Esaminazione dell’albero genealogico(genealogia)


Nell’ albero genealogico vengono introdotti tutti i membri della famiglia conosciuti dal paziente.

La preparazione dello studio genealogico puó essere motivo di visite a familiari e ricerca di vecchi registri medici.

Nel caso in cui i dati sulle malattie di parenti siano accessibili e affidabili, é possibile stabilire il tipo di ereditarietá e il rischio per gli altri membri della famiglia.

Se l’ereditarietá della malattia indicata non corrisponde alla situazione presente nell’albero genealogico, si avrá un motivo „ufficiale“, per mettere in forse la diagnosi. L’analisi dell’albero genealogico e la determinazione del tipo di ereditarietá di una malattia finora sconosciuta puó contribuire ad un suo approfondimento. Si analizzano tutte le malattie note e i disturbi di fertilitá nei vari membri della famiglia.

Bei einem Verwandtschaftsverhältnis wird der Grad der Verwandtschaft geschätzt.

Nel rapporto di parentela si cerca il grado di parentela.

Nell’analisi dei sintomi e del destino del parente colpito da una malattia, il paziente puó ottenere un quadro generale della malattia presa in studio: per lui puó essere completamente inammissibile o al contrario insignificante, sebbene ci possa essere un elevato rischio di trasmissione su altri membri della famiglia.

Classifichiamo le malattie ereditarie in quattro gruppi:

  • Malattie di Mendel a carattere ereditario. La causa é nel cambiamento (mutazione) dei singoli fattori (geni) con evidenti tendenze di trasmissione alle future generazioni. Il suo nome ricorda il ricercatore ceco di origine austro-ungarica Gregor Mendel, il quale nell’anno 1868 definí le leggi fondamentali dell’ereditarietá.
  • Malattie cromosomiche. La causa é data dalla mutazione di cosí grandi blocchi di geni (i cromosomi), che é possibile osservarli tramite microscopio. La maggior parte di essi ha origine nel danneggiamento delle cellule riproduttive (ovaie e meno spesso spermatozoi).
  • Malattie multifattoriali. Hanno origine in un piccolo effetto centrale interno su piú geni. Possono manifestarsi giá dalla nascita oppure in un periodo piú tardo della vita (p.es.: alta pressione sanguigna).
  • Malattie basate sulla mutazione somatica. Hanno origine con una mutazione di massa di piú geni in alcune cellule nel corso della vita. Una cellula mutata puó essere il principio di un tumore.