Informace o PGD

Informace o PGD Výhody a nevýhody PGD PGD u nosičů chromosomálních aberací (FISH) PGS - screening aneuploidií (FISH) Volba pohlaví u X-vázaných onemocnění (FISH)

Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je vyšetřovací metoda, která umožňuje zjistit u zárodků vzniklých při mimotělním oplození (IVF) některé genetické choroby. Jedná se většinou o závažné choroby, které se již v rodině vyskytly a které mají vysoké riziko opakování.

Zárodek starý 3 dny se skládá z 6 - 10 podobných, dosud nespecializovaných buněk -blastomér. Každá z nich v sobě nese kompletní genetickou informaci nového jedince. Pomocí mikromanipulačních technik je v tomto období možno ze zárodku vyjmout jednu nebo dvě blastoméry bez ovlivnění jeho dalšího vývoje.

Odběr blastomery biopsií třídenního embrya (6 - 10 buněk)
 

Výsledek genetického vyšetření vyjmutých blastomér většinou platí pro celý zárodek a umožní vybrat zárodky nepostižené sledovanou genetickou chorobou.
Páry, které uvažují o PGD buď nesouhlasí s prenatální diagnostikou a přerušením těhotenství nebo jde o chorobu s projevy až v pozdějším věku bez poruch inteligence a zjevných vrozených vad.
  

PGD monogenních chorob: vyšetřuje změny určitého genu, které jsou prokázanou příčinou sledované choroby (kauzální mutace).

Chromozomální PGD: se zaměřuje na celé bloky genů, které mohou způsobit mnohočetné vrozené vývojové vady nebo neúspěchy reprodukce (neplodnost, opakované potraty).