Jak probíhá genetická konzultace

Ambulance lékařské genetiky Důvody ke genetickému vyšetření Jak probíhá genetická konzultace Nejčastěji řešené otázky

Lékař (klinický genetik) se Vás podrobně vyptá na Vaši osobní anamnézu a sestaví rodokmen – genealogii.
Do rodokmenu (genealogie) je zakreslen každý známý člen rodiny pacienta. Velmi pomůže znalost podrobností o zdravotním stavu členů Vaší rodiny, a především pak těch, kteří mají dědičné onemocnění, vrozenou vadu nebo poruchu psychomotorického vývoje. Výhodou je přinést lékařské zprávy od těchto příbuzných. Podmínkou genealogické studie je kontaktování příbuzných, kterých se problematika týká, a získání co nejpřesnějších údajů o jejich zdravotním stavu.

Pokud jsou údaje o postižených příbuzných dostupné a věrohodné, je možné stanovit typ dědičnosti a riziko pro další členy rodiny.
Pokud dědičnost uváděné choroby neodpovídá situaci v rodokmenu, je důvod "oficiální" diagnosu zpochybnit. Rozbor rodokmenu a určení typu dědičnosti dosud nejasné choroby může přispět k jejímu rozpoznání. Posuzují se všechny známé choroby a poruchy plodnosti u členů rodiny.
Při příbuzenském vztahu se odhaduje míra příbuznosti.
Při rozboru příznaků a osudu postiženého příbuzného může pacient získat náhled na zkoumanou chorobu: může být pro něho zcela nepřijatelná nebo naopak bezvýznamná i při vysokém riziku přenosu na další členy rodiny.

Po zhodnocení údajů z osobní anamnézy pacienta a zhodnocení genealogie klinický genetik indikuje dle dostupných možností laboratorní vyšetření. Nejčastěji se jedná o vyšetření chromosomů nebo vyšetření molekulárně genetické cílené na některý gen.

Genetické choroby dělíme do čtyř skupin:

  • Choroby s mendelovským typem dědičnosti (monogenní choroby). Příčinou je změna (mutace) jednotlivé vlohy (genu) s jasnými zákonitostmi přenosu do dalších generací. Název pochází od rakousko-uherského krajana Gregora Mendela, který v Brně roku 1868 definoval základní zákony dědičnosti.
  • Chromozomální choroby. Příčinou je změna tak velkých bloků genů (chromozomů), že se dají pozorovat mikroskopem. Většinou vznikají náhodně z poškozené pohlavní buňky (vajíčka nebo méně často spermie).
  • Multifaktoriální choroby. Vznikají účinkem zevního prostřední na více genů malého účinku. Mohou se projevit již při narození (např. rozštěp rtu) nebo až v pozdějším životě (např. zvýšený krevní tlak).
  • Choroby na podkladě somatické mutace. Vznikají sledem kaskádovitých mutací (změn) více genů v některých buňkách až v průběhu života. Takto mutovaná buňka může být základem nádoru.