanza: proteina plasmatica di gravidanza A (PAPP-A) e la sottunitá libera beta hCG (fB hCG). Il test biochimico delle sostanze emetuiche della mamma alla 10 settimana viene completato con un controllo ultrasonoro del feto:
la grandezza della traslucenza nucale (NT) e la verifica del setto nasale , meglio se eseguita nella doicesima settimana.
É possibile integrare tutti i risultati dei test in un unico risultato.
  1. Ultrasuono genetico al secondo trimestre:
Il rischio di disturbi congeniti del feto puó essere precisato con un esame ultrasonoro fra la diciottesima e la ventesima settimana.
 
Sintesi del protocollo screening della sindrome di Down ed altri disturbi in cinque punti:
  1. Durante la prima visita ad un centro prenatale la madre viene informata sulla possibilitá di uno screening dei disturbi congeniti. Alle madri piú vecchie di 35 anni viene raccomandato un esame genetico.
  2. Nella decima settimana viene prelevato il sangue per il PAPP-A.
  3. Nella dodicesima settimana viene misurata la traslucenza nucale (NT) e confermata la presenza del setto nasale (NB) del feto. Le madri con valori piú bassi al PAPP-A, piú elevati alla traslucenza nucale o alla mancanza del setto nasale del feto vengono mandate a fare un consulto in un centro di diagnosi prenatale.
  4. Fra la 14. e la 17. settimana sulle altri madri viene eseguito un test per il minimo di alfaproteina (AFP) e del gonadotropino corioso (T-hcg). Nel sangue delle madri dei feti colpiti da sindrome di Down é tipico che l’AFP registri un calo, mentre il T-hCG un aumenti. Per un calcolo finale del rischio di deformazione congenita del feto vengono utilizzati tutti i risultati noti (cioé PAPP-A, NT,NB, AFP, T-hCG). L’esame di un altro marker screening (estriolo libero-uE3) puó rivelare il rischio di alcuni rari disturbi (p. es. sindrome di Smith-Leml-Opitz, sindrome di Edward, deficit dello steroidesulfatasio) oppure problemi alla placenta con rischi di complicazioni al termine della gravidanza.
  5. Lo screening viene ultimato con un’analisi ultrasonora nella ventesima settimana e ci si orienta in base al presnte corso della gravidanza.
 
Se il risulatato é positivo non significa che c’é una deformazione del feto. Si tratta solo di un innalzamento del rischio. Viene colpito realmente solo un feto su di un gruppo composto da 20 a 50 feti.