Analisi invasiva
- Amiocentosi (AMC) - prelievo del liquido amniotico
- Prelievo dei villi coriali (CVS)
- Prelievo di sangue dal cordone ombelicale (PUBS)
L’acqua del feto é un liquido trasparente di colore giallo, che contiene sia sostanze biochimiche sia cellule vive del feto. Di solito il prelievo viene effettuato verso la sedicesima settimana di gravidanza, tuttavia lo si puó tranquillamente effettuare giá dalla quattordicesima settimana di gravidanza (calcolata dal primo giorno delle ultime mestruazioni o ancor piú precisamente tramite ultrasuono). L’AMC si esegue anche in stadi piú avanzati della gravidanza, ma l’interpretazione dei risultati é limitata, in quanto dopo la 24. settimana di gravidanza non é piú possibile operare con facilitá.
L’analisi citogenetica (cromosomica) delle cellule del feto é il motivo piú frequente dell’AMC. In base all’analisi biochimica si stabiliscono i valori dell’alfafetoproteina. Nei casi spiegati, si analizzano i singoli geni tramite metodi di genetica molecolare.
Il prelievo viene eseguito sotto controllo ultrasonoro con un ago molto sottile (circa 0,5 mm di diametro). Per tutto il periodo del prelievo il medico vede la punta dell’ago, per cui é molto improbabile, che vengano provocate ferite al feto. Tale prelievo comporta per la donna incinta lo stesso dolore che si sente con una comune iniezioni o durante un prelievo del sangue. Viene prelevata una quantitá di liquido amniotico pari a 15-18 ml, che il feto recupera nelle ore seguenti senza difficoltá.
Considerato che l’amiocentosi porta con sé determinati rischi, per la sua esecuzione ci deve essere un motivo serio.
Secondo le statistiche, il rischio di complicazioni di gravidanza strettamente collegate al prelievo di liquido amniotico é pari a uno 0,5, max ad un 1%. Dipende dalla causa primaria dell’amniocentosi.
Se c’é un motivo specifico, anziché l’AMC é possibile effettuare il prelievo di altri tessuti del feto, per esempio di una parte del corio (tessuto, da cui si forma la placenta- CVS) oppure di una piccola quantitá di sangue del cordone ombelicale (PUBS).
l CVS viene eseguito negli stadi iniziali di gravidanza (tra la nona e la tredicesima settimana) con un rischio di complicazioni paragonabili a quelle dell’AMC. In questa fase della gravidanza si puó applicare la cosiddetta amniocentosi precoce (EAC), anche se i rischi di tale intervento sono superiori a quelli riscontrati nell’AMC o nel CVS. La qualitá dell’analisi cromosomica delle cellule ottenute con il CVS o l’EAC puó essere inferiore a quella dell’AMC.
Il risultato di un esame rapido effettuato con il metodo AmnioPCR si viene a sapere 24 ore dopo il prelievo. Per il risultato definitivo di un’analisi cromosomica (il cariotipo) si deve attendere per un periodo pari a due settimane.
Il PUBS si puó realizzare nella 16. settimana. Anche questo intervento puó essere complicato da un rischio pari a quello dell’AMC e tecnicamnete é un po’ piú complesso. Il risultato del PUBS é tuttavia disponibile nel giro di pochi giorni.
Tutti questi interventi avvengono con simili tecniche sotto il controllo ultrasonoro, come nell’AMC.
Tutti questi interventi si eseguono a livello ambulatoriale, raccomandiamo di limitare l’attivitá fisica in seguito alla loro effettuazione, la donna incinta ha diritto di assentarsi dal lavoro per una settimana.